Opis metode predimplantacijsku genetske dijagnostike (PGD): Karakteristike i posljedice

predimplantacijsku metoda genetskog dijagnoza se rabi za procjenu zdravlje embrija dobivenog oplodnju prije implantacije u šupljinu maternice. Metoda omogućuje ne samo da odaberete zdravu budućnost za bebe, ali i povećati šanse za trudnoću. Tehnika je naširoko koristi u svim bolnicama u svijetu, koji su uključeni u vitro oplodnje.

Opći pojmovi

Predimplantacijsku genetska dijagnoza omogućuje sveobuhvatan pregled i isključila prisutnost kromosomskih aberacija u cjelini ili bilo posebnih odstupanja. Nedavno, paralelno s prvim gena manama vrši prikazivanje koji mogu izazvati pojavu tumora u odrasloj dobi (jajnika, debelog crijeva, dojke).

U slučaju nosača genomskih bolesti majčinska biopsija izvesti više polarni jajnih stanica i prije impregnacije. Opisane metode su alternativa rane prenatalne dijagnostike koja omogućava upozoriti na prekid trudnoće, ako je fetus iznenada će imati genetsku bolest.

Predimplantacijsku genetska dijagnoza omogućuje odrediti spol djeteta već u procesu screeninga. Ona se koristi kako bi se spriječio razvoj anomalija vezanih uz spol.

Kao nasljednih genetskih bolesti

Razlikovati nasljedne bolesti uzrokovane dominantan, recesivna i X-vezani tipa.

Biti prikazivan?

Predimplantacijsku genetska dijagnostika (PGD) provodi se u sljedećim slučajevima:

1. Prisutnost jednog ili oba para nasljedne bolesti ili kariotipu promjene. sami partneri često nisu svjesni svojih problema, barem - znati u procesu screeninga.
2. uobičajen pobačaj. Problem s takvim anomalijama nisu dio roditelja (oni ne moraju biti), i fetalnih genetske mutacije koje uzrokuju pobačaj.
3. Starost osoba podvrgnutih IVF programa, više od 38 godina.
4. Više od tri neuspješna in vitro pokušaja oplodnje u povijesti.
5. Muška neplodnost.
6. Uključivanje ICSI (intracitoplazmatskom injekcijom sperme) u programu gnojidbe. Postupak je pun razvoj genetskih abnormalnosti u embriju.
7. slučajevi zidatidiformni madež povijest.

Značajke PGA

Istraživanja u području predimplantacijsku genetske dijagnostike pokazuju da metoda ima pravo na postojanje, kako bi se dijagnosticirati i spriječiti kromosomske aberacije, međutim, potrebno je unaprijediti.

Značajke PGD su kako slijedi:

• pobačaj stopa za probir je niži od onih bez nje;
• u ovom trenutku ne postoje dokazi da je povećana mogućnost da zatrudne;
• postoji mogućnost lažnih rezultata: negativno embrija, a rezultat pokazuje odstupanja embrij bolestan i istraživanje sugerira drugačije (5-10% slučajeva).

Provođenje predimplantacijsku genetska dijagnoza (screening blastomeri)

Nakon Sporazuma o in vitro oplodnje reproduktivni sustav procjenjuje potrebu za PGD par. Ako postoje naznake partneri mogu prihvatiti ili odbiti postupak. Zatim potpisati dokument kojim se potvrđuje dozvolu za obavljanje istraživanja.

Trećeg dana nakon oplodnje zametak genetičar dolazi jedan od generirana-blastomera stanica za analizu. Smatra se da fetus nema nikakvog utjecaja, jer su svi zamjenjivi stanice.

Stručnjak se provode istraživanja na jednom od prethodno odabranih područja: proučavanja strukture stanica po posebnom fluorescentni mikroskop, proučavanje DNK pomoću lančane reakcije polimeraze kako bi se utvrdilo prisutnost mutacije.

Na temelju toga, embriji imaju anomalije neće koristiti tijekom implantacije. Odaberite zdrava i kvalitetna. Dalje, jedan od njih ili više prenose u šupljinu maternice majke.

Ako polarno tijelo biopsija ispitivanje kromosoma javlja majku. Kalibracija je učinjeno u slučaju ženskoj liniji ukazuju na prisutnost genetski uzrokovane bolesti. Postupak omogućuje da se odredi da li zdrave jajne stanice koja će se koristiti za oplodnju, bez razbijanje njegove strukture. Ako ne detektira anomalije, može se koristiti za oplodnju i prijenos u maternicu.

