Turnerov sindrom ne ometa normalan život

Ponekad susrećemo ljude koji izgledaju čudno. Međutim, samo profesionalci obično može odrediti što je to bilo. Nije svaki liječnik u zemlji napamet pamti simptome i znakove genetska bolest.

Razlozi leže u kromosomu abnormalnosti, ova bolest pogađa žene. Frekvencija - jedna djevojka 2500 trudnoća. U stvari, trudnoći djevojke mnogo više, ali, u pravilu, sama priroda ne čini se da ih na svjetlo, najčešće završava na pobačaj ili mrtvorođenosti.

Znanstvenici još uvijek nisu identificirani specifični gen odgovoran za problem. Međutim, postoje neke sumnje o jednom genu. Ako on nije prisutan u dvije spolnih kromosoma, djevojka promatra abnormalnosti strukture kostura, što je tipično za bolest.

Koji su simptomi?

• Pacijenti djevojke ne odrastu na normalnu razinu. U ranom životu do tri godine, oni rastu normalno, ali onda rast usporava. Atipična adolescent „rast provala.”
• Nefunkcioniranja jajnici - drugi simptom. U patnju bez bilo medikamentozno liječenje ne povećava grudi i ne počnu menstruacije.
• iako da je takav cure su neplodni, oni imaju dosta normalne maternice i vagine.
• Kao dijete, karakterizira otitisa.
• Djevojke intelektualno normalan, ali ponekad ima problema s matematikom vještina i fine pokretima ruke.
• Širok vrat s nabora kože
• Više od obične djevojke često susreće skolioze
• Sklonost hipertenzije i dijabetesa
• Mogućnost osteoporoze (zbog estrogen), ali ako je učinio supstitucijske terapije, onda se to može izbjeći.

Video: Tiny 8 Lisa Seliverstova treba hormon rasta

Kako dijagnosticirati Turner sindrom?

Obično liječnik dovoljno vidjeti tipične fizičke znakove „viška” kože na vratu, široka prsa, natečene noge. No, glavna klinička obilježja - nizak rast i jajnici ne rade.

Većina djevojaka se dijagnosticira u ranom djetinjstvu, kada su vidjeli da je njihov rast usporen. Ponekad obavijest Turnerov sindrom kasnije, s obzirom na činjenicu da se ne dogodi pubertet.

Ova bolest može biti osumnjičen za vrijeme ultrazvučne preglede trudna. Dijagnoza se može potvrditi, a uzimanje uzorka amnionske tekućine. U tom slučaju, odmah nakon rođenja, djevojka će biti specijalist.

Nakon poroda, dijete istražuje kariotip - time definitivno potvrdio Turnerov sindrom.

Liječenje ima pedijatrijsku endocrinologist.

• potreban unos hormona rasta s rezultatom da je rast veći od pet do sedam cm, nego ako se ne liječi.
• Imenuje progesterona sa estrogenom. Progesteron - kako imati zdrave maternice, estrogen - za zaštitu kosti i izazvati nastanak grudi. Započnite terapiju u 12 godina.
• Ako je potrebno, uputiti na LORu i kardiolog kako bi se izbjegle uobičajene komplikacije. Zahtijeva stalno praćenje krvnog tlaka, treba mjeriti i zabilježiti svaki dan. Kada uzlazni trend s hipertenzijom borbe droge.

Video: Bolna aktivnost. marfan sindrom

majčinstvo kazna Turnerov sindrom? IVF pomaže bolesnoj ženi, ali cijela trudnoća morati provesti pod nadzorom liječnika. Da, i embriji su donator. Možda je usvajanje - najbolji izbor za ženske pacijente.

Ako djevojka vide liječnika i biti u skladu s preporukama, može dobro živjeti i ignorirati bolesti. Međutim, vrlo ozbiljna samodisciplina. Tada možete zaboraviti o sindromu i da se osjećaju zdravo. Uostalom, ove djevojke su intelektualno, a ponekad čak i superiorniji u normalu.