Mačka je krik sindrom - što je to?

CRI du chat (Lejeune i sindrom) - genetska bolest koja je vrlo rijetko i povezana je s činjenicom da ni jedan dio kromosoma 5. Djeca pate od ove bolesti, često plaču, a njihov vapaj kao krik mačka. Iz toga je došao naziv - mačka vapaj sindrom.

Ovaj sindrom se događa u jednom djetetu po 50.000 rođenih. To se događa u bilo kojem etničke skupine, češći u ženskog spola.

Prvi opisao je ova bolest je francuski genetičar i pedijatar Jérôme Lejeune. To se dogodilo 1963. godine. Dakle, drugi naziv bolesti.

simptomi

Mačka krik sindrom javlja zbog nekih problema sa živčanim sustavom i grkljan. Zbog tih problema dolazi plač bebe, vrlo sličan onome koji objavljuje mačke. Otprilike jedna trećina djece s ovim sindromom izgubiti karakteristično svojstvo (cry) što je prije dvije godine.

Simptomi koji mogu ukazati da je dijete CRI du chat:

- poteškoće s hranom, posebno sisanja i glotaniya-

- malo dijete težine i sporo fizička tijekova

- odgođen razvoj govora, spoznaje i kretanja-funkcija

- problemi u ponašanju: agresivnost, hiperaktivnost i isteriki-

- neobične crte lica, koja s vremenom može ischeznut-

- zapory-

- prekomjerno lučenje sline.

Osim toga, tipični simptomi bolesti su: hipotonija, mikrocefalijom, zaostalosti u razvoju, okrugli oblik lica, opuštene kutove očiju, stan nosni most, prešao oči, uši koje su previše niske, kratke prste, i tako dalje. Osobe s sindroma Lejeune često nemaju nikakvih problema s reproduktivnog sustava.

dijagnoza

Dijagnoza se obično postavlja na temelju karakterističnih simptoma plače i druge simptome gore navedene. Osim toga, obitelji, tamo gdje su već ljudi koji pate od ove bolesti, može ponuditi genetsko testiranje i savjetovanje na temu što bi mogao biti sindrom trudnoće.

Što je sindrom?

Nažalost, prognoza za osobe koje pate od CRI du chat, prilično razočaravajući. Uostalom, njihov životni vijek znatno niža nego kod zdravih ljudi. Osim toga, pacijenti mogu umrijeti ne samo od sindroma, ali i iz komplikacija koje ga prate (renalne i zatajenje srca, infektivne bolesti).

Klinička slika života pacijenta i razdoblje može biti prilično različiti. To sve ovisi o tome koliko ozbiljno utjecati na unutarnje organe, posebno srce.

Značajnu ulogu u povećanju srednji ljudski vijek je kvaliteta svakodnevnog života i medicinsku skrb. Ali, to je vrijedno napomenuti da je većina pacijenata umire u prvih nekoliko godina svog života. Samo 10% djece umre prije 10 godina. No, tu su, međutim, pojedini opisi pacijenata koji su preživjeli do 50 godina ili više. Stoga je vrlo važno ne izgubiti nadu.

Prevencija i liječenje

prilično često srčanih mana zahtijevaju korekciju operacijom, tako da bolesno dijete mora biti konzultacije s pedijatrijske kardijalne kirurgije i specijaliziranih dijagnostiku, koja ima ime jeka kardiografija. Kao takav, ne postoji tretman, samo simptomatsko jer kromosoma nema načina problem se ne može izliječiti, je genetika.

Pacijenti učiniti masaže, vježbe, propisane lijekove, koja potiču mentalni razvoj.

Ako želite izbjeći situaciju rođenja djeteta, koji boluje od takve bolesti, kao što su sindrom mačka krik, tvoj bračni par Ona mora proći genetsko testiranje i dobiti stručne savjete. Jedini način na koji možete zaštititi sebe od rođenja terminalno bolesnog djeteta. I ovo je san svakog para, zar ne?