Holt Oram sindrom. Sindrom „ruke u srcu”

Holt sindrom - Oram - ozbiljna bolest autosomno tipa nasljeđivanja, koji je naznačen time lezije više gena. Oni su odgovorni za anatomske strukture srca i kostura. Ova bolest se naziva sindrom „ruke u srcu.”

Što je to?

Ova bolest se prenosi nasljeđivanjem, ona kombinira različite malformacije gornjih ekstremiteta i kongenitalna oštećenja srca. Važno je prepoznati bolest rano u svom razvoju. Da biste to učinili, provoditi genetska istraživanja. Oni ne samo potvrditi dijagnozu, ali i predvidjeti vjerojatnost bolesti u budućim generacijama.

Ultrazvučni pregled u trudnoći omogućuje rano otkrivanje poremećaja u skeletnim razvoju. Kada navedene znakove bolesti provodi vnutriplodnoe skenirati nerođeno dijete srce. Obično je sindrom Holt - Oram određuje se nakon djetetova rođenja. Sumnjiva oštećenja na strukturi kostura pažljivo ispitati kako je kardiologa ozbiljnosti bolesti ovisi o srčanih manifestacijama sindroma.

Urođene mane bolesti

Karakterizira abnormalnosti u strukturi podlaktice i ruku, koji se pojavljuju na jednoj strani ili na obje odjednom. Stupanj razvijenosti i ekstremiteta deformacije je različit: to je prisutnost triju falangi na jednim prstom ili uopće ne postoje kad velikim prstima. Najčešće se to događa s prstima na lijevoj ruci. Postoje teškim slučajevima, kada postoji hipoplazija od polumjera, ili njegov potpuni nedostatak. Mnogo manje vjerojatno da će reći: spojena sa svakim drugim prstima, prsne kosti deformacije, hipoplazija od ključne kosti i lopatice, zakrivljenost kralježnice. Skeletni promjene ne predstavljaju opasnost za ljudski život. Ali povreda funkcionalne sposobnosti zahvaćene bolešću organa čini život teškim.

Oko 85% bolesnika pati kongenitalnu srčanu bolest: suženje kućišta i otvorenog aorte stenozu plućne arterije, povreda strukture ventila. Često se nađe prirođenih atrijski septalni defekt. On se razlikuje u težini od jedva primjetan na opsežnom sekundarne mane, što je posljedica zatajenja srca.

Autosomno dominantno nasljeđivanje

Ova bolest je karakterizirana:

• Redoviti prijenos bolesti s jedne generacije na drugu.
• Ako je gen vrlo proyavlyaemostyu, bolest ne preskočiti jednu generaciju, i pratiti članove obitelji u svakoj obitelji.
• Gen je prošao s roditelja na dijete. Izuzetak je prvi put bilo je slučajeva bolesti u obitelji, zbog spontanih mutacija, koji je kasnije također prebačene s bolovanja roditelja zdrave potomke.
• U većini slučajeva se bolest prenosi jedan roditeljski liniju.
• Nije svatko u obitelji će naslijediti gen bolesti: u zdravih članova obitelji rađaju potomke bez znakova bolesti.

• Ako je djetetova majka i otac su različiti, ili obrnuto, jedan otac i majka su različiti, zajednički roditelj djece može naslijediti bolest.
• Autosomno dominantni način nasljeđivanja ne ovisi o osobi koja pripada određenom spolu. Muškarci i žene jednako su pogođeni bolesti.

atrijskog septuma

Ako postoji nedostatak u tome, razvoj prirođene bolesti srca, što može biti izoliran ili u kombinaciji s drugim uvjetima unutar srca. Fibrilacija septuma defekt nastaje kada se formira otvorena komunikacija između dvije pretklijetke: lijevo i desno. Ako pacijent ima sindrom bolest Holt - Oram, on ima nedostatak daha, srce žamor, povećan umor i zakržljao tjelesni razvoj, postoji blijeda koža i česte infekcije dišnog sustava. Prirođene bolesti srca uzrokovane ove patologije javlja se u oko 5-15% bolesnika, a kod žena se javlja dva puta češće od muškaraca.

Činjenica da je fetus, dok je u maternici, je u atrija septuma otvorena rupa ovalnog oblika. Ona pruža normalnu cirkulaciju krvi. Nakon što je beba rođena, rupa u većini novorođenčadi zatvara. Iako postoje slučajevi kada se to ne desi. No ispuštanje krvi kroz tako malen da je osoba ne osjeća anomaliju i nije ni sumnjati da ima jedan. On živi mirno do starosti. Takve nasljedne abnormalnosti kao atrijski septuma defekt, mogu biti različitih veličina, oblika i nalaze se u različitim dijelovima toga.

Atrijske nedostatke. vrste

• Anomalija primarne particije je vrsta nenormalan razvoj jastucima i lokaliziran u donjem dijelu njezinih trećih blizini trikulyarnymi ventila. Oni, pak, može biti deformirani i ne mogu obavljati svoju namjenjenu funkciju. Postoje slučajevi kada koristite ih je formirana sa zajedničkim AV septuma ventila.
• U atrija septuma defekt je njegova sekundarna strana, koja je promatrana na vrhu ili u području ovalnog trend. U ovom slučaju, krv ulazi u desni atrij s lijeve strane. Često su ti nedostaci se nazivaju sekundarnim i oni proizlaze iz nedostatka dostupnosti tkiva particija. Ali zadržava funkcionalnu i anatomski prohodnosti defekta.

