Friedreichova ataksija bolest: simptomi, dijagnoza, liječenje kod prema MKB-10

Ataksija postojati u raznim bolestima središnjeg živčanog sustava. Svi oni povezani su s poremećajima u maloga mozga strukture. Većina tih bolesti su genetski u prirodi i naslijedio. Jedan od tih anomalija je Friedreichova ataksija bolest. Ova patologija se smatra prilično uobičajene u usporedbi s drugim kromosomskih oštećenja. Osim živčanog sustava, ona se širi na druge organe. Posebno se to odnosi na srce i mišiće. U usporedbi s drugim ataksija, bolest se ne može dijagnosticirati u ranoj dobi, kao što to čini i sam poznat samo 20 godina.

Patologija Friedreichova ataksija - što je to?

Friedreichova ataksija bolest - neurološki poremećaj koji se odnosi na genetskim patologija. Unaprijed sumnjati ova anomalija je vrlo teško, jer ne manifestira u djetinjstvu. Bolest se često radi u obitelji. Stoga, kada se takve povrede trudnice trebaju proći punih genetske testove.

Povijest i širenje bolesti

Friedreichova ataksija Je prvi put identificirana kao zasebna oboljenja u 60-ih godina XIX. Istovremeno je utvrdio da je epidemiologija ove anomalije je neujednačena. Također je moguće ući u trag vezu između bolesti i nacionalnosti pacijenata. Najčešće, to patologija pojavljuje u ljudi rođenih po krvi braka. Iz tog razloga, to je češći među manjih etničkih skupina. U usporedbi s drugim ataksija, Friedreichova ataksija je prilično česta bolest. To se događa u 1-7 osoba po 100 tisuća stanovnika. Sada se zna koji genetski poremećaji dovode do ove bolesti, tako da je povijest povijest obitelji može biti dijagnosticiran u fazi razvoja fetusa.

Uzroci bolesti Friedreichova ataksija

Da bismo razumjeli porijeklo bolesti Friedreichova ataksija se prenosi i distribuira, potrebno je poznavati etiologiju ove anomalije. Ova patologija odnosi na nasljednih kromosomskih defekata. To se prenosi autosomno recesivna osobina preko generacija. Dakle, bolest se često nalaze u obitelji. Začećem djecu i srodničke brakova učestalost pojave ove bolesti u porastu. Dakle, ove obitelji je potrebno za temeljito ispitivanje u planiranju djeteta. Znanstvenici su otkrili da su svi bolesnici s bolešću imaju genetski defekt u devetom kromosomu. Ako je jedan od roditelja je otkrio ovu anomaliju, vjerojatnost da će dijete biti bolesno, iznosi 50%. Unatoč nasljedne prirode bolesti, postoje okolišni alergeni koji mogu uzrokovati kromosomske mutacije tijekom embriogeneze. Oni uključuju: ovisnosti (droge, alkohol), zračenje, stres.

Patogeneza Friedreichova ataksija abnormalnosti

Glavni znak bolesti je cerebralna ataksija. Proizlazi iz postupno degeneracije živčanih stanica sustava. Mehanizam oštećenja je da je mutirani gen prisutan u kromosomu 9, tijelo prestane proizvoditi tvar - frataxin. Prema tome, stanice nakupljaju povećanu količinu željeza. To izaziva sljedeće patološki proces - akumulacija slobodnih radikala i peroksidacija lipida. Rezultat je uništavanje staničnih membrana i živčanog tkiva. Najčešće se taj proces utječe na stražnji rog sustava kralježnice i piramidalnog. Ove strukture su odgovorne za motoričke funkcije tijela, tako da je koordinacija poremećaj. U nekim slučajevima, pogođene i druge moždane strukture: prednji rog, periferna vlakana CNS. Češće ne obuhvaća degeneracijom živaca i kranijalne vitalnih centara (respiratornih, vaskularne). U rijetkim slučajevima, postoje smetnje vida i sluha.

Osim neuroloških simptoma, postoje promjene koštanog sustava. Često u bolesnika s Friedreichova ataksija promatra anomalija zakrivljenost kralježnice i stopala deformacija. Osim toga, patološki proces snima srčani mišić. U tom slučaju, normalni kardiomiociti zamjenjuju vlaknastim i masnog tkiva.

Klinička slika bolesti

Na temelju patogenezi bolesti, klinička slika ovisi o stupnju poraza od mozga i leđne moždine struktura. Ataksija sindrom je tipično. No, u nekim slučajevima, postoje i drugi prekršaji. Ako se bolest dijagnosticira Friedreichova ataksija, patološki simptomi su sljedeći:

