Bolesti na razini genetike - Joubert sindrom

Nažalost, unatoč svim razvoju medicine, ostaju lijek bolest koja ne možemo. Na primjer, Joubert sindrom, a mnogi se činilo samo lijepo ime bez jasne interpretacije, a to je genetska bolest malog mozga utječu na život i zdravlje osobe. To je, fatalna nesreća ili bolesti koje se mogu spriječiti? Možda je stvarno izliječiti ili barem prepoznati u ranoj fazi? Znate li išta o tajanstvenoj sindrom? Da vidimo.

Kakav napad

Dakle, Joubert sindrom. Što je to? Ako jednu riječ, to je problem. Ako detaljniji odgovor, možemo reći da je ovaj sindrom je rijedak, na sreću, bolest je praćena hipoplazije ili potpuni izostanak vermisa je odgovoran za ravnotežu i koordinaciju. Pacijent loše formirana u mozgu stabljike, te stoga mogu biti zatajenje dišnog sustava, do kraja. Ljudi mogu primijetiti abnormalne pokrete očiju i jezika, smanjen mišićni tonus. Dijagnoza liječnika dati nakon kliničkih promatranja i identificirati karakteristične značajke vermisa hipoplazija, ali i njegovu istezanja i zadebljanje prednjih nogu. Inače, to se zove simptom "kutnjaka", Definirajte povrede podataka tek nakon MRI studije mozga. Nažalost, Joubert sindrom može prenijeti nasljeđivanja.

geni

Do danas, dvadeset identificirati mutacije gena koji dovode do zloglasne sindroma. Sve u svezi poremećaj je rijetka autosomno recesivni poremećaj karakterizira razvoj s tipičnim i prepoznatljivim malformacije malog mozga i moždanog debla. Inkrement na spomenute patologije sindroma Joubert uz hipotenzija, odgođenom razvoj za vrijeme spavanja i bolesti oka. Djeca s ovim sindromom često umre prije dijagnoze. Jedina pozitivna stvar - mali prevalencija bolesti - jedan u 80.000 ljudi.

Video: Tourette-ov sindrom - Užas! Pogledajte!

povijesni podaci

Po prvi put Joubert sindrom je identificiran u 1969 od strane francuskog neurologa Marie Joubert. Ona je promatrao četiri braće i sestara s snu, abnormalno oka, mentalnom retardacijom i vermisa odsutan. Nakon provedenih studija istraživanja pokazala da je ova vrsta sindrom javlja u cijelom svijetu, bez rasnih i etničkih razlika. Osigurajte se bolest može biti u fazi razvoja ljudskog embrija, jer se smatra da je greška u razvoju zametka mozga dovodi do manifestacije sindroma. U praksi, mnogi sindromi s genetskim mutacijama imaju slične simptome, ali Joubert sindrom razlikovati abnormalnosti oka, hipotonija u djetinjstvu i bolesti dišnih organa.

Simptomi i znakovi

Ako se ispituje Joubert sindrom, simptomi se mogu identificirati pomoću reakcije živčanog-očituje kliničke heterogenost u različitim varijantama, kognitivnih poremećaja, poteškoća s govorom, konvulzije. Više od trećine pacijenata doživjeti gledaoci poremećaje i probleme u ponašanju. Rijetko, ali se događa da se manifestira hidrocefalus i zatiljnom encefalopatije. Četvrtina bolesnika nađen bubrežne bolesti: cistična displzaii i kongenitalna fibroze jetre. Kao i ljudi s Downov sindrom, Osobe koje pate od Joubert sindromom mogu imati stereotipne karakteristike: dugo lice, istaknute čelo, visoko nadsvođene obrve, trokutaste usta, prevrnut nos, strše brada, a low-set uši. Za djecu je razvoj retardacija i problem hodanje. pomagala često potrebna za kretanje.

Kako liječiti

Stvarno moraš samo prihvatiti? Nimalo, napredak u genetici dali nadu za poboljšanje i liječenje bolesti. Moramo najprije naučiti obiteljsku povijest, etničke komponente provesti potpuni pregled pacijenta. problemi s disanjem moraju kontrolirati za vrijeme spavanja, posebna sredstva za prihvat i hardverske podrške disanja. Ponekad je potrebno neurokirurški zahvat i lijekove za kontrolu napadaja. Ukratko, može se liječiti Joubert sindroma, čiji su uzroci bili studirao i razumjeti.

Video: Brazilski selo umiru od rijetke genetske bolesti

Predviđanje budućnosti

To nije tako beznadna situacija ljudi koji su otkrili Joubert sindrom. Fotografije tih bolesnika nije odmah dati cjelovitu sliku svojim iskustvima, i vanjski znakovi pojavljuju bliže starosti. Neki mogu živjeti nezavisne i produktivan život je istina, pod uvjetom terapijom u životu dugo. Čovjek mora proći redovitu pregled svih organa, pratiti dostupnost potrebnih lijekova. Vanjski nedostaci se očituju kroz kongenitalne anomalije, kao što su rascjep usne, polydactyly ili abnormalne strukture orofarinksa. Ponekad prekomjerna količina krvnih žila u mozgu može se promatrati. Ovo je uistinu vrijeme bomba koja može trzati na svaki čas. Prognoza za budući život u potpunosti ovisi o stupnju uništenja malog mozga. Drugim riječima, pacijent može doživjeti kao mali motor ili mentalnih poremećaja, kao i primati invaliditet i dalje u teškom stanju bez nade poboljšanje. S ovim sindromom ne može ostati bez nadzora djece s respiratornim neuspjeh. U snu se jednostavno može doći do gušenja. Zahtijeva redovito liječnički pregled za praćenje stanja unutarnjih organa. Dobrobit djeteta ima blagotvoran učinak vježbe i trening o razvoju daha. U liječenju kirurških postupaka mogu biti prikazani, ljekovito i minimalno invazivne kirurgije.