Downov sindrom: simptomi tijekom trudnoće, uzroka

Svako dijete, bez obzira na probleme koji se mogu pojaviti, biti voljen i njeguju od strane svojih roditelja. U ovom članku želim razgovarati o tome prihod trudnoće

Nekoliko riječi o bolesti

Bolest je dobila ime u čast liječnika koji ga je pregledao - John Langdon Down. Medić je započeo njegov rad u dalekoj 1882, rezultati objavljeni u 4 godine. Što možemo reći o toj bolesti? Dakle, to je patologija koja ima kromosomske prirode: postoji neuspjeh u procesu diobe stanica. Znanstvenici su pokazali da su djeca rođena s Downovim sindromom, tu je dodatni, 47. kromosoma (kod zdravih ljudi, svaka stanica ima 46 kromosoma, koji nose važne genetske informacije). Ako kažemo jednostavno, ljudi s ovom dijagnozom smatraju mentalno retardirani (iako tako ne poziva ih u skladu s moralne i etičke standarde).

činjenicama

Ključne činjenice o bolesti:

1. Downov sindrom u trudnoći podjednako pogađa i dječake i djevojčice.
2. Statistika: 1.100 zdrava djeca rođena 1 beba s ovim sindromom.
3. 21. ožujak - Dan solidarnosti s ljudima koji imaju Downov sindrom. Zanimljivo je da je datum slučajno nije bio izabran. Uostalom, uzrok bolesti - trisomija kromosoma 21 (broj 21, serijski broj mjeseca - 3).
4. Ljudi s ovom dijagnozom mogu živjeti do 60 godina. A zahvaljujući modernoj znanja u poziciji da troše dosta normalan ispunjen život (znaju čitati, pisati, sudjelovati u javnom životu).
5. Bolest nema granice ili rizične skupine. Takvo dijete može biti rođen od žene, bez obzira na stupanj obrazovanja, društvenog položaja, boju ili zdravstvenom stanju.

razlozi

Smatramo i dalje je tema: „Downov sindrom. Simptomi u trudnoći” Što razlozi mogu doprinijeti ove bolesti? Dakle, kao što je rečeno gore, ona je odgovorna za sve ekstra 47. kromosomu. Svi procesa koji dovode do pojave sindroma da se dogodi za vrijeme formiranja intrauterinskog fetalnih tijekom stanične diobe. Suvremeni stručnjaci kažu da je slučajna kromosomske mutacije, koji ne ovise o vanjskim čimbenicima.

rizične skupine i statistike

Rizik od Downovog sindroma u trudnoći varira za različite skupine žena:

1. 20-25 godina. Rizik od ovog simptom kod djeteta jednaka 1/1562.
2. 25-35. povećava rizik od: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Stariji od 45 godina. Rizik koliko je god moguće je super. U tom slučaju, 19 bebe beba je rođena s Downovim sindromom.

Što se tiče tata, ovdje medicinski nalazi nisu sasvim jasni. Međutim, većina stručnjaci kažu da je odlična prilika da se začeti „sunce dijete” dostupna ocima u dobi od 42 godina.

Video: Screening za Downov sindrom? Obratite održavanje trudnoće

testovi

Moderni znanstvenici su izmislili posebne testove, kroz koje se mogu eliminirati rizik od Downovog sindroma u trudnoći. U tom slučaju, žena će morati odgovoriti na sljedeća ključna pitanja:

1. Godine.
2. Etnička pripadnost.
3. Loše navike (pušenje).
4. tjelesne mase.
5. Prisutnost dijabetesa melitusa.
6. Broj trudnoća.
7. Koncepcija: Je li korišten postupak IVF.

Međutim, to je vrijedno reći da je zahvaljujući samo jednom ispitnom programu kako bi se uklonili rizik od baby bolesti ovaj sindrom ne može biti sto posto. Da biste to učinili, koristite dodatna sredstva.

Kako ću znati?

Nastavljamo daljnju raspravu na temu: „Downov sindrom: simptomi tijekom trudnoće.” Kao što je već spomenuto, ova patologija ima genetsku prirodu. Dakle, možete saznati više o tome u vrijeme kada je beba u procesu razvoja fetusa. Kakav istraživanja u ovom slučaju će biti važno?

1. SAD. Po prvi put mora biti provedena u razdoblju od 11 do 13 tjedana. U tom slučaju će se proučavati potiljačni klinac koji će ga moguće reći da, ako postoji patologija djeteta (na ultrazvuku se vidi puta više ili dopuštenu debljinu području vrata je više od 3 mm)
2. Analiza krvi majke. Da biste to učinili morat će proći krv iz vene. Ako fetus ima patologiju, majka će biti povećana razina &beta - podjedinica hCG (biti će preko 2 momenata).
3. Analiza plazme. Rizik od sindroma budućeg djeteta može biti slučaj ako je komponenta PAPP-A MoM manje od 0,5.