Postoje slučajevi u kojima probir polarnih tijela, a potom blastomeri. To omogućuje dobivanje pouzdanijih rezultata. Shema na kojem će biti prikazano, odabere stručnjaka genetičara.

metode koriste

Brojčane i strukturne abnormalnosti kromosoma je određen fluorescentne hibridizacije. Ova metoda omogućuje vam da odredite redoslijed DNA stanice. Koristiti posebne DNA sondi, koji su strukturno komplementarni lanci DNK blastomera zona.

Sonda ima sastav nukleotida i fluorofor (molekulu sposobnu fluorescencije). Nakon međudjelovanja sa ciljana DNA sonde svijetli dijela DNA koji su oblikovani su pregledani pod fluorescentnim mikroskopom.

Također se koristi PCR (reakcija lanca polimeraze). To je kopirati regiju DNA pomoću enzima u određenim laboratorijskim uvjetima.

dijagnoza aneuploidije

To je jedna od metoda genetske predimplantacijsku dijagnozu, koji omogućuje identifikaciju prisustva numeričkih kromosomskih aberacija (prepoznati višak ili manjak kromosoma).

Genetski materijal se sastoji od 46 kromosoma, od kojih polovica daje ocu, a drugu polovicu - majke. Ako embrij prima dodatni kromosom, to se zove trisomije, a gubitak bilo - monosomija. Ovi nedostaci mogu dovesti do posljedica:

• Nedostatak implantaciju embrija;
• spontani abortus,
• nasljedni patologija (Downov sindrom, Klinefelterov, Turner).

neplodnost u muškarca a starost parova su zajednički faktori u razvoju tih abnormalnosti.

PGD ​​monogenskih patologije

Predimplantacijsku genetska dijagnoza embrija kako bi se utvrdilo postojanje monogenskih bolesti provedenih u obiteljima u kojima genetski utvrđenim prisustvo anomalija. Ako parovi već imaju dijete s homogenim bolesti, priliku da još jedan bolesno dijete povećava nekoliko puta.

Uzrok je poremećaj kromosoma određene sekvence u DNA dijela. Za takve bolesti uključuju:

• cistična fibroza;
• adrenogenitalni sindrom;
• fenilketonuriju;
• hemofilija;
• anemija srpastih stanica;
• Wernig-Hoffmann sindrom.

Prednosti i rizici metode

Predimplantacijsku genetička dijagnostika, recenzije od kojih se smatra da su dvosmisleni, ima određene prednosti u području prenatalni probir:

• prebačen u maternicu od samo kvalitetnih i zdravih embrija;
• To smanjuje rizik od rođenja djeteta s genetskim defektima;
• pola smanjuje rizik od pobačaja;
• pola smanjuje rizik od višestrukih;
• 10% šanse implantacije povećava;
• 20% povećao šanse za sigurnu rođenja djeteta.

Rizik od slučajnog oštećenja embrija kad PGA je 1%. Vjerojatnost lažno pozitivan - 01:10 Osim toga, 3% mogućnosti da embrij s bilo abnormalnosti se ocjenjuje kao zdrava.

Vjerojatnost da je zdrav embrij će imati rezultate odstupanja - 01:10. Moguća 1: 5, da prijenos embrija u šupljinu maternice će biti otkazana zbog abnormalnosti koje se nalaze u svakoj od njih.

kontraindikacije

Predimplantacijsku genetska dijagnostika (PGD), čije posljedice nije točno identificirane embrij, ima nekoliko kontraindikacija za:

• zametak fragmentacija veća od 30% (norma formiranje fragmenata do 25%);
• Dostupnost višejezgrenih blastomera u embriju;
• embrij ima manje od 6 blastomeri na treći dan razvoja.

metoda za sigurnost

Dijagnoza je napravljen u ranoj fazi stvaranja budućnosti tijela, kad su svi njegovi stanice su pluripotentne, to jest, svakog od njih može formirati potpunu zdravo tijelo.

Svi koraci izvode PGD se ne primjenjuje tijekom embrija, fetusa i budućeg djeteta. Nakon što se dobije uzorak za proučavanje, priprema se na poseban način. Stanice su postavljeni na staklenu ploču, na kojoj su fiksirana, ili pufer otopina.

Troškovi postupka

Predimplantacijsku genetska dijagnoza, pri čemu je trošak varira od 50 do 120 tisuća rubalja, na prvi pogled, čini se skupi manipulacije. Međutim, zdravlje i liječenje djeteta s genetski utvrđenim poremećajima košta mnogo više.

Postupak daje sve prednosti za žene koje su u stanju začeti dijete, naravno, jer su takva dijagnostička metoda nije dostupna. Predimplantacijsku genetska dijagnoza, koja cijena je oskudna u usporedbi sa sobom in vitro oplodnje, je jedini dodatak cjelokupnog programa, koji omogućuje ne samo da nose i rađaju, ali i rasti zdravo dijete.