Neurofibromatosis u djece: simptomi, dijagnoza, liječenje

neurofibromatoza je nasljedna bolest

Opis bolesti

neurofibromatoza se smatra genetska bolest, koji je naslijedio. Odlikuje se razvoj mozga / nedostataka leđne moždine, kože, neki od unutarnjih organa i živčanog sustava.

neurofibromatoza bolesti pokazuje nastajanje tumora. Kada tumori povećanje u veličini, oni mogu povrijediti na vitalne organe, a time izazivajući razvoj srodnih zdravstvenih problema.

Neurofibromas (tumori) obično se pojavljuju u djetinjstvu, nego tijekom puberteta. Prvi klinički znakovi su tamne mrlje. Oni nisu u pratnji bol ili svrbež. smeđe mrlje apsolutno se može smjestiti u bilo koji dio tijela, uključujući i ispod pazuha i prepona.

Prema riječima stručnjaka, najčešće benignih neurofibromi drugačije prirode, samo 5% od njih su izloženi procesu neoplastične transformacije, tj maligne degeneracije. Međutim, čak i benigni izrasline često nose prijetnju tijelu. Stvar je u tome da s vremenom povećati u veličini, uznemiravanje normalno funkcioniranje pojedinih unutarnjih organa.

Neurofibromatosis u djece može biti povezana s poremećajima koštanog tkiva. Ozbiljnosti bolesti u rasponu od blage do vrlo teški, a potonji uključuje nesposobnost.

razlozi

Što uzrokuje NEUROFIBROMATOZOM? Uzroci ove bolesti, prema mišljenju stručnjaka, pokriveni u 50% slučajeva nasljedne predispozicije. Točnije, to je genetski faktor utječe određene stanice živčanog sustava (lemmotsity, melanociti, fibroblasti endoneurial). Bolest se očituje u obliku brojnih tumora koji kupuju obrazac staračke pjege, potkožnog kvržice. U nekim slučajevima, postoji svibanj biti problema s kostura. Ova vrsta poremećaja u tijelu i utjecati na spinalnih živaca.

U slučaju genetske bolesti razvija faktor ovisi o vrsti naslijedio defektnog gena. Na primjer, ako jedan roditelj ima oštećeni gen, pola djeca mogu naslijediti tu bolest. Važno je napomenuti da je stupanj manifestacije bolesti izravno je povezano s razinom ekspresije samih gena.

S druge strane, uzrok bolesti i često obavlja slučajni faktor, koji je spontana mutacija. Znanstvenici i dalje sada aktivno proučava mehanizme bolesti kao što neurofibromatosis. Uzroci bolesti u smislu spontanih mutacija je sada gotovo nemoguće objasniti.

Važno je imati na umu da se bolest dijagnosticira podjednako kod muškaraca i kod lijepši spol. To je razlog zašto je teško pripisati na seks.

Neurofibromatosis kod djece se javlja isključivo zbog genetskog prirode, kao spontanih mutacija - to se stječe samo patologiju u starijih bolesnika.

klasifikacija

Trenutno, bolest se obično konvencionalno podijeljena u šest oblika:

• Recklinghausen bolest (neurofibromatoza tip 1) se dijagnosticira u 90% slučajeva. Za ovaj oblik karakterizira razvoj benignih tumora, pigmentnih mrlja na koži, koštanih poremećaja i promjene u šarenice.
• Neurofibromatoza tipa 2 je vrlo sličan kliničkih manifestacija bolesti u prve vrste, ali su nedostaci kože nisu tako vidljivi. U ovom slučaju, bolest se očituje u obliku višestruke neuromi mozga i leđne moždine, kao i slušnog živca. Tumori središnjeg živčanog sustava, u pravilu, formirane između 20 i 30 godina života.
• Treći tip karakterizira veliki broj neurofibromi, koji u nekim slučajevima uzrokovati gliom optički živac i meningiom.
• Četvrti tip inače nazivaju segment, kao u ovom slučaju, patologija utječe na kožu lokalno.
• Peta vrsta zbog odsutnosti nodularni lezija, ali prisutnost pigmentiranih mrlja od boje kave.
• Šesta vrsta bolesti se dijagnosticira kod bolesnika starijih od 20 godina, ali u ovom slučaju, genetski faktor ne igra posebnu ulogu.

