Kromosomske bolesti - patologija, što ovisi o mutacijama

Moderna stupanj razvoja medicine je dokazao da je predispozicije za određene bolesti ili pojava bolesti u bilo kojoj dobi može biti zbog nasljednih faktora ili poraza nasljedni materijal (kromosomi mutacija) roditelja. Do sada je dokazano da kromosomske bolesti mogu postati uzrok poremećaja u raznim organima i tjelesnim sustavima, i ozbiljnosti bolesti ovisi o mnogim čimbenicima.

Kromosomske bolesti - „nebeski” kazna ili utjecaja na okoliš?

Uzroci ove vrste bolesti su poremećaji u strukturi pojedinih kromosoma ili promjenom broja. Mutacije koje pokreću ljudsku kromosomske bolesti mogu se pojaviti u zametnih stanica roditelja (u ovom slučaju promjene će biti identificirani u svim stanicama tijela potomstva) ili u vrlo ranim stadijima embrionalnog razvoja. U tom slučaju, genetske promjene studija će biti otkrivena samo u nekim stanicama - javlja mozaicizam. Težina povrede u mnogome ovisi o točki u kojoj je gubitak roditeljske kromosoma, te kako izražen ova promjena.

Neispravno kromosomi mogu se pojaviti u spolnim kromosomima i autosoma u, i zapravo, u oba slučaja su moguće prilagodbe (mutacije), kao i promjene u iznosu - smanjenje ili povećanje broja nositelja nasljednih informacija. Velika većina kromosomskih bolesti štrajkaju kliničke manifestacije, a tu je i razlika između bolesti koje su povezane s lezijama autosoma i spolnih kromosoma promjene. U prvom slučaju je klinička slika bolesti očite već u Prvi dani novorođenče života, dok je patologija spolnih kromosoma može zorno očituje se samo na razdoblje od djeteta pubertet.

Uzroci bolesti kromosomskim

U većini slučajeva, uzrok kromosomske mutacije To postaje negativan učinak štetan okolišni čimbenici o spolnim stanicama i genetski materijal sadržan u njima. Štetni faktori mogu biti od ionizirajućeg zračenja, visoke i niske temperature, kemijskih tvari, uključujući lijekove, virusnih agenti i promjene u metabolizmu u organizmima roditelja.

Kada je kariotip je potrebno?

Dokazano je da su promjene u spolnim stanicama može akumulirati s godinama, zbog čega je „starost” roditelja u planiranju obitelji ili za vrijeme promatranja tijekom trudnoće neophodno je poslao za genetičko savjetovanje. To zahtijeva kromosomu studija (kariotip proučavanje budućih roditelja) u spontanih pobačaja i mrtvorođene djece, kao i potrebna istraživanja u slučaju, ako liječnik sumnja bilo kromosomske abnormalnosti u bebu.

Moderna stupanj razvoja medicine je dokazao da je jedan te isti kromosomske bolesti mogu biti uzrokovane kao promjena u broju kromosoma i kromosomskih pregradnje u određenoj skupini. Te bolesti se prvenstveno odnosi Downov sindrom, koji se može nazvati kao povećanje (Trisomija 21 pari kromosoma) i pričvršćivanje od „pomoćnih” 21 kromosoma parovima na drugi. U tom slučaju, studija u prisustvu djece u obitelji s ovim genetskim patologije pomaže predvidjeti vjerojatnost zdravu bebu.

Kromosomske bolesti - je li moguće izliječiti?

Svaki liječnik koji mora nositi s bilo kromosomske bolesti, gorko prisiljen priznati da je radikalna liječenje bolesnika nije moguće. Zato je poraz autosoma simptomatsko liječenje, dizajniran samo u maloj mjeri, nadoknaditi poremećaje u razvoju. U svakom slučaju, pacijenti su otkrivene malformacije, uključujući mentalna retardacija, oštećenja kardiovaskularnog sustava, bruto promjene u metabolizmu.

Poraz spolnih kromosoma, na primjer, trisomije kromosoma X, može manifestirati samo kod djevojčica nakon što je navršila puberteta. Kada je bolest rijetka bruto malformacije i poremećaji seksualne diferencijacije pojaviti u nekoj mjeri može nadoknaditi hormonske lijekove. Morate shvatiti da je ova terapija nema učinka na nasljednog aparata stanice (same kromosoma), ali to pomaže da se nosi s odstupanja u fizičkom i mentalnom statusu bolesnika.