Downov sindrom: simptomi kod novorođenčadi, posebno dijagnoza i patologija

Do danas, Downov sindrom - to je najčešći genetski poremećaj. Temelj ove bolesti je osnovana još u vrijeme formiranja jajašca ili sperme. Dijete koje je otkrio problem, ima malo drugačiji set kromosoma. On je nenormalan. Ako obična beba ima 46 kromosoma, dijete-padovi - 47.

faktor rizika

Uzroci bolesti još nisu u potpunosti razumio. Međutim, liječnici iz cijelog svijeta su došli do jednoglasne odluke. Oni tvrde da je starija žena koja rađa, to je veći rizik od rođenja djeteta s tom bolešću. U ovom djeteta spolu, dobi i oca životne sredine su nevažne.

Najopasniji dob za žene - nakon trideset i pet godina. Vjerojatnost rođenja djeteta s pogrešan broj kromosoma se povećava nekoliko puta. To se posebno odnosi na obitelji koje već imaju „sunčani dijete.” Simptomi Sindrom Down novorođenče pojaviti još u maternici. U dvanaestom tjednu trudnoće ultrazvuk može pokazati abnormalnosti. No, ne postoji jamstvo da će beba biti rođena nezdravo. Točni rezultati mogu biti poznati tek nakon rođenja. No, to nije dovoljno. Za potvrdu dijagnoze ili isključiti ga, morate provesti posebne preglede. Vanjski znakovi Downov sindrom u novorođenčadi nisu uvijek dokaz odbacivanja.

Downov sindrom: znakovi u novorođenčadi

Pojam „sindrom” u medicini je kombinacija mogućnosti, koje se pojavljuju kada su neke ljudsko stanje. U 1866., znanstvenik i liječnik John dolje grupirani niz simptoma u skupini ljudi s tom bolesti. U čast čovjeka i nazvao sindrom.

Najčešće, simptomi sindroma Down u novorođenog vidljivi odmah nakon rođenja. Ova djeca, na žalost, rađaju se vrlo često. Na svakih stotinu novorođenčadi ima jedno dijete s Downovim sindromom. U tom slučaju, većina djece iste vidljivih znakova:

• Face mali stan i spljoštene. To je isto glavu oblika.
• Na vratu koža puta tragove.
• Tu je smanjen tonus mišića.
• Dijete Glas kosi rez, a njihovi kutovi su podigli. Formirana „mongolski puta”, ili tzv treći kapak.
• Udovi prekratak dijete, ako usporedbi s drugom djecom.
• On ima vrlo pokretne zglobove.
• Prsti su jednake duljine, tako da je dlan čini široka i ravna.
• Dijete ima mali stas. težine pojavljuje češće s dobi.

To karakteriziraju značajke Downov sindrom. Gotovo sve znakove povezane s deformacije lubanje i lica značajke, kao i poremećaja kostiju i mišićnog tkiva. Međutim, postoje i drugi znakovi. Oni se javljaju rjeđe.

Manje česti simptomi

Down sindrom (simptomi u novorođenčadi često manifestira već u ranom djetinjstvu) može dijagnosticirati, s naglaskom na drugi pokazatelji. Među njima:

Video: Elena Malysheva. Downov sindrom

1. Mala usta i uska lučni nepce.
2. Slaba ton jezik: ona stalno izlazi iz usta. Tijekom vremena, to može formirati nabora.
3. Mala brada i kratke nos i široka nosna most.
4. Kratak vrat.
5. Na dlanovima može formirati horizontalnu nabor.
6. Nožni palac se nalazi na velikoj udaljenosti od druge. A u podnožju ispod puta tamo.

Ovi znakovi Downov sindrom u novorođenčadi se mogu pojaviti odmah, ali kako je on sazrijeva. Usput, s dobi djeteta je često problem počinje sa kardiovaskularnim sustavom.

Nešto što nije uočljivo na prvi pogled

Čak se gore navedeni simptomi ne možemo uvijek jamčiti da dijete ima Downov sindrom. Simptomi u djece ne samo da može biti jasno vidljiva. Liječnici dijagnosticiraju i unutarnje razlike koje se ne mogu otkriti odmah na rođenju bebe. U budućnosti, doktori bi trebali obratiti pozornost na sljedeće čimbenike:

• napadaji;
• kongenitalna leukemija;
• katarakte i staračke pjege na zjenice;
• abnormalne strukture u prsima;
• bolesti probavnog i mokraćnog sustava.