Važno je napomenuti da kod mladih bolesnika, samo dva oblika bolesti: neurofibromatoza tipa 1 neurofibromatoza tipa 2.

simptomi

Prema riječima stručnjaka, oko trećine pacijenata za dugo vremena i ne može sumnjati na prisutnost bolesti. Najčešće se bolest dijagnosticira na sljedećem rutinskom pregledu. Liječnici kažu prisutnost malih kvržica ispod kože.

Druga trećina pacijenata neurofibromatosis bolesti otkriti pojavu bilo neurološke poremećaje prirodi.

Mnogi ljudi uče o svojoj dijagnozi tek nakon posjeta kozmetičarka. Smeđe mrlje pojavljuju na licu, leđima i udovima. To je to klinički znak, u pravilu, a razlog za upućivanje specijalisti.

Važno je napomenuti da je malo drugačije manifestira NEUROFIBROMATOZOM u djece. Simptomi najčešće su od prvih dana života. Ovdje prvenstveno govorimo o više pigmentnih mrlja na koži. Kao tinejdžer, pronašao malih tumora različitih veličina i oblika. Ova vrsta neurofibromi može biti samo nekoliko stotina ili više. U nekih bolesnika, postoje promjene u kosturu (skolioza, hip-deformacija nedostatke lubanje kosti u oku).

Važno je napomenuti da je tumor može širiti na bilo koji živac u tijelu, ali uglavnom nastaju iz stanica živčanih korijena. U tom slučaju, oni ne uzrokuju nikakve ozbiljne povrede. Ako se tumor izravno utjecati na leđnu moždinu, postoji ozbiljna opasnost za zdravlje pacijenta.

Neurofibromatosis Recklinghausen (tip 1) obično se manifestira u ranoj dobi. Ove bolesti karakterizira formiranje staračkih pjega svjetlo smeđe boje. Zanimljivo, oni se također mogu naći u potpuno zdrave djece. Ako je više od pet takvih mjesta na promjeru tijela od 5 ili više mm potrebno je provesti dijagnostičko testiranje kako bi se isključila takve bolesti kao Recklinghausen neurofibromatosis.

Drugi tip bolesti je najčešće dijagnosticirana kao tinejdžer. Karakterizira formiranje tumora koji utječu na slušni živac. Osim toga, pacijenti imaju napadaje, zujanje u ušima, glavobolje i vestibularnih poremećaja.

dijagnostika

Na prvom mjestu se potvrdila ova bolest zahtijeva liječnički pregled, kao očiti klinički znakovi omogućuju točnu dijagnozu. Međutim, u nekim slučajevima, to zahtijeva dodatni pregled. Liječnik mora uzeti u obzir gore navedene vrste neurofibromatosis za konačnu dijagnozu.

Recklinghausen bolest potvrđuje prisutnost u pacijenta od najmanje dva od sljedećih svojstava:

• Lisch čvorići.
• Smeđe mrlje smeđe boje i određenu količinu veličine.
• Specifični poremećaji kosti.
• Dvije ili više neurofibromas.
• Hiperpigmentacije u pazuh / prepona.
• Prisutnost bolesti u bliskih srodnika.

Za detaljnije proučavanje postojećeg tumora liječnik obično imenuje MRI, X-zrake i CT. Snimka je potrebno radi otkrivanja mogućih povreda ljudskih kostiju stroja.

Pronalaženje drugu vrstu bolesti podrazumijeva audiogram. Ova posebna studija koja procjenjuje težinu pacijenta rasprave.

Bez obzira na vrstu bolesti preporuča se svima, bez izuzetka, tzv analize neurofibromatosis. On znači sama po sebi najčešće genetsko testiranje, uključujući prenatalne. Posljednja opcija - to je analiza plodne vode ili korionski resica.

Kada i što bi se moglo nazvati liječnika

Prije svega treba napomenuti da je liječenje ove bolesti najčešće su uključeni nekoliko stručnjaka. Neurolog gledajući mladog pacijenta sa djetinjstvu, a kasnije pridružili i drugi liječnici. Kao što je već gore spomenuto, neurofibromatoza je nasljedna bolest koja je povezana s mutacijom određenih kromosoma. Dakle, radikalna terapija trenutno nude liječnici ne mogu. U slučaju brzo teče od bolesti postoji potreba za kirurško liječenje, ako se neurofibromas lokaliziran na unutarnje organe. Neurokirurga na ramenima, u pravilu, su odgovorni za tumorske kvržica, koje su također uklonjene.

