Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolesti
Video: Osvrt na tretman u bolnici Nursultan Murzabek Fortis
sadržaj
Wiskott-Aldrich sindrom je nasljedna bolest koja pogađa samo dječake. To se očituje u ranom djetinjstvu i obično dovodi do smrti u roku od pet do deset godina.
Po prvi put je bolest opisana 1937. od strane njemačkog pedijatar Wiscott. On ju je gledao iz tri braće i sestara, koji su patili neprestano krvavi proljev, ekcema i stalne upale uha, iako su četiri sestre bile su potpuno zdravi. Već 1954. godine, američki pedijatar Aldrich imena utvrdio da je bolest je naslijedio kao X-vezanog recesivna osobina.
Bolest se prenosi da dječaci i prijevoznik mutira kromosomi su žene. Geografski faktor ne utječe na prevladavanje problema.
Simptomi bolesti
Wiskott-Aldrich sindrom je povezan sa smanjenim brojem trombocita. U prvim godinama života pacijenta pokazuje sljedeće simptome: loša zgrušavanja krvi, uporan ekcem, krvavi proljev. Nakon toga, tu je primarna imunodeficijencija. Zbog nedostatka T i B limfocita izloženi svim vrstama ljudi i virusni bakterijske bolesti. Imunodeficijencije u djece izazvati trajne srednjeg uha, upala pluća, upala sinusa, vodenu bolest i mnoge druge ozbiljne bolesti. Patimo od bolesti je puno veći rizik od razvoja raka. Treba napomenuti da je maligna bolest često izloženi odrasli.
Video: Vladislav Tikhonov trebaju vašu pomoć
Patimo od sindroma Viskota-Aldrich sindrom često se može uočiti samo hemoragijskog sindroma, što dovodi do pogrešne dijagnoze. U takvim slučajevima, tek nakon DNK analize, u kojem je moguće identificirati gen odgovoran za sindrom propisati odgovarajuće liječenje.
dijagnostika
- Kompletna krvna identificirati smanjenje broja trombocita.
- Proučavanje krvi brisa na strukturne manjka trombocita.
- genetska analiza (Koja se drži za otkrivanje mutacija u genu odgovorne za strukturu proteina u krvi).
- Određivanje razine imunoglobulina.
- ponašanje prenatalna dijagnostika, identificirati Wiskott-Aldrich sindrom u ranoj trudnoći.
- Određivanje proteina u razinama u krvi Wiskott-Aldrich sindrom.
liječenje
Nažalost, moderna znanost još nije pronašla lijek za ovu oslabiti bolest. Poznato je da su trombociti uništen u slezeni, tako da pacijenti koji su dijagnoze "Wiskott-Aldrich sindrom"Je uklonjen od strane tijela. I pacijenti počeli osjećati puno bolje. Konstantne transfuzija imunoglobulina i postavljanjem odgovarajućih antibiotika poboljšava opće stanje pacijenta. Trenutno je praksa uvođenja pacijenata u koštanu srž zdravih matičnih stanica. No, dok je ova metoda se provodi samo eksperiment. Također parovi koji su doživjeli ovaj sindrom u obitelji, preporuča proći sve potrebne testove prije planiranja trudnoće.
- Hemoragijski sindrom: Simptomi i liječenje
- Cushingov sindrom: Simptomi, dijagnoza, liječenje
- Što je sindrom Pickwick?
- Kako da biste dobili osloboditi od Gilbert sindrom?
- Glavni simptomi malabsorption sindroma
- Gilbert sindrom: što je to? Uzroci, simptomi i liječenje bolesti
- Proljev s krvlju. Uzroci i liječenje
- Autosomno dominantna osobina. Autosomno recesivno znak
- Što je karakteristično za Fanconi sindrom? Uzroci, simptomi, dijagnoza
- Mijelodisplastični sindrom
- Denga groznica
- Goodpasteur sindrom: uzroci, simptomi i tretman metode
- Marfan sindrom: uzroci, simptomi i tretman metode
- Munchausen sindrom - što je to?
- Kawasakijev sindrom: Opis, simptoma, liječenje
- Proteus sindrom: simptomi i tretman metode
- Treacher-Collins sindrom: simptomi, uzroci i liječenje
- Pearson sindrom: Simptomi i liječenje
- Stil života, djeca sa sindromom Shvahmana Diamond
- Laron sindrom: uzroci, dijagnoza, liječenje, prognoza
- Eozinofilija - što je to? Simptomi, uzroci, liječenje