Aleksandar bolesti. Obrazac. Dijagnoza. pogled

Aleksandar bolest - to je vrlo rijedak neurološki patologija koja je progresivna u prirodi. Razlozi za ovu patoloških stanja još nije identificiran, ali najjači položaj teorije mutacije drži Općeg okvirnog sporazuma gen. Gen odgovoran za kodiranje glijalne fibrilarne kisele proteine.

Video: Stupanj i oblik GERB (bolest gastroezofagealnog refluksa)

Aleksandar bolest javlja sporadično, postoje informacije o čestim obiteljskim slučajevima bolesti. Nasljedna bolest je autosomno dominantna vrsta nasljedstva. U ovom trenutku, znanstvenici objavio tri vrste ove bolesti: za odrasle, mlade i djecu.

Prve manifestacije infantilne oblik bolesti počinje u vrijeme dijete je 6 mjeseci. Glavni simptomi mogu biti pozvani nenormalnog rasta glave, kao i neurološke poremećaje. Postoje kašnjenja u psihomotornih i fizičkom razvoju. Postoje neki ekstrapiramidni poremećaji, kao što su distonija i horeartroz. Može razviti spastic tetraparesis. Uz sve to, dijete ima poteškoće u gutanju. Povremeno pacijent može primijetiti nistagmus, kao i način na koji se spontano kreće zjenice. Ponekad pacijent ima apneja za vrijeme spavanja. U prosjeku, pacijenti žive 2-3 godina nakon prvih simptoma manifestirati. Bolesti živčanog sustava u djece je vrlo opasno za tijelo mlade.

Aleksandar bolest, koja teče u obliku mladosti, počeo se razvijati u razdoblju od 4 do 14 godina. Retrospektivna analiza pokazala je da su primarni simptomi malo ranije: prije dobi od dvoje djece za sobom u psihomotornom razvoju, često imaju epilepsiju, a postupno formira tetraparesis mogućih Pseudobulbarni poremećaja, često za vrijeme spavanja epizoda. Većina pacijenata pokazala macrocephaly, ali ne može se staviti u skladu s karakterističnim oblicima ove bolesti u dječje doba. Često pacijenti pate od neobjašnjive napadaje povraćanja, osobito u jutarnjim satima. Postupno, što označava porast od piramidalnih poremećaja kao što su ataksija, konvulzija mozga. Važno je napomenuti da je intelektualna funkcija ne utječe. MR Aleksandar bolest (slika je prikazano u nastavku) očituje tipične promjene. Očekivano trajanje života - 7-9 godina od početka glavnih simptoma.

Vrlo raznolika u svojim kliničke manifestacije obliku odraslog bolesti. Od drugog do sedmog desetljeća života proslavio pojave simptoma. Postupno u bolesnika pokazuje znakove cerebelarni i kortikospinalnog puteva. Rjeđe, što se može vidjeti i nistagmus kognitivni poremećaj funkcija.

Video: Prognoza Raynaudov sindrom

Glavna metoda dijagnoze ove bolesti su procesa MRI, CT, i analiza DNA. Specifično liječenje Alexander bolest nije. Liječenje je simptomatsko. Prognoza je loša, a ovisi o tome koliko brzo manifesta patologije. Što prije se to dogodi, brže smrti.