Turnerov sindrom

Shershevskii-Turnerov sindrom je kromosomske bolesti,

Bolest je opisana 1925. ga nazvali u čast doktora (NA Shereshevscky), u iznosu od ovog opisa. Godine 1938, Turner je provedena dodatna istraživanja, što je pomoglo da se istaknuti trijadu simptoma bolesti. Neki od tih simptoma je upućen seksualne infantilizam, naprezanje koljena, krila kožni nabori koji se javljaju u vratu.

Turnerov sindrom, od kojih sažetak može naći na internetu, još uvijek tajanstvena bolest, jer ne postavite točne razloge za svoj izgled. Osnovana je samo da je njegov nastup je uzrokovana koliko trudnoće i porođaja. Nerazvijene gonade u osoba s ovim sindromom su objasniti spolnih kromosoma mane.

Video: Pomoć Yesenia Akchurina

Turner syndrome: Simptomi

U embriju, obično u zametne stanice nema abnormalnosti, broj je ispravan. U drugoj polovici trudnoće, možete gledati ih brže involucije, odnosno suprotan razvoj. U vrijeme pojave broja rođenih u jajniku čireva ispod normalne. U nekim slučajevima oni su potpuno odsutni. Rezultat je izražen nedostatak ženskih spolnih hormona, može promatrati seksualne simptome nerazvijenosti. Gotovo svi bolesnici s ovim sindromom su neplodni.

Kromosomske promjene dovesti do raznih malformacija. Na razvoj ovih nedostataka također utjecati i srodne mutacije.

Gonade u ovoj bolesti su nediferencirane vezivnog užeta koje ne sadrže elemente gonade. Mnogo manje mogu zadovoljiti elemente u testise i jajnike počela. Također, u rijetkim slučajevima moguće je promatrati osnove vas deferens.

rezultati Turnerov sindrom kod promjene kostiju i zglobova: prsti, stopala, ruke su skraćene, ručni zglob deformiran kralješci kolaps.

Sindrom može uzrokovati bolesti srca, bubrega i velikih plovila. Obilježje bolesti - kožni nabori oko vrata.

Pacijenti zaostaju u razvoju od rođenja. Novorođenčadi primijetiti višak kože na vratu, sisanje refleks, obično slomljena, oni su često povraća i regurgitacija javlja fontana.

Pored odstupanja uočena odstupanja u mentalni razvoj fizički razvoj. U živčanom sustavu uvijek postoji neka vrsta patologije.

Video: 10 genetske mutacije koje se javljaju kod ljudi - Zanimljivosti

Turnerov sindrom čini ljude zakržljao. Oni rijetko narastu više od pola metra. Tjelesna težina u isto suvišan.

Seksualna nerazvijenost, u ovom slučaju, vrlo, vrlo neobično. Često se može promatrati geroderma i seks mogu imati velike usne moshonkovy izgledaju u vaginu ulaz postaje valovita, usne često nedovoljno razvijena.

Su nerazvijene i grudi, bradavice gotovo uvijek su niski. Možete gledati hipoplazija maternice.

Turnerov sindrom nije jako slabi intelekt, ali je moguće promatrati euforičnog infantilnost.

Dijagnoza i liječenje

Temelj dijagnoze su tipične kliničke slike. Ponekad je dijagnoza uzeti test krvi.

Video: kromosomske bolesti

Liječenje je uvijek dugo. U prvoj fazi sve snage trebate potrošiti na nešto za poticanje rasta. Da biste to učinili, koristite steroide i droge. U ovom važnom stalnom ginekološkoj kontroli.

Glavni tretman je estrogenizatsiya. Provesti to može biti samo četrnaest godina. Liječenje dovodi do činjenice da je tijelo, kao i sekundarnih spolnih karakteristika počinju razvijati.

Na životu prognoza je vrlo povoljna. Jedine iznimke su bolesnici s bolestima srca. Rano liječenje hormonima može pomoći u prevladavanju neplodnost.