Što treba tretirati

Moderna medicina ne može ponuditi radikalne metode liječenja ove bolesti. Zato liječnici imaju tendenciju da se propisati simptomatske terapije. To podrazumijeva prijem nekih skupina lijekova ( „ketotifenom”, „Fenkarol”, „Tigazon”) za vraćanje metaboličke procese u tijelu i smanjuje kliničke znakove bolesti, kao što su neurofibromatosis.

Liječenje je propisana i jedini liječnik na individualnoj osnovi, uzimajući u obzir specifične manifestacije bolesti. U imenovanju terapija je također uzeti u obzir rezultate genetska analiza, Zaključak ortopedskim, oftalmologije i onkologije.

I često zahtijevaju brz kirurške intervencije. Važno je napomenuti da se ukloni sva mjesta tumora može biti vrlo rijetka zbog visoke prevalencije procesa. U nekim slučajevima, dodatno je potrebno kože transplantata. Glavne indikacije za operaciju su: jaka bol u zahvaćenom području, rupičaste čvorova, malignih bolesti, poremećaj vitalnih organa. U kozmetičke kirurgije biti imenovan je izuzetno rijetko, kao što je više vjerojatno da će pogoršati NEUROFIBROMATOZOM. narodnih lijekova Liječenje neprihvatljivo.

Video: cistitis u djece, simptomi, testova i dijagnostiku, prevenciju cistitis.

Danas znamo velik broj slučajeva ove bolesti, koja se javlja kao posljedica drugih bolesti. To je razlog zašto je tako važno da ne ostavljaju problem bez nadzora.

moguće komplikacije

Kao što je već gore navedeno, ne treba ostaviti bez nadzora djece NEUROFIBROMATOZOM. Liječenje treba biti pravovremeno i kvalificirani. Inače, vrlo velika vjerojatnost ozbiljnih problema koji utječu na intelektualno i fizičko zdravlje mladog pacijenta, njegovu kvalitetu života. Stručnjaci identificirali sljedeće moguće komplikacije:

• Hipertenzija.
• Napadaji (promatrani u 40% slučajeva u djece s prvom vrstom bolesti).
• Gluhoća.
• Govornih poremećaja.
• Skolioza.
• Oštećena vida.
• Odgođeno spolni razvoj.

Neurofibromatosis u djece, simptomi koji su gore opisani, zahtijeva obvezno stalni liječnički nadzor, sprječavanje komplikacija. Vaš liječnik može preporučiti mjere za rehabilitaciju ako je to potrebno.

Gubitak sluha u neurofibromatosis drugog tipa smatra se indikacija za postavljanje posebnog sluha implantata. Uređaj kontinuirano odašilje audio signala u mozak omogućava djetetu da vidim zvukove i prepoznavanje govora.

prevencija

Nažalost, liječnici ne mogu trenutno pružiti učinkovitu prevenciju bolesti. Stvar je u tome da konačno njezini uzroci nisu proučavali. Stručnjaci samo preporučiti da se stalno pratiti zdravlje djeteta, redovito ga je dovelo do liječničke preglede.

Kada treba upozoriti NEUROFIBROMATOZOM

Kod djece, simptomi prvi put pojavljuju u obliku svjetlo smeđe mrlje na koži. Ako vaše dijete ima ove simptome, važno je posavjetovati se sa stručnjakom kako bi se isključila to je dijagnoza.

Ako neurofibromatoza već potvrđena, morate stalno pratiti stanje malo pacijenta, formiranje tumora. Kada je također preporučeno zadnji porast tražiti kvalificirane pomoć.

Najvažnija stvar u ovom pitanju - za otkrivanje bolesti što je prije moguće. Prema statistikama, oko 60% djece s ovom dijagnozom imaju relativno blage znakove bolesti. Štoviše, mnogi ne treba poseban tretman.

Dakle, jasno je da je ispred vremena, nemojte se bojati takvih bolesti kao što su neurofibromatosis u djece. Fotografije mladih pacijenata jasno su pokazali da je to patologija može živjeti. Naravno, djeca s težim oblicima bolesti često su komplikacije nastaju. Međutim, uz stalnu pomoć i podršku mogu dovesti vrlo produktivni, i što je najvažnije, sretan život.