Multifaktorijalna bolesti, genetika i njihova učestalost

Gene bolesti naziva heterogenih kliničke manifestacije grupu bolesti uzrokovanih utjecajem mutacija na razini gena. Također treba uzeti u obzir grupu nasljednih genetskih poremećaja koji nastaju i razvijaju se na pozadini grešaka u genetskom aparata stanica, te utjecaj štetnih čimbenika okoliša.

Što su Multifaktorijalna nasljedne bolesti

Konkretno, ova skupina bolesti je jedna jasna razlika u bolestima gena. Činilaca, bolest se početi prikazivati ​​u nepovoljnim okolišni čimbenici. Neki znanstvenici sugeriraju mogućnost da genetska predispozicija ne može dogoditi nikad, osim ako bilo okolišnih čimbenika.

Etiologija i genetika multifaktorijalnih bolesti je vrlo složen, podrijetlo i ima strukturu u više koraka mogu biti različiti u svakom slučaju određene bolesti.

Sorte multifaktorianyh patologije

konvencionalno multifaktorijalni nasljedne bolesti mogu se podijeliti na:

• nativnih malformacije;
• duševne bolesti i nervozan karakter;
• bolesti povezanih s dobi.

Ovisno o broju gena koji su uključeni u patologiju razlikovati:

• Monogenskih bolesti - imaju jedan mutirani gen koji stvara predispoziciju za određenu bolest. Da bi se bolest u ovom slučaju se početi razvijati, to će biti potrebni za izvršenje određenog faktora okoliša. To može biti fizička, kemijska, biološka ili ljekovito djelovanje. Ako nije bilo specifičan faktor, čak i ako je mutirani gen je, bolest neće razvijati. Ako osoba nema patogenu gen, ali je izložena vanjskim čimbenicima okoliša, bolest se također ne nastaju.
• Poligenska nasljedne bolesti ili multifaktorijalna bolest određena abnormalnosti u mnogim genima. Akcija Multifaktorijalna osobine mogu biti isprekidani ili kontinuirano. No, bilo koje bolesti se mogu pojaviti samo u interakciji mnogih patogenih gena i čimbenika okoliša. Normalne ljudske osobine, kao što su inteligencija, visina, težina, boja kože, kontinuirani Multifaktorijalna osobine. Izolirani kongenitalne malformacije (rascjep usne i nepca), prirođene bolesti srca, oštećenje neuralne cijevi, polirostenoz, hipertenzija, peptičkog ulkusa, a neki drugi imaju veću učestalost u bliskih srodnika nego u općoj populaciji. Bolest s više činilaca, od kojih su primjeri su navedeni gore su „slomljena” multifaktorijalni osobine.

dijagnoza MD

Dijagnosticirati bolest s više činilaca i ulogu genetske baštine kako bi se različite vrste istraživanja. Na primjer, obitelj studija, pri čemu se u praksi liječnici, pojam „obitelji raka”, to je situacija u kojoj unutar jednog pedigrea što ponavljaju slučajevi zloćudne bolesti u rodbini.

Liječnici često pribjegavaju proučavanje blizanaca. Ova metoda je kao nitko drugi, što ga čini moguće raditi s pouzdanim podacima o nasljednom prirodi bolesti.

Studiranje bolest s više činilaca, mnogi znanstvenici obratite pozornost na proučavanje veze između bolesti i genetskog sustava i pedigree analizu.

Tipični uvjeti za doktora medicine

• stupanj srodstva izravan utjecaj na vjerojatnost bolesti u rodbini, odnosno, bliže relativna je za pacijenta (u genetskim uvjetima), to je veća vjerojatnost bolesti.
• Broj bolesnika u obitelji utječe na rizik od bolesti u pacijenta rođaka.
• Ozbiljnosti bolesti zahvaćena član obitelji utječu na genetsku prognozu.

Bolesti vezane za multifaktorijalni

Za multifaktorijalnih bolesti uključuju:

- Bronhijalna astma - bolest temelji na kronične alergijske upale bronhija. Je popraćen hiperaktivnosti pluća i periodičkog pojave napadaja ili dispneja gutanja.

