Prader Willi sindrom

Video: genetska bolest Prader Willi sindrom

Prader Willi sindrom - rijedak genetski poremećaj, vrsta nasljednog prijenosa nije uspostavljena do danas. Prvo Prader Willi sindrom opisao je 1959. švicarski pedijatar H. Willi i A. Prader, a koji duguje svoje ime. Ova patologija se također naziva sindrom od tri «hipo» (hipotonija, hypogonadismus, hypomentia): mišićna hipotonija, demencija i hipogonadizam. Osim toga, u kliničkoj slici je prisutan nizak rast i acromicria - mala veličina ruke i noge. Bolest je složen genetske abnormalnosti koje se prenose u autosomno recesivno, sindrom se najčešće javlja sporadično, ali postoje slučajevi obiteljske podatke. U pravilu, citogenetičke studije ne otkrivaju abnormalnosti.

Video: 13-godišnji dječak koji boluje od Ivanovo Prader Willi

Za ovu patologiju je tipično u kombinaciji s takvim bolestima kao što je izraženo mentalni nedostatak s cerebralnom pretilosti, niskog rasta, te gipogenitalizme displazije pojava. Od velike je važnosti u patogenezi ove bolesti dati hipotalamus disfunkcije. Učinkovite metode prevencije i liječenja specifične Prader-Willi sindroma sada ne postoje.

U razvoju bolesti, postoje dvije faze. Ubrzo nakon rođenja djeteta slavi tešku hipotonija. Simptomi su tako izrazito da djeca ne mogu napraviti spontane pokrete, i što je najgore od svega, ne može sisati, tako da ćete morati da ih hrane iz pipete ili kroz cijev. Rezultat je žestoko mišića hipotonija i odgođeno formiranje lokomotornog statičkih funkcija - djeca ne mogu držati glavu gore, sjesti itd Osim toga, postoji tendencija da se hipotermije ..

Video: epigenetika, Prader-Willi Sydrome, angelmanov sindrom, Metilacija, Otisak, heterokromatina

Razvoj sljedeću fazu odvija u nekoliko tjedana (mjeseci), obično na kraju prvog i početkom druge godine života. Simptomi hipotenzija se smanjuje, a razvio bulimiju, u kojima djeca iskustvo stalan osjećaj gladi, aktivno u potrazi za hranom. Kao rezultat toga, ona počinje razvijati pretilosti, koji ima vrlo karakterističan oblik distribucije potkožnog masnog tkiva - najveći dio se nalazi na proksimalnih ekstremiteta (kukova i ramena) i tijela, tako da se ruke i noge su nesrazmjerno mali kist. Osim toga, u ovoj fazi bolesti manifestira mentalne retardacije: otežan govor, vokabular postaje vrlo ograničena. Karakterizira pojavom hipogonadizam: Dječaci se očituje u hipoplazije penisa kod djevojčica - u hipoplazija na usne. U većini slučajeva, Prader Willi sindrom je u pratnji šećerne bolesti.

Temelj za postavljanje dijagnoze ove bolesti je identifikacija skupa tipičnih simptoma, kao citogenetskog karyotyping i istrage ne otkrivaju bilo kakve osobitosti. Uobičajeno je razlikovati dvije glavne skupine kliničkih znakova: promatrana od rođenja do tri godine starosti i manifestira se u više od tri godine. Prva skupina znakova su: težina nisko rođenje, hipotonija i hranjenje poteškoće. Vrlo često, majka reći vrlo slabi, tihi fetalni pokreti perinatalna period. Ponekad i do šest mjeseci imaju povećanu pospanost, konvulzije, letargija i apneja za vrijeme spavanja. Karakteristično odgođen razvoj psihomotornih i dysmorphia (badema oblik oka, bifrontalny velikog promjera i spustio uglovima usta).

Video: Prader Willi sindrom ... majka je perspektiva

Prader Willi sindrom je sličnost s fenotipske nasljedna bolest hipotireoza, koja je također karakterizira mišićne hipotonije, prekomjerno taloženje masnoća u tipičnom području odgođen psihomotorni razvoj i rast.

S obzirom na dostupnost širokog niza bolesti, dobiva svoje ime od prve opisao svoje učenje, postoji neka zbrka. Vrlo često, Prader Willi sindrom naziva se kao „bolest Willy Brandt”, iako je bolest nema apsolutno nikakve veze s njemačkom političaru Willyja Brandta, koji je bio četvrti savezni kancelar Njemačke (1969-1974).