Apert sindrom - kompleks genetski poremećaj

Apert sindrom - rijetka bolest, koja se manifestira u jednom od 20.000 novorođenčadi. To je složeno genetski poremećaj koji karakterizira promjena u obliku lubanje zbog preranog sinostozirovaniya (muči) od kranijalnih šavova i ekstremiteta abnormalnosti, odnosno simetričnog syndactyly ruku i nogu (potpuna ili djelomična srastanje susjednih prstima ruke ili noge).

Video: Sestre s rijetkom genetskom bolešću Kazan molba za pomoć

Po prvi put ove patologije pokazali su francuski liječnik Apert 1906., gledajući devet bebe koje se sumnja da imaju genetsku bolest. Apert naći svoje karakteristične osobine, i opisao ovaj sindrom.

Apert sindrom: uzroci

Video: Top 5 najviše bojao bolesti u svijetu.

Apert sindrom, uzroci koji su još uvijek nepoznat, može biti naslijeđena. Apert sindrom je ponekad rezultat činjenice da tijekom trudnoće je trudnica pretrpjela infekcije: rubeole, influence, meningitis, tuberkuloza ili X-zrakama.

Apert sindrom: kliničke manifestacije

Video: Prirođene bolesti, kao što je za poboljšanje stanja? Bubnovsky. "Na najvažniji"

U bolesnika s Apert sindromom, anomalije lubanje i niz drugih simptoma simptoma:

• „Toranj” lubanja - rast glava uglavnom u visini;
• visoke i istaknute čelo, velike uši;
• spljoštena nosa most;
• duboko usađene i široko razmaknute oči;
• zbog razvoja ravne utičnice pucheglazija;
• Često rascjepa nepca - „nepca”;
• fuzija prstiju na rukama i nogama, u području ramena, laktova;
• Razvoj ukočenost u velikim zglobovima;
• usporava fizički i mentalni razvoj;
• nerazvijenost često promatraju, može biti gubitak sluha, čmar imperforate, anomalije u strukturi gušterače i bubrega;
• patološke promjene oči s katarakte, strabizam, nistagmus, ptoza.

Dijagnoza Apert sindromom u početku provodi na pacijentovom izgledu. Dalje, pacijent se ispituje uz pomoć genetskog testiranja.

Apert sindrom: slika pacijenta

Predstavljen u članku slikama je najbolje govori o vanjskom obliku pacijenta.

Apert sindrom Liječenje

Apert sindrom specifičan tretman postoji, ali kirurška pomoć je potrebna za prevenciju i korekciju fizičkih nedostataka i mentalna retardacija. Bit operacije zatvaranja koronarne šavova intrakranijalnog tlaka u je također potrebna i ortodontske kirurška intervencija.

Kirurški zahvati u daljnjem namijenjeni su za formiranje prste na gornjim i donjim ekstremitetima. Često postoji spajanje na prstima indeks, srednje i ring zbog mekih tkiva pa čak i kosti. Kirurzi obavljati operacije na razdvajanje prstiju jedni od drugih i povećati njihovu funkcionalnost.

Liječenje se provodi samo kroz integrirani pristup. Tim liječnika su kraniofacijalne kirurgija, neurokirurgija, ENT, oftalmologa, kirurg, stomatolog, kirurg, ortodont, koji pružaju pomoć u pravodobno.

Operacije koje čine život lakšim za pacijente s Apert sindromom, omogućiti im da otkriju fizičke i mentalne sposobnosti, steći normalan izgled, poboljšanje kvalitete života i biti prepoznat u društvu.