Trisomija 21: normalne vrijednosti

Trisomije - prisutnost jednog ili višestruke dodatni kromosom

Video: trisomija 21 i srce

Downov sindrom

Drugi naziv ove bolesti - trisomija 21. Njegov prvi istraživao u svojoj praksi i opisao dr Langdon Down 1866. godine. Doktor pravo istakli da je glavni temeljne simptome, ali nije bio u mogućnosti da pravilno utvrditi uzrok ovog sindroma. Riješite otajstvo trisomija 21, istraživači su uspjeli samo u 1959. Tada je utvrđeno da je bolest ima genetskog podrijetla. Kopije kromosoma 21 gena odgovorne za karakteristike sindroma, odnosno prisutnost jednog kromosoma viška dovodi do takve bolesti. Poznato je da svaka ljudska stanica sadrži dvadeset i tri para kromosoma. Prva polovica ide kroz jaje od majke, a drugi - preko sperme od oca. No, ponekad to ne uspije, a kromosom ne može se raspao, pa je tako od jednog od roditelja mogu dobiti sve dodatne jedinice. Treba napomenuti da su dječaci i djevojčice pate od sindroma Down podjednako. Geografski položaj roditelja također ne smeta. Prema statistikama, jedan boluje od trisomija 21 u osam djece.

Uzroci i rizik od trisomija 21. stopi od pokazatelja rizika

Uzroci Downov sindrom nije u potpunosti razjašnjen. Znanstvenici još uvijek raspravljaju o ovoj bolesti. Jedino što se slažu, da je trisomija 21 je rezultat neuspjeha brojnih interakcija između pojedinih gena. I to nije nasljedne bolesti. Ipak, postoji određeni uzorak: ako dob majke prelazi 35 godina, pojava ove bolesti je u porastu za tri posto. I starija žena u rad, to je veći rizik da će dijete trisomija 21. Dakle, rizik ima bolesno dijete u žena dvadeset i pet godina je 1 dijete 1250 djece, a nakon četrdeset - 1 dijete do 30 novorođenčadi. Treba napomenuti da je očeva dob ne utječe na pojavu bolesti. Žena s Downovim sindromom mogu imati bolesno dijete s vjerojatnošću od pedeset posto ljudi s bolesti - su neplodni. Roditelji koji imaju dijete s ovim poremećajem, rizik od trisomija 21, drugo dijete od jedan posto.

Metode za određivanje kromosomskih aberacija

Svaka žena planira trudnoću, brige o budućem zdravlju vaše bebe. Moderna medicina omogućuje nam identificirati mnogih patoloških razvoja djeteta u maternici. Kao što je gore spomenuto, očekivani rizik trisomije 21 puta povećava s dobi majke. Zbog te žene čija starost je u opasnosti, propisuju probir u prvom tromjesečju trudnoće. Ali ne samo starost može postati razlog zbog kojeg liječnik postoji zabrinutost da fetus može razviti trisomijom 21. Stopa po kojoj je dodijeljena analiza:

• kongenitalna patologija prethodnih trudnoća, kao što je abnormalnosti kromosoma;
• Prisutnost nevynoshennyh trudnoća;
• prisutnost rođaka u trudnica teških kongenitalnih bolesti;
• zarazne bolesti u ranom trudnoće;
• izlaganje zračenju;
• Prvi rođenja s ovim sindromom;
• prihvaćanje u ranim fazama lijekova s ​​teratogeni.

Za analizu uzoraka krvi vrši se, a zatim se uzorak se stavi u posebnu uređaja, pomoću kojih se detektira prisutnost patologije. Do indicija koje odredi trisomija 21, normalne vrijednosti uzima se u obzir zajedno s drugim objektivnim čimbenicima. To su: dob majke, težina, prisutnost voća, prisutnost ili odsutnost loših navika i drugima. Tek nakon što je proveden cijeli pregled, izračunavaju rizike, a indikator „trisomija 21” potvrdio - žena pozvani na konzultacije s ginekologom, gdje joj je rečeno o sumnje na prisutnost Downova sindroma u nerođenog djeteta. Žena može odlučiti prekinuti trudnoću. Ali screening rezultate sama ne može dati sto posto dijagnozu. Ako analiza daje pozitivan rezultat, liječnik obično imenuje puknuća CVS.

