Talasemija - što je to? Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje talasemije

Video: Laboratorijska analiza krvi

Trenutno, postoji veliki broj nasljednih bolesti koje dijete dobiva zajedno s genima od mama ili tata. Za očitovanje neke je potrebno da oba roditelja proći na defektnog gena na svoje dijete. Takve bolesti uključuju talasemije. Što je to bolest, malo tko zna. U ovom članku ćemo pokušati nositi s time.

Što je talasemija

To nije samo jedan, ali cijela skupina nasljedne bolesti krv, koja imaju recesivni baštinu. To je, dijete će ga dobiti u slučaju da mu oba roditelja dati bolesna gena. U tom slučaju kažemo da je homozigota talasemija. Da je bolest karakterizirana poremećenom proizvodnju hemoglobina i igra važnu ulogu u transportu kisika u cijelom tijelu.

Hemoglobina je protein, koji u svom sastavu ima dio proteina i pigment. Prvi se sastoji od polipeptidnih lanaca: dvije alfa i beta dva. Neuspjeh može pojaviti u bilo koje od njih, ovdje je alfa-talasemija i beta-talasemija.

sinteza Izvješće hemoglobina smanjuje Životni vijek crvenih krvnih stanica, a to za sobom povlači anoksemija Stanice i tkiva. Ovaj proces započinje lanac reakcije koje dovode do stvaranja raznih patologija u tijelu.

klasifikacija bolesti

Postoji nekoliko pristupa klasifikaciji bolesti. Ako uzmemo u obzir neuspjeh dogodio, to može biti izoliran u lancu:

• alfa-talasemija;
• beta-talasemija;
• delta-talasemija.

U svakom slučaju, težina simptoma može značajno varirati. S obzirom na to, izdanje:

Video: Krvne bolesti. Gubkin OA

• blaga;
• prosjeka;
• teška.

Ovisno o tome da li je dijete dobila gen od oba roditelja ili s jednom, bolest se dijeli na:

1. Homozigota, u ovom slučaju, pacijent ulazi u gen od mama i tata. Ovaj oblik je također pozvao talasemija major.
2. Heterozigotna. To je naslijedio od samo jednog roditelja.

Sve vrste se odlikuju svojim simptomima i težini propuštanja.

Uzroci bolesti

Svaka bolest ima svoje razloge, talasemija također je formirana pod utjecajem gena koje dijete dobiva od roditelja. ovo genetska bolest Posebno je komplicirano, ali to je ujedno i najpopularniji na svijetu.

Talasemija je naslijedio u autosomno recesivno način od strane roditelja. To znači da je vjerojatnost da je oboljela je 100% u onih koji su od mama i tata dobio neispravne gene za određenu osobinu.

Bolest se razvija u slučaju gdje se u genima koji su odgovorni za sintezu hemoglobina, mutacije. Alfa oblik bolesti se javlja u Sredozemlju, u Africi. Neki talasemija povezane s malarije, kao ove regije često obilježen izbijanja bolesti.

Plasmodium falciparum pripisati krivnja da je mutacija u genima i razvoju talasemije, fotografija pokazuje da veliki broj predmeta pronađenih u Azerbejdžanu, oko 10% od ukupnog stanovništva. To potvrđuje da je učestalost bolesti povezuje se s mutacijom, a klimatski uvjeti također utječu na proces mutacije.

Simptomi talasemija major

Ako se dijete razvija homozigot ili talasemija major, simptomi počinju manifestirati gotovo odmah nakon rođenja. Oni uključuju:

1. Lubanja u obliku tornja.
2. Osoba ima mongoloidan izgled.
3. Gornja vilica je povećan u veličini.
4. Nakon nekog vremena može se primijetiti širenje nosne pregrade.
5. Kada je dijagnoza talasemije, test krvi pokazuje hepatomegaliju, što u konačnici je rezultiralo razvojem ciroze jetre i dijabetesa. Oštećena krvna će rezultirati nakupljanjem viška željeza u srčanom mišiću, koji je ispunjen sa zatajenjem srca.
6. Zbog poremećene sinteze hemoglobina i stanica tkiva su pod stalnim izgladnjivanje kisika, koji dovodi do višestruke poremećaje u tijelu.
7. Dijete zaostaje u psihičkom i fizičkom razvoju.
8. Blizu dobi od jedne godine može se označiti bujanje kosti noge zbog uništenja kortikalne kosti sloja.
9. Na nas vidjeli splenomegalija
10. Žutilo kože.

Ako dijete s talasemija, izražen simptoma dijagnoza, onda je vjerojatno da neće živjeti do svog drugog rođendana.