Treba reći da je ova studija se zove „kombinirani test probira” (ili prvi test probira). Samo u kombinaciji može proizvesti rezultate koji su točne 86%.

Video: Prvi screening. Visok rizik od Downov sindrom. Amniocenteza je učinio ili ne

dodatna istraživanja

Dakle, Downov sindrom, simptomi trudnoće. SAD - kao metoda istraživanja - za odluku precizna dijagnoza jednostavno nije dovoljno. Ako je prvi screening pokazuje da dijete ima jabukovače, trudnica do liječnika može savjetovati da ide još jedan studij (to će trebati u slučaju da je žena koja će odlučiti na pobačaj). To transcervical amnioscopy. Tijekom ovog postupka korionski resica uzorci uzimaju, koji će ići u laboratorij za temeljito liječenje. Rezultati u ovom slučaju je 100% ispravan. Važna točka: ovaj postupak može biti opasno za djetetov život, tako što je odluka, roditelji bi trebali pažljivo razmišljati o tome. Liječnici natjerati ženu da ove studije ne mogu.

drugi screening

Proučavali smo i dalje na temu: „Downov sindrom: simptomi tijekom trudnoće.” Dakle, važno je u vrijeme nosi dijete će biti i drugi screeninga. Održava se u drugom tromjesečju, između 16. i 18. tjedna trudnoće. Simptomi sindroma u studiju majke u krvi:

1. razine hCG 2. MoM gore.
2. Razine AFP ispod 0,5 momenata.
3. Besplatno cstriola - manje od 0,5 mama.
4. Inhibin A - 2 MoM.

Također je važno biti ultrazvuk dijagnostika:

1. Veličina Voće manja od normalne.
2. Skraćivanje ili nepostojanje nosne kosti kod djeteta.
3. Skraćenje bedrene i nadlaktičnih kostiju.
4. Gornja čeljust klinac veličina će biti manji od normalnog.
5. To će biti jedna arterija, umjesto dvije u pupkovine djeteta.
6. Mokraćnog mjehura ploda će se povećati.
7. Dijete često ubrzan rad srca pridržavati.
8. Žena može biti nestašica vode. Ili amnionska tekućina može biti odsutan uopce.

prekid trudnoće

Što još trebate znati žene koje su s obzirom na temu: „Down sindrom:? Simptome trudnoće” Dakle, pad pobačaja jednog ne mogu. To bi trebalo biti dobro zapamtiti. Liječnik može samo savjetovati sljedeće:

1. Prekid trudnoće i dobili osloboditi od fetusa s patologije.
2. Roditi, bez obzira što je dijete s posebnim potrebama (u ovom slučaju ne treba samo više snage, ali i sredstva).

Odlučivanje o tome kako će se događaji dalje razvijati, su isključivo djetetovi roditelji.

O majke

Dakle, Downov sindrom. Znakovi trudnoće, recimo, samo o svemu što identificira s ovom bolešću, koji su prisutni. Zašto se osjećam tijekom trudnoće od beba je posebna o trudnice? Ništa neobično. Na vanjskom stanju i zdravlju žene apsolutno nikakvog utjecaja. tj sve što se događa s druge trudne će se dogoditi s mojom majkom, nerođeno dijete je patologija. Tako da je samo jedan od njihovih nastupa ili prisutnosti određenih simptoma žena ne može reći o tome je li njezino dijete odstupanja.

vjerojatnost

Nadalje s obzirom na takav patologije kao i Downov sindrom. Tijekom trudnoće, pogotovo ako ste stavili određenu dijagnozu, mnogi roditelji su zainteresirani: ako je dijete rođeno s patologijom, ima li šanse da drugu bebu bez odstupanja? Postoje dvije opcije:

1. Ako je dijete tipičan utrostručenje kromosoma 21, vjerojatnost naknadne trudnoće s istim patologije - 1%.
2. Ako je naslijedio od mame ili tate oblik translokacije, vjerojatnost je veća. Međutim, točan broj nemaju liječnika.

DADILJA

Možda ne svi znaju da su djeca s ovim poremećajem se zove „Sunčeva djeca”. Za takve ljude postoji mentalna retardacija (može biti u rasponu od blage do složenijih oblika). No, to nije kazna. Zahvaljujući modernim programe obuke i razvoja znanstvenicima, takva djeca mogu voditi vrlo normalan život. Ako se pravilno obavljeno, dijete ne samo da mogu, ali i dosta mogućnosti da biste saznali kako pisati, čitati. Ova djeca, kao i svi drugi, kao da „izađe”, hodati, gledati na nešto novo, svijetle i lijepe. U velikim gradovima postoje posebni centri u kojima se s djecom imaju takvu dijagnozu, se bave. Postoje čak i neke škole za pacijente s Downovim sindromom. Bez sumnje, osoba sa dijagnoza ponekad ne mogu bez pomoći, potrebno je imati na umu da. Stoga, ako je fetus nalazi Downov sindrom u trudnoći, roditelji bi trebali pažljivo vagati prednosti i nedostatke kako bi pravu odluku.