Kongenitalne adrenalne hiperplazije

Video: kongenitalna adrenalna hiperplazija

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - je rijetka i izuzetna nasljedna bolest koji je u pratnji hormonska neravnoteža kortizona i aldosterona - nadbubrežne žlijezde. Kongenitalne adrenalne hiperplazije, u pravilu, može se odrediti čak i za vrijeme intrauterini rast ili u prvim danima života dojenčeta.

Ova bolest se manifestira nedovoljnog broja enzima odgovornih za sintezu kortizola. Kao rezultat pada u tijelu ovog hormona počinje aktivirati hipotalamus-hipofiza vezu, što je rezultiralo širenje područja žlijezde koje su odgovorne za sintezu i izlučivanje androgena.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija: naslijedio

Video: nadbubrežna sindrom.referat

U stvari, mutirani gen nije dominantan, što znači da se prenosi u obitelji kroz nekoliko generacija. Na primjer, ako se dijete rodi s bolešću, oba roditelja nositelji mutiranih gena, a oni sami nisu bolesni. No, baka ili otac i majka djeteta djeda, također, patio od nadbubrežne sindroma.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija: simptomi i klinička manifestacija

Kao što je već spomenuto, bolest je praćena povećanjem androgena - hormona koji poboljšavaju razvoj i funkcioniranje reproduktivnog sustava.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija kod djevojčica manifestira odmah nakon rođenja, kao i vanjski spolni organi su također snažno razvijene. Na primjer, klitoris je velika, i na neki način podsjeća na penis, dok je obrastao vanjski usne podsjeća na skrotum.

U tom slučaju, ako je prisutnost bolesti otišao nezapažen prije iscjedak iz bolnice, a kasnije počinje vrlo brzo seksualni razvoj. Za nekoliko tjedana nakon poroda kod djevojčica javlja stidne rast kose, a potom sve ostale dijelove tijela, muškog uzorka. To znači da je djevojčica kosa raste na licu. Uz daljnji razvoj bolesti moguće je govoriti o određenom obliku ženskog hermafroditizma. Osim toga, mliječne žlijezde u ovim djevojkama ne razvijaju, menstruacija ne pokrene, iako je maternica i jajnici normalno razvijati i prema dobi djeteta.

Adrcnogcnitalni dječaka sindrom nema svijetle znakove odmah nakon rođenja. No, nakon nekoliko tjedana, prije svega značajno povećanje penisa - veličina od toga ne odgovara dobi. U isto vrijeme, testisi normalno razvijati, kao i bilo zdravo dijete.

Ta djeca imaju neke zajedničke značajke razvoja. Na primjer, oni brzo rastu i sazrijevaju. Ali su u zoni rasta brzo zatvorila, pa su ljudi zakržljao. Osim toga, oni se odlikuju niskom, grube glasa, i djevojčica i dječaka.

Još teški oblik bolesti je također uočeno povredu metabolizma soli, povećani krvni tlak.

Adrenogenitalni sindrom i postupci liječenja

Važno je napomenuti da uspjeh liječenja ovisi u velikoj mjeri o tome koliko brzo počne. ranije ove genetska bolest nisu podvrgnuti bilo koji tretman, ali u vrijeme kada su dešifrirao mehanizmi njegovog razvoja, bilo je jasno i metoda liječenja.

Video: Popularni videozapisi - Kongenitalna adrenalna hiperplazija

Bolesni ljudi moraju kortizol, koji inhibira rad hipofize i hipotalamusa, a time i smanjiti razinu androgena u krvi. Naravno, prijem kortizola potrebno tijekom života osobe.

Osim toga, u slučaju kasnog otkrivanja bolesti kod djevojčica ponekad treba plastičnu operaciju vanjskog spolovila, tijekom kojih je klitoris, siječe se iu prilagođen oblik i veličina stidnih usana. Uz pravilnu i redovitu liječenje takvih žena je moguće, čak i normalne trudnoće.

Video: Dječak s Laron sindromom

U slučaju adrenogenitalni sindrom prati poremećajima luči sustav Trebamo hitnu odgovarajući tretman.