Video: Reakcija na Red21 ("botaničar", "ruke njihove", "crvena 21")

Simptomi i znakovi Downovim sindromom

U pravilu, trisomije 21 nalazi se u prvih nekoliko minuta bebe života. Postoji niz vanjskih znakova po kojima liječnik može staviti ovu dijagnozu. Oni uključuju:

• Ukratko vrat, spljoštena nosa i lica, mala usta, velike, obično strše jezik, mongoloidan oblik oka, malo deformirane uši;
• krivo nebo, jezik sa utorima, ravni most nosa;
• kratke i široke ruke, ruke jednokratno, kratko falange srednjeg prsta;
• bijele mrlje na šarenici oka;
• malo težine;
• vrlo slaba mišićnog tonusa;
• zakrivljenost prsima.

Patologija unutarnjih organa

Možemo reći da su ljudi koji su bili s „trisomija 21”, po stopi od sličnih bolesti kao dijagnozom:

• kongenitalnu srčanu bolest;
• raznovrstan bolesti gastrointestinalnog trakta;
• rizik od raka je puno veći nego kod zdravih osoba;
• gluhoća;
• zamagljen vid;
• apneja za vrijeme spavanja;
• pretilosti;
• konstipacija;
• infantilne spazme;
• Alzheimerova bolest.

Trisomija 21. Normalne pokazatelji psiho-emocionalnih manifestacijama

Možda je najčešći poremećaj u djece, što staviti kao dijagnozu je kršenje psiho-emocionalni razvoj. Osobe s trisomija 21 patologija teško naučiti, oni nisu društven, jedva ga svladati. Često su ta djeca su ili hiperaktivna ili kao potpuno negostoljubiv. Ti ljudi su vrlo vjerojatno da će biti depresivan. No, treba napomenuti da su ta djeca su vrlo ljubazan, poslušan i pažljiv. Oni se nazivaju „solarna dijete.”

Downov sindrom Liječenje

Nažalost, ova patologija u današnje vrijeme je neizlječiva. Jedina stvar koja može pomoći takvim ljudima - je za liječenje bolesti u komorbiditetu. Tako je moguće produžiti život od „sunca naroda” i poboljšati kvalitetu života.

Prognoza Down sindrom

U posljednjih nekoliko godina, životni vijek osoba s poremećajima na kromosomu 21. naglo porasla. Sve zahvaljujući poboljšanju kvalitete testove i tretmane. Osoba s ovim sindromom mogu živjeti kvalitetu pedeset i pet godina ili više. Zahvaljujući integraciji u društvo osoba s Down sindromom može živjeti punim životom, djeca - ići u redovne škole. Danas znamo puno ljudi koji su uspjeli napraviti veliki doprinos u javnom životu, pa čak i postati slavan.

Praktični savjeti za roditelje „solarni” djece

Roditelji koji su izvijestili da im je dijete bolesno Down sindrom, postoji mnogo pitanja koja se odnose na daljnje skrbi i odgoju djeteta. Do nedavno je u našem društvu smo diskriminirani takvih ljudi. Ovaj stav se razvio zbog nedostatka informacija. No, u posljednje vrijeme, sve više i više informacija dobiva društvo ljudi koji su nešto drugačiji od nas. Sada to stvara veliki broj centara koji mogu doći sa svojim roditeljima „solarnog djeteta.” Oni ne samo da podijele svoje uspjehe i iskustva, ali i učiti djecu da se prilagodi domaćim teškoće i integrirati u modernom društvu. Važno je da se bave ne samo mentalni razvoj djeteta, ali i fizički. Dobri rezultati daju vježbe terapija i radne terapije. Neophodno je naučiti dijete da se služe. Važno je da se bave "sunčana svjetlost" dijete od djetinjstva. Postoje mnoge tehnike za razvoj ove djece. A ako ljudi bliski pomoći djetetu da se nosi s posebnom značajkom, vjerojatno je da je dijete praktički ne razlikuju od svojih vršnjaka. On ne može samo ići u redovnoj školi, ali i naučiti struke, i tako postati punopravni član društva.