Što je Beckwith Wiedemann sindrom, kako se to manifestira?

Većina ljudi nikada nisu čuli za takve bolesti kao Beckwith Wiedemann sindroma, ali ipak to ne dogodi vrlo rijetko. Prema statistikama, jedan takav dijete rodi u prosjeku na svakih 13,700 bebe. Sindrom se javlja kao posljedica promjena u kromosomu 11, odnosno da je genetska bolest.

Što je ovo

Beckwith Wiedemann sindrom - to je ništa drugo nego kršenje regulaciju rasta. Bolest može imati različite karakteristične osobine, ali se može pojaviti i potpuno transparentno. Često definirana izvana, kada se novorođenče rodi velik (makrosomije) teži više od 4 kg i što je porast od više od 56 cm. U djece može biti nerazmjeran i neuravnotežen različite dijelove tijela, kao što su velike jezik (makrogloziju), ili neobičnih, velikih ušiju ili njihovom samom obrascu neprirodno curvy obraza i tako dalje. Često popraćena nedostataka peritoneum (diastasis mišića pupčana kila), bolesti bubrega, malu predispoziciju na tumore. Možda su porasli oko unutarnjih organa, bolesti srca dogoditi. Djeca pate od hipoglikemije (niska razina šećera u krvi), napadaji mogu pojaviti na toj osnovi. U težim slučajevima, može doći do kobne.

Prognoza za život

Ova djeca su drugačija od svojih vršnjaka: oni su puno veći, veći, i oni brzo razviti koštane mase. Kada se bolest ne oštro izražena, pravovremene kvalificirani liječnici pomoć i adekvatna skrb uvjetom - prognoza je sasvim povoljna. Tijekom vremena, neobičan rast i razvoj usporava, naravno, veličina tijela i proporcije odbiti se natrag. Jasno pokazuje kako se očituje Beckwith Wiedemann sindroma, fotografije i slike, ispod njega. Oni su znakovi bolesti su jasno vidljivi: proširene lubanja, makrogloziju, pupčana kila beba.

Kako prepoznati

genetsko testiranje sustava za moguće mutacije odstupanje je dosta komplicirano, ali to može pomoći da identificiraju oko 80% slučajeva. Roditelji bi trebali posjetiti liječnika-genetičar, koji će koordinirati prolaz studije i da će dati punu savjetovanje o pojedinom slučaju.

Imamo trudnica može otkriti Beckwith Wiedemann sindroma. Simptomi mogu biti obilježena raznim komplikacijama trudnoće. Često, to povećana količina plodove vode oko fetusa, abnormalno duge, velika pupkovine ili placente, značajno povećava rizik od preranog poroda. Otkrivanje odstupanja se javljaju u vrijeme ultrazvuka.

Video: Matej Turcan, arthrogryposis

liječenje

Svedena na stalnu kontrolu nad zdravlje djeteta i pružiti mu potrebnu pomoć u pojedinačnim slučajevima. Trebao pratiti sadržaj kalcija u krvi i šećera. Rizik od tumora u tim ljudima je oko 8%, treba imati na umu, a na najmanje sumnje pitati za pomoć tijekom cijelog života. Međutim, u većini slučajeva, liječenje je uspješno. Odrasle osobe koje pri rođenju je bio s Beckwith Wiedemann sindromom dijagnozom, povratne informacije o stanju i kvaliteti života ostavio prilično pozitivan. Oni ne pate nepotrebne zdravstvene probleme i voditi ispunjen život.

Djeca pate od makrogloksii dodijeljen kirurške intervencije ispraviti oblik jezik. Uostalom, patologija može biti ozbiljan problem prilikom dojenja, pomoći respiratorne insuficijencije, a u budućnosti također utječu na kvalitetu glasa. Isti problemi su riješeni s pupčanom kila ili drugih promjena unutarnjih organa. To može zahtijevati pomoć od podijatru i imunolog.

Ta djeca su u očajnički potrebna roditeljske skrbi. Izbjegavajte hipotermija, nacrte i sve vrste infekcija. Djeca s ovim sindromom često imaju imunološke nedostatke, i zato ih ima, čak i prehlada može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Na najmanji problem, zatražiti pomoć liječnika.

Je li moguće spriječiti

Identificirati genetske promjene kromosoma od svojih roditelja, a time i predvidjeti rođenje djeteta sa sindromom mogu se provoditi samo preliminarne testove prije planiranja trudnoće. Ali vrlo malo mladih obitelji razmišljati o tome nakon vjenčanja. Često ljudi saznati o tome je njegova „posebno”, nakon rođenja djeteta s znakovima Beckwith Wiedemann. Mutacija se prenosi u autosomno dominantan tip nasljeđivanja. To jest, ako bilo koji od krvnih srodnika - Vaš ili vaš suprug je - imala takav prekršaj je sin ili kćer prilika da se sindrom "naslijedio" To je 50%. Nažalost, za rješavanje problema s lijekovima još nije moguće. Jedino rješenje u ovoj situaciji može biti postupak IVF oplodnje.