1. Cerebralna ataksija. Ovaj sindrom se pojavljuje u bolesnika od oko 20 godina. Njegov glavni simptomi - promjene hod, nesigurnost, nistagmus. Neurološki pregled, pacijent ne može obaviti test calcaneal koljena i Rombergov nestabilnu poziciju.
2. Mišićna hipotonija. Uz promjene u hodu, tu je progresivna slabost u nogama. Kasnije se taj proces nastavlja i gornje mišiće tijela. Pacijenti teško održati ud u položaju. To dovodi do slabosti u zglobovima i proširenje nenormalan ekstremiteta ( „stop Friedreichova ataksija”). U nekih bolesnika, tu je suprotna pojava - spazam mišića, pareza.
3. Hiperkinezom. Zbog uništenja piramidalnog sustava mozga u bolesnika s Friedreichova ataksija bolesti promatranom glava tremor i ekstremiteta. Tu može biti kršenje mimikrije - tikovi.
4. Povrede kostiju i zglobova. Pacijenti često skolioze i druge leđne zakrivljenosti. Zbog „labavosti” donjih ekstremiteta zglobovima javlja karakterističan za patologiju stopala deformiteta. U tom slučaju, smanjenje ga produbljuje i proksimalni falanga se ispostavilo.
5. Postupno smanjenje tetiva refleksa.
6. Promjena rukopis.
7. Hipertrofična kardiomiopatija. Ovaj sindrom se javlja u gotovo svih bolesnika (90%). Klinički se manifestira gluhoća srce zvuči na auskultacijom, povećana veličina srca i pojave sistolički šum. U tom slučaju, osoba se žali na bol u grudima, otežano disanje.

Manje često simptomi uključuju osjetljivost poremećaj oftalmoplegije, ptozu. Ponekad degenerativni procesi uključuju slušnom i očnog živca. Tako je smanjenje sluha, sljepoća.

Video: Artritis ICD kod 10 | burzitis zajedničke fotografije lakta

Dijagnostički kriteriji za Friedreichova ataksija

Sumnja renalnih Friedreichova ataksija nije previše teško za iskusnog neurologa. Prvenstveno liječnik obraća pažnju na činjenicu da su se povrede početi u određenoj dobi. Obično u djetinjstvu i adolescenciji pritužbe su potpuno odsutni. Osim toga, tijekom anamneze često veza između bolesti i nasljednih čimbenika (brakova među rođacima, ataksija netko u obitelji). Ako se utvrdi da Friedreichova ataksija bolest, dijagnoza je neurološki održat će se na sljedeći način (točke koje skrenuo pozornost na liječnika):

1. Slabost mišića (najčešće u donjih ekstremiteta).
2. Smanjeni tetiva refleksi.
3. Nesigurna položaj u Rombergu.
4. Horizontalna nistagmus.
5. Nemogućnost izvođenje testa calcaneal-koljena.
6. Pareza i paraliza (rijetko).
7. Hiperkinezom.

Osim toga, kirurg je potreban pregled. Liječnik određuje poremećaja kostiju i zglobova donjih ekstremiteta, zakrivljenost kralježnice. Kada se sumnja da patologija, također zahtijeva inspekcijski oftalmologa i kardiologa.

Video: Liječenje u Koreji

Glavna metoda dijagnoze genetska analiza, tijekom koje otkriva kromosomske abnormalnosti. Provesti i MRI mozga.

Friedreichova ataksija bolest: kod u ICD 10

Unatoč kliničkoj dijagnozi, patologija svaki treba biti snimljen prema međunarodnoj nomenklaturi. Friedreichova ataksija bolesti MKB-10 šifra G11.1 radi. To znači da je, prema međunarodnoj razini, ova patologija ima sljedeće naslov: rano cerebralna ataksija.

Friedreichova ataksija bolesti: bolesti liječenje

Unatoč činjenici da je neurologija kao znanost sada prilično dobro razvijene, ova bolest se ne može u potpunosti izliječiti. To je zbog činjenice da je uzrokovan genetske mutacije, koje se ne može utjecati. Ipak, liječnici izvesti korekciju neuroloških poremećaja, kako bi život lakšim za pacijente. Antioksidansi se koriste (droga „Meksidol”), znači za poboljšanje cerebralne cirkulacije ( „Piracetam” droge „Cere”). Ovi lijekovi mogu usporiti degenerativne procese. Za poboljšanje motoričke funkcije obavlja fizikalna terapija, ortopedska korekcija, masaža. U nekim slučajevima, kirurško liječenje (uz značajnu zakrivljenosti stajališta).

Video: F 02.2 Kriteriji za dijagnozu demencije u ICD bolest Huntingtonova 10

Prevencija bolesti i komplikacija

Nažalost, to je nemoguće predvidjeti razvoj Friedreichova ataksija bolesti. Međutim, patologija nije vrlo rijetka anomalija. Stoga, kada obiteljska povijest povijest bolesti trudnica treba provesti genetičke analize fetusa.

Kako spriječiti razvoj komplikacija u bolesnika s ataksija poremećaja Friedrich-a, zahtijeva stalni nadzor liječnika. Unatoč činjenici da se kršenje odnosi na neurološke probleme, a važno je promatrati kirurg, kardiologa, oftalmolog i genetičara. Kako bi se izbjeglo brzo napredovanje bolesti je zaštitna terapija. Također, bolesnici trebaju posebnu njegu i potporu bližnjih.

Prognoza bolesti, Friedreichova ataksija

S obzirom na činjenicu da je patologija povezana s blago progresivna kromosomskih abnormalnosti, pacijenti žive u prosjeku 30-40 godina. Najčešće, neurološki poremećaji ne utječu na mentalne sposobnosti i vitalne strukture mozga. Ipak, bolesnici zahtijevaju stalnu medicinski nadzor. Također, pacijenti moraju nositi s fizikalnom terapijom za održavanje tonusa mišića. Najčešći uzrok smrti su bolesti kardiovaskularnog sustava. hipertrofična kardiomiopatija s dobi dovodi do kongestivnog zatajenja srca, rezultat čega postaje Friedreichova ataksija bolest. Foto pacijenata s ove patologije može se vidjeti u ovom članku i književnosti.