Što je Kearns-Sayre sindrom?

Poznato je da su mnogi kongenitalne abnormalnosti otkriven je s razvojem genetike. kromosomske promjene mogu uzrokovati različite abnormalnosti. Neki od njih su vidljivi odmah nakon rođenja, a drugi se manifestiraju u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Kearns-Sayreov sindrom, odnosi se na patologiji mitohondrijske DNA. Ona kombinira 3 simptom, odnos između njih nije bila otkrivena sve do kraja 20. stoljeća. Mitohondrijske bolesti - velika skupina genetskih abnormalnosti, leži u maternici i prenosi kroz liniju majke. Ova vrsta abnormalnosti otkriven je zahvaljujući razvoju genetike.

Kearns-Sayreov sindrom: Opis

Bolesti mitohondrijska DNA misli poremećaje disanja tkiva, koja se provodi na biokemijskoj razini. Kao rezultat toga, simptomi ove patologije mogu biti različiti. Kearns-Sayreov sindrom, odnosi se na skupinu bolesti mitohondrija, koji uključuju brisanje kromosoma. To je prvi put opisana u 1958. A znanstvenika Cairns rezultirala samo 9 primjera bolesti. Glavni simptomi ove bolesti - progresivna oftalmoplegije, retinopatija i intra blokada. Bolest se javlja s jednakom učestalošću u oba dječaka i djevojčica. Ipak prijevoznici oštećenim kromosomima može biti samo žena. Ova patologija se odnosi na vrlo rijetke anomalije, trenutno zabilježeno oko 200 slučajeva u svijetu.

Razlozi sindrom Kearns-Sayreov

Kao i kod svih mitohondrijske bolesti, sindrom je studirao ne tako davno. Stoga su točno uzroci njegovog razvoja nisu poznati. Smatra se da je anomalija nastaje u prvom tromjesečju trudnoće kada postoji položena tkiva i genetski materijal naslijedio od roditelja. Bolest se temelji brisanje kromosoma, tj gubitak dijela svoje DNA stručaka. Osim toga, neki pacijenti imaju umnožavanje (udvostručenja) D-petlje. nosači podataka genetskih promjena može biti samo žene. To je zato jer je mitohondrijska lanac, postoji samo jedan dio jaja. Ipak, nemoguće je točno odrediti što izaziva brisanje kromosoma. Poput svih prirođenih patologija, bolesti povezane s izlaganjem ekoloških opasnosti. To su stres, doživjela je u prvom mjesecu trudnoće, kemijska trovanja, pušenje, alkoholizam, i primati lijekove.

Video: Pomoć Katya Demidova

Klinička slika bolesti

Kearns-Sayreov sindrom karakteriziraju tri simptomima. Među njima:

1. Progresivni oftalmoplegije. Ona razvija zbog uništavanja određenih mišića, koji su odgovorni za kretanje očne jabučice i gornjeg kapka. Iz tog razloga, postoji još jedan simptom - jednostrani kapak. Najčešće, to je prvi znak učinak. Kasnije početi diviti mišiće na drugom oku. Postupno, zbog ptoza i oftalmoplegije vidjeli više smanjuje, a osoba mora savijati prema dolje ili baciti natrag glavu da vidi.
2. Pigmentni retinopatija. Ovaj simptom se odlikuje pojavom pjega na mrežnici. Ako ispitati očiju centar (dolje), uz pomoć posebnog uređaja, možete vidjeti zajednički pigmentacije. Nasuprot tome, retinitis, većina obojena centar - makule. Kao rezultat pigmentacije u nekih bolesnika postoji simptom „noćno sljepilo”, a smanjena oštrina vida.
3. Intra blokada. Ova značajka je nastao kasnije od ostalih. U većini slučajeva, vodljivosti pauze u AV čvoru koji se odlikuje bradikardija, umor i netolerancija na stres. Ako stupanj 3 blokade mogu pojaviti napadaja i nesvjesticu.

Dijagnostički kriteriji za sindrom Kearns-Sayreov

sindrom Kearns-Sayre Dijagnoza se temelji na kliničkim i laboratorijskim i instrumentalnih podataka. Bolest se razvija u djece i adolescenata (ispod 20 godina) i ima progresivan tijek. Osim klasičnih simptoma, postoji svibanj biti drugih manifestacije bolesti. Među njima: cerebralna ataksija, gluhoća, slabost mišića lica, smanjuje inteligenciju. Instrumentalna ispitivanja, potrebne za ovaj sindrom: EKG i EhoKS, oftalmoskopija. Za točnu dijagnozu, potrebno je zaključiti oftalmolog, kardiolog i genetiku.

Liječenje sindroma Kearns-Sayreov

Do sada su se razvili etiološki liječenje ove bolesti. Neke studije opisuju učinkovitost „Koenzim Q10» lijek koji normalizira grudi i piruvinske kiseline. Svi pacijenti koji pate od sindroma Kearns-Sayreov potrebnu simptomatsku terapiju. U osnovi, to je cilj eliminirati Srce blok. Kada bradikardija prepisuje lijek „atropin” ako ima konvulzije - lijek „diazepam”. U većini slučajeva, pacijent treba pacemaker. Za liječenje ptoza, oftalmoplegije i pigmentni retinopatije potrebne operacije.