Crouzon sindrom: klinički i liječenje

Video: Medicina sna ili kako se postupa s 89 bolesti spavanja. Predavanje za liječnika opće prakse i medicinskih stručnjaka.

Crouzon sindrom je rijetka genetska bolest.

Opće karakteristike

Bolest karakterizira deformacija lica koje se javljaju tijekom fetalnog razvoja. Škržni lukovi u ljudski zametak - Ova tranzicijska obrazovanje, od kojeg se kasnije formiraju važne organe, uključujući i vilice. Povreda Škržni lukova i dovodi do bolesti, koji je dobio ime po francuskom liječniku, prvo opisao, oktava Crouzon. On je bio taj koji je prvi primijetio da je bolest genetska, njegovi pacijenti bili su majka i kćer. To maksilofacijalno poremećaj karakteriziran niza simptoma. Naravno, to je problem kosti lubanje: iz nekog razloga dijete, oni mogu biti generirani na pogrešan način. Na primjer, Crouzon sindrom može se manifestirati na fusion metopic, koronarnog ili sagitalnoj šava, koronarni šivanje preranog kontrakcije ili svim šavovima.

Video: Kako napraviti dijagnozu opstruktivne apneja za vrijeme spavanja na kliničke slike

simptomatologija

Crouzon Sindrom je karakteriziran izraženim simptomima. Mladi pacijenti se razlikuje, prije svega, suviše nisko postavljen uši. U pravilu, to su zbog svih sluha koji se pojave u budućnosti. U težim slučajevima, bolest se pretvara u Meniere bolest. Među karakteristične značajke također bi se trebao zvati brahiocefalički, to jest, kratka i široka vrata, egzoftalmus, koji je ispupčen oči (to je zbog premalih očnih duplji), hypertelorism, to je previše udaljenost između očiju, mali nos koji izgleda kao kljun. Česti, ali ne nužno i simptomi smatraju iskosa i nerazvijene čeljusti. Nedovoljna razvoj čeljusti uzrokuje podbradak koji strši oštro. Sve ove osobine karakteriziraju Crouzon sindrom (fotografije pacijenata koje vidite u članku). Za još nepoznatih razloga, većina pacijenata ima nesrazmjerno uske bokove i ramena.

dijagnostika

U pravilu, odmah nakon što se dijete rodi, možete dijagnosticirati Crouzon sindrom. Uzroci bolesti nisu poznati. Da bi potvrdili prisutnost bolesti potrebno je provesti nekoliko ispita: X-zraka, MRI, pregled fundusa, genetsko testiranje i skeniranje moždane kore.

frekvencija

Važno je napomenuti da je ova bolest je vrlo rijetko: prema statističkim studijama na 25.000 zdravih ljudi, tu je jedan pacijent, to je vjerojatnije da je njegova obitelj su osobe koje pate od ove bolesti.

Video: Crohnove bolesti, simptomi, kliničkoj slici, endoskopija Crohnova © Crohnova bolest simptomi

liječenje

Video: sindrom opstruktivne apneje. CPAP terapija. RV Buzunov. predavanje 7

Općenito, prognoza ovisi o tome koliko je lubanja deformacija utjecati na stanje u moždano tkivo. U prvoj godini života, rekonstrukciji operacija može se izvesti na lubanji djeteta. Kao beba raste, možda ćete trebati nova operacija: na kostima, čeljusti, mekih tkiva lica. U nekim slučajevima, nakon operacije pacijent mora nositi posebno izrađene kacige. Glavni problem leži u činjenici da se bolest često prati psihomotorne retardacije i napadaji.