Mitohondrijski sindrom dijete

Video: Carlson sindrom. Dijete razgovara s duhom?

Mitohondrijske bolesti, a posebno mitohondrijske sindrom, koji se mogu manifestirati CNS, srce i mišić kostura abnormalnosti, jedan od najvažnijih dijelova neuropaediatrics.

Mitohondriji - što je to?

Koliko ljudi se sjećam iz škole tijekom biologije, A mitohondrija je jedan od stanične organele čija je glavna funkcija je u procesu obrazovanja stanični disanje ATP molekule. Nadalje, tu se javlja oksidacija masnih kiselina odvija ciklus trikarboksilnakiselina i mnoge druge procese. Istraživanja provedena u kasnom XX stoljeća, otkrio ključnu mitohondrijsku i procesa, kao što su osjetljivost na lijekove, starenjem stanica, apoptoza (programirana smrt stanica). Prema tome, kršenje njihovih funkcija dovodi do nedostatka energije, a kao rezultat toga, oštećenja i smrt stanica. Živo ta kršenja pojaviti u stanicama živčanog sustava i skeletnim mišićima.

Mitohondriologiya

Genetska istraživanja su utvrdili da su mitohondriji imaju svoj genom, osim genom stanične jezgre i nepravilnosti u svom radu najčešće se povezuje s mutacije nastaju tamo. Sve ovo je dozvoljeno izdvojiti znanstveno polje koje proučava bolesti koje su povezane s disfunkcijom mitohondrija - mitohondrijsku tsitopatii. Oni mogu biti bilo sporadično ili kongenitalna, naslijedio na majčine strane.

simptomatologija

Mitohondrijske sindrom se može manifestirati u različitim ljudskim sustavima, ali najviše obilježili manifestacije pripremili neurološke simptome. To je zbog činjenice da je živčani tkiva najteže pogođene hipoksije. Karakteristične značajke omogućavaju osumnjičeni lezije mitohondrijsku sindrom u skeletnim mišićima su hipotonija, neuspjeh da se adekvatno izdržati fizički napor, raznih miopatija oftalmoparez (paraliza očnih mišića), kapak. Od živčani sustav može biti takta manifestacije, napadima, piramidalna poremećaj, mentalni poremećaj. Tipično, mitohondrijski sindrom u djece uvijek se očituje razvojno zaostajanje ili gubitak već stečenih vještina, psihomotorna umanjenja. Od endokrinog sustava moguće je razvoj dijabetesa, bolesti štitnjače, gušterače i usporavanja rasta, pubertet. srčane lezije mogu razviti u pozadini patologija drugih organa i izolacije. Mitohondrijske sindrom u ovom slučaju prikazana kardiomiopatija.

dijagnostika

Mitohondrijske bolesti najčešće se nalaze u neonatalnog perioda ili prve godine djetetova života. Prema stranim istraživanjima, ova patologija dijagnosticirana kod novorođenčeta od 5000. Za postavljanje dijagnoze provodi sveobuhvatnu kliničke, genetske, instrumentalne, biokemijske i molekularne testove. Do danas, postoje brojne metode za identifikaciju ovu patologiju.

Video: Klinac Sindrom neosjetljivosti na bol McPhee Povijest

1. Elektromiografija - s normalnim rezultatima na pozadini slabosti izrečene mišića, pacijent nam omogućuje da sumnjaju mitohondrijsku patologiju.
2. Laktacidoza često prati mitohondrijsku bolesti. Naravno, samo njeno prisustvo nije dovoljan za dijagnozu, ali mjerenje mliječne kiseline u krvi nakon vježbanja može biti vrlo informativan.
3. Biopsija skeletnim mišićima i histokemijskim istraživanju dobiveni biopsijom je najviše informativan.
4. Dobri rezultati pokazuju istodobno korištenje svjetla i elektronska mikroskopija skeletnih mišića.

Mitohondrijski encefalopatija (Leigh sindrom)

Jedan od najčešćih dječjih bolesti povezanih s genetskim izmjenama mitohondrija je Leigh bolest, prvi put opisan 1951. Prvi simptomi se pojavljuju u dobi od jedne do tri godine između, ali postoji svibanj biti ranije manifestacija - prvi mjesec života, ili, naprotiv, nakon sedam godina. Prve manifestacije su odgoditi razvoj, smanjenje tjelesne težine, gubitak apetita, povraćanje ponovnim. Tijekom vremena, to se pridružuje neurološke simptome - kršenje tonus mišića (Hipotonija, distonija, hipertonija), konvulzije, gubitak koordinacije.

Video: U Meksiku, dijete je rođen s genima tri roditelja

Bolest utječe na organe vida: u razvoju optička atrofija, degeneracija mrežnice, poremećaji kretanja očiju. U većini djece je bolest polako napreduje, raste znakovi piramidalnih poremećaja pojavljuju poremećaji gutanja, respiratorna funkcija.

Video: mitohondrijske miopatija kod djece (survey) © mitohondrijske miopatije u djece

Jedan od djece oboljele od ove patologije, postali Pugachev Yefima, mitohondrijske sindrom, koji je dijagnosticiran 2014. godine. Njegova majka, Helen, traži pomoć od svih uključenih ljudi.

Mitohondrijski sindrom dijete

Prognoza, nažalost, najčešće razočaravajući do danas. To je zbog kasnog dijagnosticiranja bolesti, nedostatak detaljnih informacija o patogenezi je strašan stanje pacijenata povezanih s obuhvaćaju više uključivanja, te s nedostatkom jednog kriterija za procjenu učinkovitosti terapije.

Tako, liječenje takvih bolesti je još uvijek u fazi razvoja. U pravilu, to se svodi na simptomatsko i suportivno liječenje.