Sve se može govoriti o kromosomskih abnormalnosti. Takvi znakovi Downovim sindromom u beba pronađena samo u deset slučajeva iz stotinu. Isto tako, neka djeca primijetili da postoje dvije fontanelles. Osim toga, oni ne zatvoriti za dugo vremena. Utvrđeno je da su sva djeca s ove anomalije su vrlo slični jedni drugima. A osobine roditelja u njihovom izgledu obično nije vidljiv.

dijagnostika

Postoji nekoliko tehnika koje identificiraju ovu anomaliju:

1. Koristeći ultrazvuk određuje veličinu „ovratnik” fetus. Ako između jedanaeste i trinaeste tjednu trudnoće potkožnog tekućine pojavljuje u ovoj zoni, tako da je rizik od kromosomskih abnormalnosti. Međutim, ova tehnika ne uvijek pokazati točne rezultate.
2. Postupak u kombinaciji. Njegova suština je u tome da je ispitivanje ultrazvukom i u isto vrijeme uzeti test krvi.
3. Studija amnionske tekućine. Žene koje kroz ovaj manipulacije je otkriven visok rizik da dijete s Downovim sindromom treba nastaviti daljnja istraživanja kako bi se utvrdilo točan rezultat.

vrste abnormalnosti

Simptomi i znakovi su Downov sindrom kod novorođenčeta može varirati. Smatra se da je odstupanje karakterizira ne dva nego tri primjerka dvadeset i prvom kromosomu. No, postoje i drugi oblici patologije. Na njima je također vrlo važno znati. Kao prvo, tzv obitelj Down sindromom. Karakterizira pripojenjem dvadeset prvog kromosom na bilo koji drugi. Takav otklon rijetkost. Javlja se u oko tri posto slučajeva.

Mozaik sindrom očituje u slučaju gdje dodatni kromosom Ona ne sadrži sve tjelesne stanice. Ova anomalija se događa u pet posto pacijenata. Druga vrsta sindrom - dolazi do udvostručavanja dvadeset i prvom kromosomu. Patologija se događa rijetko. Ovo odstupanje se odlikuje dijeljenjem neke kromosome.

Simptomi fetusa

Vrlo često su novorođene djece s Down sindromom. Simptomi se mogu prepoznati ne samo pojavio na svjetlu bebe, ali i fetus. To odstupanje, kao što je već spomenuto, može se vidjeti na ultrazvuku između dvanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće. U tom slučaju, ne samo da provjerava debljinu ovratnik bend, ali i veličina nosa kosti. Ako je premala ili potpuno nedostaju, to ukazuje na prisutnost sindroma. Isto se može reći i za ovratnik zoni, ako je širi od 2,5 mm.

Kasnije se može vidjeti ne samo patologiju, ali i drugima. No, pacijent mora shvatiti da je nemoguće točno otkriti bolest u fetus. Pokazalo se da 5% od obilježja vidjeti na ultrazvuku, može biti lažno.

Novorođenčad s Down sindromom: simptomi djeteta

Mnogi roditelji su previše zbunjen izgled njihovog djeteta. Međutim, to može prikriti niz drugih ozbiljnih problema. Ta djeca su izložena mnogim bolestima. Oni svibanj pate od takve bolesti:

• Zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju.
• Vizualna i slušno oštećenje koje se može dogoditi neočekivano.
• Kašnjenja u razvoju fine motorike.
• Pretjerano pokretljivost kostima, zglobovima i mišićima.
• Vrlo nizak imunitet.
• Problemi s plućima, jetri i probavnog sustava.
• Prirođene bolesti srca i krvnih bolesti, uključujući leukemiju.

ispravna odluka

Zahvaljujući modernoj tehnologiji, ona uči o prisutnosti kromosomskih abnormalnosti u fetusa. U ranoj trudnoći majka može prekinuti trudnoću, tako lišavajući život nerođenog djeteta. Downov sindrom nije smrtonosna bolest. No, majka djeteta može unaprijed definirati ga i njihovu sudbinu. Do danas, to kromosomske abnormalnosti - to je sasvim uobičajeno. Možete sresti nekoga i ne bi povjerovao da je otkrio Downov sindrom. Naravno, da bi takvo dijete malo kompliciranije. Njegov život će biti drugačiji od drugih dječjeg života. No, nitko ne kaže da je nesretan. Samo majka ima pravo odlučiti o njegovoj sudbini.

Savjeti za roditelje

Otac i majka „sunce dijete”, važno je zapamtiti sljedeće istine:

Video: Značajke djece s Downovim sindromom

1. Djeca s Downovim sindromom su dobro obučeni, iako postoje kašnjenja u razvoju. Da biste to učinili, koristite poseban program.
2. Takva djeca razvijaju mnogo brže ako su u skupini s konvencionalnim vršnjacima. Bolje je ako su odgajani u obiteljima nego u specijaliziranim internatima.
3. Nakon srednje škole, bolesnici s anomalija dvadeset i prvom kromosomu svibanj dobiti visoko obrazovanje. Ne vrijedi mnogo razmišljati o djetetovom bolešću.
4. „Djeca Sunca” je vrlo ljubazan i prijateljski. Oni su u stanju istinski voljeti i stvoriti obitelj. Međutim, oni imaju vrlo visok rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom.
5. Zahvaljujući novim medicinskim izumima, takvi ljudi mogu produžiti život i do pedeset godina.
6. Nemojte uzeti krivnju za rođenju „solarnog djeteta.” Čak i vrlo zdrava žena može roditi to dijete.
7. Ako vaša obitelj ima dijete s ove anomalije, rizik od istog bebe je oko jedan posto.

Down sindrom (simptomi u novorođenčadi su dati u ovom članku) omogućuje djeci da rastu, razvijaju i uživati ​​u životu. Naš zadatak - da ih podrže, kako bi pažnju i ljubav.