Nasljedne bolesti - njihovih uzroka
Nasljedne bolesti - to su bolesti koje se prenose kroz zametnih stanica iz generacije u generaciju. Ukupno ima više od šest tisuća bolesti tog tipa. Oko tisuću od njih nalaze se i prije rođenja djeteta. Također, ove bolesti mogu se pojaviti na kraju drugog desetljeća života, pa čak i nakon 40 godina. Glavni uzrok nasljedne bolesti su geni ili mutacije kromosoma.
sadržaj
Klasifikacija nasljednih bolesti
Genetske bolesti su podijeljeni u dvije skupine:
Video: Nasljedne bolesti. klasifikacija
- Odnoprichinnye ili monofaktornye. To su bolesti koje su povezane s mutacijama u kromosoma ili gena.
- Pluricausal ili više činilaca. To su bolesti koje su uzrokovane promjenama u različitim genima i utjecaj na okoliš s obzirom na vanjskom okruženju brojnih faktora.
Za pojavu slične bolesti u nekim od članova obitelji, osoba treba imati sličnu ili istu kombinaciju gena, koji je već sa svojim najbližim srodnicima. Zato je nasljedna bolest povezana s prisutnošću zajedničkih gena u različitim relativnim stupnjem afiniteta.
Video: ORTHO FUT 5. sjednica Bolesti stopala i njihovi uzroci
Stupanj odnosa i udio gena ukupne odnose
Od svakog pacijenta prvog stupnja u odnosu afinitet ima 50% svojih gena, tako da ti ljudi mogu imati identičnu kombinaciju gena predispoziciju za pojavu bolesti. Rođaci treći i drugi stupanj srodstva imaju nešto manju vjerojatnost da pacijent ima isti skup gena.
Nasljedne bolesti - vrsta
Nasljedna bolest može biti više od jedne vrste. razlikovati:
- Kromosomske bolesti. Često, kada je podjela stanica nastaje tako da se pojedinačni parovi kromosoma ostaju zajedno. Kao rezultat toga, novi stanica kromosom broj više nego u bilo kojem drugom. Ta činjenica dovodi do metabolički poremećaji. Te bolesti se javljaju u 1 izvan 180 novorođenčadi. Za ove djece postoje mnoge prirođene malformacije, mentalni nedostatak i tako dalje.
- Abnormalnosti u autosoma dovodi do višestruke i teške bolesti.
- Genske mutacije. Monogenskih bolesti uključuju mutacije u jednom genu. Ove bolesti nasljeđuju na temelju zakona Mendela.
- Nasljedne metaboličke bolesti. Gotovo cijeli genetska abnormalnost povezana s nasljednih metaboličkih bolesti. Kada mutacije u strukturi operon sinteze proteina dolazi kod nepravilnog strukturom. Kao rezultat toga, abnormalne metabolički proizvodi akumulirati, što je vrlo štetno za mozak.
Postoje i druge nasljedne bolesti. Prije prelaska na njihovu liječenju, morate proći kompletnu dijagnozu. Liječnici preporučuju da se vrlo pažljivo na sve buduće majke u obitelji gdje postoje bolesnici s ovom dijagnozom. To je zbog činjenice da takve žene trebaju biti pod posebnim nadzorom. Samo u tom slučaju je stupanj manifestacije bolesti u djeteta može svesti na minimum. Najvažnije je zapamtiti da bilo nasljedne bolesti, kada je medicinska intervencija na određeni željeni vremenski period može teći lakše.
- Nasljedne bolesti ljudskih - mutacijama gena
- Autosomno dominantna osobina. Autosomno recesivno znak
- Multifaktorijalna bolesti, genetika i njihova učestalost
- Što uzrokuje genetske bolesti
- Kromosomske bolesti - patologija, što ovisi o mutacijama
- Gaucherovom bolest - nasljedni poremećaj metabolizma lipida
- Treacher-Collins sindrom: simptomi, uzroci i liječenje
- Kromosomska teorija nasljeđivanja
- Mutacija ljudi. Kromosomske mutacije u ljudi
- Aleli - objašnjenje pojmova, metode interakcije
- Genetske bolesti
- Interakcije gena
- Postupak twin
- Kromosoma, gena i genoma mutacije i njihova svojstva
- Koja proučava medicinske genetike
- Genska terapija
- Genske mutacije. višestruki allelism
- Alelnu i ne-alelne geni
- Genetske informacije: recesivni i dominantni geni
- Recklinghausen bolest - tip I neurofibromatoza
- Što je kromosom? Set kromosoma. Par kromosoma