- Peptički ulkus je relapsirajuće bolesti. Karakterizira formiranje čira na želucu i dvanaesniku, zbog kršenja u pogledu općih i lokalnih mehanizama živčanog i humoralnog sustava.

- Dijabetes, za vrijeme pojave koje uključuje i unutarnje i vanjske čimbenike koji uzrokuju poremećaje metabolizma ugljikohidrata. Na pojavu bolesti znatno utječu čimbenici stresa, infekcije, traume, operacije. faktori rizika mogu biti virusnih infekcija, toksične tvari, prekomjerna težina, arterioskleroze, smanjena fizičku aktivnost.

- koronarna bolest srca Srce - posljedica smanjenja ili potpunog izostanka infarkta opskrbe krvlju. To se događa zbog patoloških procesa u koronarnim žilama.

Prevencija multifaktorijalnih bolesti

Vrste sprječavanje pojave i razvoj nasljednih i kongenitalnih bolesti upozorenja mogu biti primarni, sekundarni i tercijarni.

Primarni oblik prevencije je usmjeren na bolesne djece kontracepcije. To se može realizirati u planiranju rođenih i poboljšanje ljudskog okoliša.

Sekundarna prevencija je usmjerena na prekid trudnoće, ako je vjerojatnost bolesti u fetusa je velika ili dijagnosticiranih prenatalno već instaliran. za toj osnovi odlučivanja može biti nasljedna bolest. To se događa samo uz pristanak žene u pravodobno.

Video: Genetske bolesti

Tercijarna vrsta prevencije nasljednih bolesti je usmjeren na suzbijanje razvoja bolesti u djeteta već rođeno i teških manifestacija. Ova vrsta prevencije također naziva normokopirovaniem. Što je to? Ovaj razvoj zdravog djeteta s patogenim genotip. Normokopirovanie s odgovarajućim medicinskim kompleksa može se provesti u maternici ili nakon rođenja.

Prevencija i njene organizacijske oblike

Sprječavanje nasljednih bolesti provodi se u sljedećim oblicima:

1. Medicinska i genetičko savjetovanje - je specijalizirani liječničku pomoć. Do danas, jedan od glavnih vrsta prevencije nasljednih i genetskih bolesti. Za genetičko savjetovanje, obratite se na:

• zdravi roditelji koja je rodila bolesnog djeteta, gdje jedan od supružnika ima bolest;
• obitelj zdrave djece, ali koji imaju rođake s nasljednim bolestima;
• Roditelji nastojeći napraviti predviđanja o zdravlju braće i sestara iz bolesnog djeteta;
• Trudnice koje imaju povećan rizik da će roditi dijete s abnormalnim zdravlje.

Video: Proširene vene na nogama. Vene u liječenju nogu. Liječenje proširenih vena i nogu vene

2. dijagnostika naziva prenatalni određivanje prirođenih i nasljednih bolesti fetusa. U principu, sve trudnice trebaju biti prikazan kako bi se uklonili nasljedne bolesti. Ona koristi ultrazvučnu pregled, biokemijske testove serumu trudnica. Indikacije za prenatalnu dijagnostiku mogu biti:

Video: Biologija lekcija №53. Mutacije. Vrste mutacija.

• prisutnost u obitelji dijagnosticirati nasljedne bolesti;
• majčina dob veća od 35 godina;
• prethodna spontanih pobačaja kod žena, s nejasnim uzroka mrtvorođenja.

važnost prevencije

Medicinska genetika poboljšava svake godine i daje više mogućnosti kako bi se spriječilo većinu nasljednih bolesti. Svaka obitelj sa zdravstvenim problemima pružiti sve pojedinosti o tome što su u opasnosti i da mogu računati. Povećanje svijesti genetski i biološki grassroots, promicanju zdravog načina života u svim fazama osobe, možemo povećati šanse za ljudsko rođenje zdravog potomstva.

No, u isto vrijeme, zagađena voda, zrak, prehrambeni proizvodi mutageni i karcinogeni Povećana incidencija multifaktorijalnih bolesti. Ako dostignuća genetike će se koristiti u medicini, a broj djece rođene s nasljednih bolesti, smanjit će se, bit će na raspolaganju ranu dijagnozu i adekvatno liječenje bolesnika.