Marfan sindrom: uzroci, simptomi i tretman metode

Marfan sindrom - opasan bolesti, koja je povezana s mutacijom gena specifične grupe. Osobe s takvim dijagnoze pate od poremećaja u strukturi vezivnog tkiva. Po prvi put je bolest opisana 1876. Williams, ali samo u 1896., francuski pedijatar marfan Detaljnija studija simptoma i uzroka ovog problema i dali ime.

Marfan sindrom: Uzroci

Video: diverticulosis. Simtomy, uzroci i tretmani

Kao što je već spomenuto, to je nasljedna bolest koja se odnosi na Genske mutacije, kodira protein fibrin. To je taj protein odgovoran za normalnu strukturu vezivnog tkiva. Čovjek s takvim mutacijama su rođena s manama. Međutim, simptomi mogu se izraziti na različite načine. Na primjer, postoje pacijenti kod kojih je bolest utvrđena slučajno, jer nema vidljivih znakova nisu. S druge strane, postoje ljudi koji jako pate od bolesti, budući da je u pratnji masovnim deformiteta i bolesti.

Marfan sindrom: Simptomi

Video: Hipoglikemija. Simtomy, uzroci i tretmani

Vezivno tkivo - bitan je sastojak gotovo svih organa i sustava u ljudskom tijelu. Stoga marfan sindrom može manifestirati na različite načine - bolest može utjecati na kostur, mišiće živčanom i kardiovaskularnom sustavu:

• Vrlo često, bolesnih osoba može prepoznati po strukturi tijela. Pacijenti s ovim sindromom obično vrlo visoka i tanka, s nesrazmjernim izduženih udova. Mnogi pate od nedostataka kao što su skolioza, ravnim stopalima, smetnje u strukturi prsa.
• Marfan sindrom je često popraćena lezija oka - osobe, pomakom od jednog ili dva objektiva u jednom. Takvi ljudi su više osjetljiv na glaukom, katarakte i odvajanje mrežnice.
• U pravilu, bolest je u pratnji povrede u strukturi i radu kardiovaskularnog sustava - posebice, zadovoljava slabljenje aorte zida, što je vrlo opasno za život.
• Pacijenti često imaju strije, čak i nakon završetka procesa rasta i razvoja. Osim toga, oni su podložni ingvinalne i ventralne kile.

Marfan sindrom: dijagnoza i liječenje

Do danas ne postoji bilo koji specifičan dijagnostički postupak. Ovdje nužno potreban sveobuhvatan pristup. Za početak, liječnik prikuplja kompletnu medicinsku povijest, a zatim dodjeljuje ispitivanja i studije mišićno-koštanog sustava i krvožilnog sustava, kao i oko ispita.

Što se tiče metoda liječenja, a zatim kao i većina genetskih bolesti, Marfina sindrom ostaje s osobom zauvijek. No, uz pomoć moderne medicine tehnika može povećati životni vijek i osigurati udobnost i praktičnost pacijenta. Pacijent mora redovito nadzirati liječnici. Na primjer, u slučaju problema s vidom stručnjaka može dodijeliti nosio naočale ili leće. Uz pomoć lijekova može se ukloniti simptome krvožilnog sustava, i ortopedska pomagala pomažu u pravilnom razvoju kostura.

Danas, širom svijeta aktivno provodi istraživanje ove bolesti. Znanstveni osoblje pokušavaju shvatiti što se događa kada se mutacija gena, a da li je moguće da se zaustavi proces ili nekako utjecati na to. Osim toga, farmaceuti rade na proizvodnji novih, učinkovitijih lijekova koji se mogu osloboditi simptoma i otklonila opasnost od smrti.