Simptomi talasemija maloljetnika

Kada naslijediti bolest od samo jednog roditelja može govoriti o malom ili heterozigotnom talasemije. Budući da je drugi genotip zdrave gena, to je bitno zaglađuje manifestaciju bolesti, a simptomi se mogu pojaviti ili dati glatko sliku.

Talasemija minor ima glavne simptome:

1. Visoka i umor.
2. Umanjena izvedba.
3. Česti vrtoglavica i glavobolja.
4. Blijeda koža sa znakovima žutice.
5. Slezena može biti povećana.

Unatoč zaglađene simptoma, opasnost leži u činjenici da je uvelike povećana osjetljivost na svim infekcijama.

dijagnoza bolesti

U medicini je moguće staviti u ranim fazama razvoja, dijagnostici talasemije, dijagnoza se temelji na laboratorijskim testovima krvi. Odmah su pokazali da hemoglobina ima slomljen strukturu. Možete čak odrediti koji je od lanaca postoje odstupanja.

U male djece, talasemija znakovi pojavljuju svijetle dovoljno, tako da obično nema poteškoća s proizvodnjom takve dijagnoze. Roditelji, prije odlučivanja o rođenju djeteta treba testirati, pogotovo ako obitelj ima nosač gena ili bolestan.

Dijagnosticiranje talasemija možda već u ranim fazama trudnoće, uzimajući analizu plodove vode i pregledao. To je uvijek obuzdati fetalnih crvenih krvnih stanica, u kojima se ispitivanje može utvrditi prisutnost bolesti.

Rana dijagnoza je vrlo važno, jer postoji mogućnost da se započeti s liječenjem bez čekanja za rođenje djeteta koja će dati najučinkovitije rezultate.

Beta talasemija

Ako nastaje beta varijante bolesti tijelo razgrađuje sintezu hemoglobin beta lance. Oni su odgovorni za proizvodnju hemoglobina A, koja kod odraslih je 97% od ukupnog broja molekula. Ako ste razumjeli, beta-talasemija - to je, možemo reći, na temelju analize krvi, čime se smanjuje količina beta-lanaca, ali njihova kvaliteta ne utječe.

Razlog tome je genske mutacije, ometanja rada gena odgovornih za sintezu krugova. U ovom trenutku je već utvrđeno da ne postoji samo mutacija narušavanja gene, ali tu su i neka područja DNA koji utječu na manifestaciju mutacije. Rezultat toga je da ljudi s istim mutacija u genima odgovornim za sintezu hemoglobina, stupanj manifestacije bolesti mogu biti vrlo različite.

Vrste beta-talasemija

Klinička slika bolesti može biti različita, ovisno o tom beta-talasemije je podijeljen u nekoliko skupina. Nije svatko je upoznat s pojmom kao što talasemije, bolest koja ovisi o također su poznati mnogi genetski faktori nisu za svakoga.

Postoji nekoliko stanja gena koji kontroliraju proizvodnju beta lanaca:

1. Normalno gen. To je u ovom stanju je uopće zdrave osobe.
2. Gotovo uništen mutaciju gena. Beta lanac nije sintetiziran.
3. Djelomično oštećen gen može samo djelomično raditi svoj posao, tako da je sinteza krugova, ali u nedovoljnim količinama.

S obzirom na sve to, sljedeće vrste talasemije:

1. Talasemija Minor. Blaga bolest utječe samo jedan oštećeni gen. Na vanjskim pokazateljima čovjek potpuno zdrav. Samo u krvnim testovima dijagnosticiran blagi anemija i malu količinu crvenih krvnih stanica.
2. Talasemija intermedia. Došlo je ozbiljan nedostatak beta lance. Proces stvaranja hemoglobina znatno poremećen, također formirana nezrelih eritrocita. Anemija se očituje više otvoreno, ali konstantan transfuzija nije potrebno. Iako je tijekom vremena, ovaj oblik se može razviti u teža, to će ovisiti o sposobnosti organizma da se prilagodi nedostatak hemoglobina.
3. Talasemija major. Mutacija utječe na sve gene odgovorne za sintezu beta lance. To talasemija (foto bolestan može se vidjeti u članku) zahtijeva redovite transfuzije krvi spasiti život pacijenta.

Alfa-talasemija

Hemoglobina, osim beta, još uvijek postoje alfa lanac. Ako povrijeđeno sintezu, moguće je govoriti o takvom obliku kao alfa-talasemije. Bolest se manifestira samo do stvaranja beta-lanca, te je ispunjen s činjenicom da hemoglobina je takva struktura neće biti u stanju ispuniti svoj glavni cilj - da prenose kisik.