Simptomi pretklijetke nedostataka

• Holt sindrom - Oram izravno povezana s dobi pacijenta, veličina septuma mana, veličina plućne vaskularne rezistencije. Mnogi bolesnici s ovim defektom izgledati savršeno zdrav i ne žaliti. Činjenica da je u krvi može biti otpušten s lijeva na desno zbog pretjeranog fizičkog napora ili umora, ne zbog kvara. U većini slučajeva, srce Žubor ne čuje. To se ponekad događa sa značajnim atrijske septuma defekt.

• Ova anomalija je često uzrok prolapsa mitralni ventil. Bolesnici s ovom bolešću su dobro buke ili klikova.
• Ako je veličina kvar je vrlo velik, osoba ima tahikardije, otežano disanje, srčani grba, kada je tijelo od granice proširiti i na desnoj strani. To je jednostavno, prstima, odrediti pulsiranje u plućne arterije.
• Sekundarna septuma defekt u rijetkim slučajevima, to može biti uzrok zatajenja srca. Javlja se u 3-5% bolesnika, većinom u djece mlađe od jedne godine. Ako nemate operacije, rizik od smrti je super.

Atrijske nedostatke. razlozi

Anomalije pojavljuju kada nerazvijenih primarne ili sekundarne pregrade zndokardialnye valjaka u tijekom embrionalnog razvoj.

• Pojava kvar je zbog genetske, fizičke, ekološkim i infektivnih čimbenika.
• Nenormalan razvoj particije djeteta u maternici ima veći stupanj rizika u obitelji čiji su rođaci su bolesni prirođene bolesti srca.
• virusna bolest, karakterizirana trudnica može uzrokovati atrijski septalni defekt. To rubeola, herpes, vodene kozice, sifilis.
• Droge i alkohol tijekom trudnoće.
• Štetne tvari u proizvodnji, zračenje.
• Komplikacije zbog toksičnosti, što je rezultiralo u djetetovom trudnoće ugrožena.

Atrijski septalni defekt. klasifikacija

U razdoblju od trećeg do osmog tjedna trudnoće u maternici postavlja fetusa srce. Ako nepotpuna pregrada između desne i lijeve polovice srca, to dovodi do činjenice da postoje nedostaci u atrijske septuma, koji variraju u veličini, broju i položaju rupa. Klasifikacija prirođene bolesti srca je kako slijedi:

• Primarni defekti se odlikuju značajnim dimenzije: tri do pet centimetara. Mjesto njegova lokalizacija je donji dio septuma, koja se nalazi iznad AV ventile, odmah iznad njih. Oni nemaju donji rub.
• Sekundarni nedostaci nastaju zbog nerazvijenosti sekundarnim pregradama. Oni su male veličine i u njenom središnjem dijelu, ili u usta šuplje vene u području. To se događa da se kvar pregradom i nenormalno pada u desnu pretklijetku Plućne vene su u kombinaciji. U tom slučaju, interatrijskog septum zadržava na dnu.
• Postoje slučajevi kada su prisutni primarni i sekundarni nedostaci istovremeno.
• Interatrijalnim septum može biti izostavljen. To rezultira zajedničkim, jedinim atrij, koji se zove tri komore srca.

Prirođene bolesti srca. dijagnostika

Ako je novorođenče je osumnjičen bolesti zahtijeva hitno kardiologa poziva. Specijalist ispituje simptome, procjenjuje prirode i pulsnog tlaka, stanje svih organa i sustava. Nakon pregleda dijete održava elektrokardiogram, ultrazvuk, phonocardiogram, x-ray srca. U slučaju teškog oblika dijagnoze bolesnog kongenitalnih malformacija dopunjena drugom istraživanju - kateterizaciju srca ubrizgana u svojoj šupljini sonde.

Vrlo često, roditelji beba ogorčen da liječnik nije otkrio ovu opasnu bolest kada je uočeno je trudnica tijekom trudnoće u njemu. Uzrok prirođene bolesti srca mogu biti:

• Niska razina medicinske profesionalnosti.
• Kongenitalne bolesti nisu uvijek u mogućnosti dijagnosticirati na vrijeme zbog osobitosti strukture srca i krvnih žila fetusa.
• Nesavršenost medicinske opreme.

Uzroci prirođenih srčanih mana

Prirođenih srčanih grešaka u dojenčadi zbog anatomskih grešaka srca i njegovih ventila i krvnih žila, koje se mogu pojaviti u maternici. U početku, oni mogu biti nevidljive, a može biti zbunjujući za dijete odmah nakon rođenja. Bolesti srca - je najčešći urođene mane novorođenčadi, a račun za oko 30%. Oni su najčešći uzrok smrti. Uzroci atrija septuma defekt:

• Prenose tijekom trudnoće, virusnih bolesti kao što su rubeole, ospica i drugih.
• Genetska mutacija uzrokovana uporabom buduće majke droge, alkohola, nikotina.
• Različite abnormalnosti kromosoma seta roditelja.
• Izloženost ionizirajućem zračenju.
• Nedostatak elemenata u tragovima i vitamina u prehrani trudnica.
• Učinci lijekova na fetus.

Video: rijedak slučaj 120503

Simptomi prirođene bolesti srca

Rođene bebe s poremećajem su različite. Oni su koža, usne, uši imaju plavkastu ili plave boje. Ponekad, naprotiv, beba koža blijeda i noge su hladne. To se zove bijeli kvar novorođenčadi. Postoje slučajevi kada slušate stručnjak izrazito čuje srčani šum.

Vrlo često nasljedna bolest organa neprimjetno odmah nakon što se dijete rodi. Za 10 godina, dijete će izgledati savršeno zdrav. Ali onda bolest će se početi manifestirati u obliku plave boje u lice ili blanširanog kože. Postao vidljiv odstupanja u fizičkom razvoju, bit će kratkog daha.