Genetske bolesti
Patološki mutacija razini gena, koji su naslijedili, karakteriziraju genetske bolesti
sadržaj
Znanstvenici su otkrili da pojedinac kat definira skup kromosoma. Svaka normalna osoba ima dva kromosoma X i Y. Tijekom trudnoće, beba je prošao s roditelja na jednom kromosomu, koji tvore par Hu - dječaka, XX - djevojka. Majka daje plod samo X kromosom. Otac može dati za buduću nasljednika na jedan od dva kromosoma koji određuju spol potonje.
Istražni muška neplodnost, znanstvenici su pokazali veći interes za Y kromosom. Utvrđeno je povezanost između neplodnosti i mutira voća. Ireverzibilni reakcije javljaju se točno na Y kromosomu.
Video: Znanstvenici NEFU istražiti rijetke genetske bolesti. Rusija 24
Genetske bolesti su faktor rizika za nastanak azoospermijom, koji je zbog Y kromosom mutacija.
Genetske bolesti su poznati za dugo vremena. Razlog njihovog nastanka je postalo jasno s dolaskom mogućnost da provode istraživanja na genetskoj razini. Neke bolesti, kao što je daltonizam se prenosi od ženskog kromosoma. Pacijenti također mogu biti čovjek.
mentalni nedostatak i zbog nerazvijenosti mutacije gena. Dakako, mnogi su čuli za Downov sindrom, Huntingtonove koreje ili autizam. Osoba može razboljeti u rasponu dobi od trideset do pedeset samo kada Huntingtonova bolest. Ostale navedene bolesti mogu napasti život od rođenja.
Određene tvari koje se ne apsorbira u tijelo djeteta, doprinijeti razvoju bolesti. nekoliko genetske bolesti uzrokovane, na primjer, nedovoljan unos glukoze ili proteina, može uzrokovati ozbiljne štete na malom ljudsko zdravlje. Stoga, trebali bi dječji jelovnik s pažnjom.
Video: Pozornost na detalje. genetske bolesti
Moderna medicina može otkriti cističnu fibrozu već prenatalni razinu. Takva prilika je postala dostupna zbog provoditi klinička ispitivanja kemije na analizu sedam para kromosoma, kao i kada je u potrazi za gensku mutanata. Ova dijagnoza je od najveće važnosti za parove koji žele imati djecu.
Multifaktorijalna genetske bolesti uzrokovane predispozicijom na genetskoj razini. Ova grupa obuhvaća kardiovaskularne patologije i neuro-degenerativne, farmakogenomike i onkologije.
Video: 10 rijetke bolesti koje se ne liječe
Žena koja pati od genetske bolesti, treba biti pod posebnom kontrolom, ne samo tijekom trudnoće, ali i prije i poslije. Bolest može biti pogoršano zbog trudnoće.
Liječnici su u mogućnosti provesti korekciju gena embrij. To vam omogućuje da preusmjerite oštećeni gen manifestaciju, uzrokujući Menkes sindrom i bolesti uzrokovane povredom srastanje.
Dijagnoza se može spriječiti mnoge genetske bolesti. Ovo je velika vijest za sve buduće roditelje. Molekularna dijagnostika i genotipizacija se izvodi na posebnom opremom pomoću ultra-moderne metode molekularne biologije. Računalo prenosi rezultate putem posebnog programa. Nove tehnologije omogućuju održavanje baze podataka genotipa provodeći komparativnu analizu rezultata.
Mutacije su medicinsku vrijednost, ili nukleotidi su prikupljeni u posebnoj bazi podataka, a većina informativne polimorfizmi se skupljaju u grupama.
Genetske bolesti su definirane uglavnom PCR i masene spektrometrije. Analizirani ljudske DNA.
Moderna medicina analizira sto i pedeset genetske mutacije istovremeno. Analiza traje samo nekoliko sati.
Video: Genetske bolesti oka.
Rad u temu kloniranja otvara nove vidike za znanost i medicinu.
- Što uzrokuje genetske bolesti
- Kromosomske bolesti - patologija, što ovisi o mutacijama
- Klinefelterov sindrom
- Sindrom Patau
- Nasljedne bolesti - njihovih uzroka
- Dodatni kromosom kod ljudi. kromosomske anomalije
- Kromosomska teorija nasljeđivanja
- Genetika. somatskih mutacija
- Kako napraviti genetsku analizu? Genetska analiza: recenzije, cijena
- Peršin sindrom - bolest je uvijek „sretna” osoba
- Što određuje spol djeteta
- Zasnivanje dječaka - znanstveni pristup
- Kromosoma, gena i genoma mutacije i njihova svojstva
- Određivanje spola djeteta biološkim roditeljima
- Alelnu i ne-alelne geni
- Genetske informacije: recesivni i dominantni geni
- Analiza o kariotipa supružnika - priliku da postanu roditelji
- Svi plavooki ljudi su ujedinjeni jedna stvar
- Kromosom. Non-homolognih i homolognih kromosoma.
- Koliko kromosoma u ljudi?
- Kromosom. Haploidne i diploidne broj kromosoma.