Manifestacije bolesti ovisit će o težini mutacijama gena koji kontroliraju sintezu alfa-lanca. Ovaj proces obično je pod kontrolom dva gena, jedno dijete prima od majke, a drugi - od oca.

Vrste alfa-talasemije

Ovisno o stupnju genske mutacije u ovom obliku bolesti je podijeljen u nekoliko skupina:

1. Mutacija u istom lokusu gena. U tom slučaju, ne možete promatrati kliničke manifestacije.
2. Sudjelovanje se javlja u dva lokusa, a oni mogu biti isti gen ili različite. U analizi krvi je dobro dijagnosticirao niskom razinom hemoglobina i crvenih krvnih stanica su male.
3. Tri lokusa u genima sklonih mutacijama. Poremećen nošenje kisika do tkiva i organa. U nekim slučajevima, čak i povećanje slezene.
4. Mutacija na svim lokusa dovodi do potpune odsutnosti sinteze alfa-lanaca. S takvim oblikom fetalne smrti je još uvijek unutar majčine utrobe ili odmah nakon rođenja.

Ako blagi oblik alfa talasemije, tretman ne mora biti nužno, ali s teškim vrste imat će život biti pod liječničkim nadzorom. Samo redoviti tijek terapije može poboljšati kvalitetu ljudskog života.

tretman talasemija

bavili smo s tim, talasemije - da ove bolesti. Sada morate ostati na liječenju. Može se primijetiti da je terapija usmjerena je na održavanje hemoglobina na odgovarajućoj razini i uklanjanje jak teret iz tijela mnogo željeza. Također se metode liječenja mogu uključivati ​​sljedeće aktivnosti:

1. U teškom bolesti zahtijeva redovite transfuzije krvi ili crvenih krvnih stanica masu. Ali ova mjera pruža samo privremeni učinak.
2. Nedavno je napravio transfuziju crvenih krvnih stanica odmrznute i filtrira. To daje manje nuspojava.
3. Ako s teškim oblikom talasemije dijagnosticira, liječenje je dopunjen i gotovo dnevno davanje željeza kelata.
4. Ako ultrazvuk pokazuje previše povećana slezena, zatim proizvesti njegovo uklanjanje. Ova operacija se ne radi djece mlađe od pet godina. Unatoč činjenici da je nakon uklanjanja promatranom poboljšanje stanja, ali nakon nekog vremena opet vidi pogoršanje i povećanog rizika od raznih infekcija.
5. Najučinkovitije liječenje se smatra transplantacija koštane srži, ali je vrlo teško naći donatora za postupak.
6. Morate unijeti u prehrani namirnice koje smanjuju apsorpciju željeza, kao što su orasi, soja, čaj, kakao.
7. Prihvati askorbinska kiselina, promiče izlučivanje željeza.

Uz ove tretmane i dalje simptomatska terapija koja olakšava stanje pacijenta.

sprečavanje bolesti

Za liječnika i genetičari razumjeti ako postoji dijagnoza talasemije, nije izlječiva. Još nisu pronašli načine i metode kako se nositi s tom bolešću. No, još uvijek postoje mjere da to spriječi. Uključi sljedeće preventivne mjere:

1. Provođenje prenatalna dijagnostika.
2. Ako oba roditelja imaju bolesti, svakako provesti dijagnostiku fetusa identificirati bolesti. U nekim slučajevima, može biti potrebno prekinuti trudnoću.
3. Ako imate rodbinu u obitelji s takvom dijagnozom, to je poželjno da posjetite genetičara prije planiranja trudnoće.

ogromna količina mutiranih gena je prisutan u svakom tijelu, gotovo je nemoguće predvidjeti gdje i kada da se mutacija. Da biste to učinili, a tu su i genetičko savjetovanje kako bi se parovi razumiju svoje podrijetlo, ili bolje rečeno, bolesti koje se prenose s jedne generacije na drugu.

Prognoza za pacijente s talasemije

Ovisno o težini i prognozi obliku mogu biti različite bolesti. S malim pacijentima talasemija živjeti normalan život, a dužina od njega praktički ne razlikuje od zdravog životnog vijeka ljudi.

Kada beta-talasemija minor udio bolesnika koji su preživjeli do dobi spolne zrelosti.

Heterozigotna oblik bolesti zahtijeva malo ili nimalo tretman, ali kad homozigota, ali još uvijek žestoko, potrebno je napraviti redovite transfuzije krvi. Bez tog postupka, život pacijenta je praktički nemoguće.

Nažalost, talasemija je jedna od onih bolesti koje znanost još nije naučio da se nosi. Mogu samo donekle držati pod kontrolom.