Što uzrokuje genetske bolesti

Genetske bolesti uključuju veliku skupinu bolesti koje proizlaze iz promjena u strukturi gena. Idemo saznati što su uzroci tih bolesti.

Gene ljudskih bolesti najčešće su uzrokovane mutacijama u strukturnim genima, koji obavljaju svoju funkciju sinteze polipeptida, drugim riječima - proteina. Svaka mutacija gena uključuje promjene u strukturi ili količinu proteina.

Takve bolesti započeti s primarna mutiranh alela. Ako pokušate izvući shematski mutacije gena čovjeka, će u početku biti mutirani alel, koji se ulijeva u modificiranom primarnog proizvoda, što je rezultiralo u stanici prolazi lanac biokemijskih procesa, što je rezultiralo dovodi do promjena u organa i tkiva, te se zatim sve organizam.

S obzirom na genetske bolesti na molekularnoj razini, može se identificirati ove varijante:

- proizvodnja viška genskog produkta,

- abnormalna sintezu proteina,

- odsutnost generacije,

- i izlazni smanjena količina primarnog proizvoda.

Genetska bolest ne završava na molekularnoj razini. Njihova patogeneza i dalje razvijati na staničnoj razini. S tim u vezi treba napomenuti da je točka primjene modificiranog gena u različitim bolestima mogu biti i tijela u cjelini, te odvojene stanične strukture kao što su membrane, peroksisom, liposomima, mitohondrijima.

Video: Što je uzrokovalo oštar porast u razvoju tehnologije?

Važna značajka genetskih abnormalnosti je da njihove kliničke manifestacije, kao i brzina i težina razvoja određuje na razini genotipa organizma, uvjetima okoline, dobi pacijenta, i slično.

Obilježje genetske heterogenosti je patologija. To sugerira da fenotipski ekspresija bolešću može biti posljedica različitih mutacija unutar jednog gena ili različitih gena. Ovo je prvi put osnovan 1934. godine od strane poznatog istraživača u području genetike S.N.Davidenkovym.

Što se tiče monogenskih oblike genetske abnormalnosti, prema zakonima Mendela, oni su naslijedili. S druge strane, monogenskih oblici mogu se podijeliti prema vrsti nasljeđivanja, i to autosomno recesivno, autosomno dominantno, a zajedno s Y ili X-kromosoma.

Sve genetske bolesti mogu se klasificirati prema broju znakova, a najveća skupina u ovom slučaju će biti nasljedne bolesti metabolizam. Gotovo svi od njih pripadaju autosomno recesivno. Uzrok tih patoloških stanja je nedostatak određenog enzima, koji je odgovoran za sintezu amino kiselina. One uključuju bolesti kao što su, fenilketonuriju oko-kutano albinizma i homogentisuria.

Sljedeća najveća skupina genetskih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima. Glikogen bolesti, galaktozemija - primjeri koji pripadaju ovoj skupini.

Zatim bolesti koje su izravno povezane s metabolizma lipida - naime Gaucherovom bolest, Niemann-Pickove bolesti i slično.

Genetska bolest kod ljudi, osim onih koji su već spomenuti, su klasificirani

- nasljedne bolesti pirimidina i metabolizam purina,

- patologija povezanih s bolesti vezivnog tkiva,

- nasljedne poremećaje u cirkulaciji proteina

Video: 5 muškaraca mutanti (bolest, mutacija, bolest)

- bolesti izravno odnosi na poremećaja metabolizma u eritrocitima,

- nasljedni razmjena patologija metala,

- i sindrome koji uzrokuju malabsorpcionih procesa u probavnom sustavu.

Osim navedenog možemo dodati da je uspostava nasljedne prirode bolesti temelji se na kliničkom i genealoška metoda.