Franceschetti sindrom: uzrokuje, simptoma i liječenje bolesti

Franceschetti sindrom autosomno dominantno bolest karakterizirana deformacije-fascijalna području lica. To je prvi put opisana 1900. od strane britanske oftalmologa Treacher Collins.

patologija karakteristika

Bolest karakterizira prisutnost više lica deformacije pacijenta. Budući da je patologija razvija u maternici, nakon poroda može se postaviti Treacher Collins sindroma, Franceschetti.

Ova bolest ima svoje simptome i gotovo u potpunosti odsječeni dijete iz društva, što je njegov život više teško i bolno. Razvojni poremećaji koštanog tkiva i okoštavanje uzrokovati ozbiljne asimetrije lica, zbog kojih su gledaoci i vizualna pomagala postati nepromjenjiva strukturna patologija.

Franceschetti sindrom - rijedak genetska bolest, koji se pojavljuje u 1 na 50.000 rođenja. Dok medicina nepodvlasten kontrolu genetskih mutacija, tako da ako imate bilo kakvih abnormalnosti u obitelji, morate biti sigurni da posjetite genetiku, koji će pomoći da se izračunati vjerojatnost razvoja nerođenog djeteta bilo genetske abnormalnosti.

Uzroci bolesti

Razvoj bolesti je povezano s oštećenjem fetalnog razvoja u razdoblju od 6-7 tjedana. Povrede su lokalizirani u embrionalne elemente prvog škrga luk.

Franceschetti sindrom može imati različite stupnjeve simptoma, od opskuran snažno izražene patologija lubanje. Sindrom je nasljeđuju autosomno dominantna osobina i ima visok postotak fenotipskih manifestacija takvih patologija u djece.

Znaci sindroma

Izvana oko sindrom je prikazano kosim proreza, vanjski kutovi koji su izostavljeni povremeno primjećuje coloboma stoljeća (nijedan dio donjeg ili gornjeg kapka), kongenitalne katarakte, microphthalmia, pareza mišića odgovorni za kretanje oko.

U maksilofacijal sustav promatra hipoplazija zigomatičnog kosti, gornja i donja čeljust. Kao rezultat toga, asimetrija lica velike, ponekad bolesnici prisutni rascjep nepca, Moguće protjerivanje jezika koji promiče začepljenje dušnik i izaziva bolesti dišnog sustava.

Zubi su često nedovoljno razvijena, široko postavljen, postoji problem s ugriza. Hipoplazija donjeg dijela lica mu daje neku vrstu ptica. U rijetkim slučajevima, postoji uništavanje velikih krvnih bačve, srce, nerazvijenost, unutarnje hidrocefalus.

Franceschetti sindrom može se razlikovati od displazije Goldenhaara. Za ovu patologiju karakterističnog porasta broja torakalne ili lumbalne kralježnice, vrat sinostosis, gubitak sluha, patologija strukture slušnog meatus, viličastog jezikom, nepca.

Blaga sindrom gotovo da nema strukturnih promjena u području lica, s prosječnom težinom - navedeni simptomi se izražava selektivno. Teške Sindrom je karakteriziran potpunom nedostatku odabrane značajke lica u djece. Prema statistikama, umjerena sindrom često očituje, ali u većini slučajeva je to moguće kako bi se uklonili nedostaci plastične kirurgije.

Franceschetti sindrom Liječenje

Za liječenje pacijenata zahtijeva interdisciplinarni pristup. Glavni problem je povreda dišnih putova, gutanja, vizije i sluha. U nekim slučajevima može biti potrebno traheotomija - rad disekcija prednjeg traheje zid.

Nakon gastrostomy (fistula oblikovan) provodi prehranu i disanja pacijenta. Može poboljšati nastup plastične operacije, ali je to učinjeno na zahtjev i samo na postizanje određene dobi.

Kirurgija zahtijeva postupnu promjenu izgleda i stupnja obrade. Nedostaci mogu otkloniti u nekoliko godina ili čak desetljeća. U nekim slučajevima, to je nemoguće dovršiti korekciju lica deformitetima, tako da liječnici operacijom samo malo smanjiti simptome i poboljšati pacijenta kvalitetu života.

Pokušaji da se vratiti sluh kroz operacije (na ispravan strukturi slušnog ossicles) u bolesnika nije imalo pozitivan učinak, pa je bolje u tu svrhu koristiti slušna pomagala, odabranih na temelju individualne patologije i unutarnje strukture srednjeg uha.

Franceschetti sindrom: fotografije pacijenata

Fotografija pokazuje da osobe s Treacher Collins sindroma nisu manje aktivan život nego zdrave osobe. Oni uče da se prihvati, vole svoje lice, u želji da pomogne u istim djece koji nemaju želju za životom i polontsenno bojte se ići van zbog ismijavanja druge djece.

Čak i potpuno zdravi roditelji mogu dobiti dijete s genetskim bolestima.

Na fotografijama prije i poslije plastične operacije, djevojka vidi značajnu razliku. Dakle, ne očajavajte prije vremena staviti ruke. Uvijek možete pronaći način za poboljšanje svoj izgled.