Uzroci, simptomi i tretman za Turner sindrom

Video: Turner sindrom, dijagnoza i liječenje | IVF klinika "AltraVita"

slučajeva sindroma Turner vrlo rijetko u suvremenoj medicinskoj praksi. ovo genetska bolest, koji je u pratnji kvantitativnim ili strukturalnih promjena u setu spolnih kromosoma. Iako je u potpunosti izliječiti takva bolest ne može, pomoću pravilno veličine tretman može riješiti neke od simptoma i poboljšanje pacijentova kvaliteta života.

Video: kromosomske bolesti

Turnerov sindrom: Uzroci

Kao što je već spomenuto, to je genetska bolest, koji je povezan s potpunog ili djelomičnog nedostatak jednog kromosoma X u žena. Nažalost, razlozi za takve promjene su još uvijek nije u potpunosti razumio.

Primarni zametne stanice u embrija su položili ispravno. No, iz nekog razloga, u drugoj polovici trudnoće postoji tzv obrnutog razvoja, što je rezultiralo smanjenjem broja stanica ili brzo kao i oni nestaju.

Trudnoća je često popraćena teškim toksičnosti do opasnosti od spontanog pobačaja. porođaja ili patološki, ili dolaze ispred vremena u red.

Turner syndrome: Znakovi

U stvari, takvi simptomi mogu imati različite stupnjeve težine - to sve ovisi o promjenama u kromosomu i karakteristikama razvoja fetusa. Neki znakovi djevojaka može se vidjeti već u prvim tjednima života - u novorođenčadi kratkom vratu s karakterističnim krila naborima kože. Rani simptomi mogu uključivati ​​širok prsni koš i jako uvučene bradavice.

kao rast dijete Simptomi Turner sindrom postaju izraženije. Prvo, tu je zaostajanje - rast nevoljnicima djevojaka nije ispravna. Za bolesti karakteriziranih abnormalnom strukturom ušiju i niskog rasta kose linije na zatiljku.

Zbog nedostatka spolnih kromosoma primijetio nenormalan razvoj reproduktivnog sustava - jajnik ili ne postoje ili ne ispunjavaju svoje funkcije. Stoga, u bolesnika koji ne javljaju u pubertetu, nema sekundarnih spolnih karakteristika. Bolesna djevojčica sterilan i pate od amenoreje.

Za Turnerov sindrom također je karakterizirana trajnim edem udova i uska, doslovno ugrađen u kožu nokta. Otprilike polovica slučajeva postoji gubitak sluha. Neki pacijenti prisutan prirođene bolesti srca (proširenje aorte patologije ventila) i bubrezi.

Video: 10 genetske mutacije koje se javljaju kod ljudi - Zanimljivosti

Liječenje sindroma Turner

Nažalost, to je nemoguće eliminirati genetski poremećaj. Ipak bolesne djevojke samo je potrebno liječenje. Pravilno liječenje može eliminirati glavne simptome. Ako postoje srčanih problema, to pokazuje stalan nadzor od strane liječnika i operaciju, ako je potrebno.

Nadalje, pomoću liječi hormona rasta. a u mladost djevojke daje spolne hormone koji doprinose normalnom razvoj sekundarnih spolnih karakteristika. Uz jake otekline pomoću posebnih kompresije čarapa.

Iako se ta bolest oduzima neku ženu priliku da vlastitu djecu, dobro provedeno liječenje može voditi normalan život.