Wilsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i dijagnostika

Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija, Wilson sindrom - Konovalov) - rijetka genetski poremećaj koji je povezan s oštećenjem metabolizma bakra u tijelu i popraćeno jetre i središnjeg živčanog sustava.

Po prvi puta ove simptome zabilježene su u 1883. Manifestacije bolesti su slični simptome multiple skleroze, „Psevdosklerozom” je dobio ime tako dok se bolest. Dubina istraživanja ovog problema bavi engleski neurolog Samuel Wilson, koji je 1912. godine opisao kliniku gotovo potpuno bolesti.

Wilsonova bolest: Uzroci

Kao što je spomenuto, ova bolest je genetski i prošao s roditelja na dijete u autosomno recesivno. Povreda metabolizma bakra zbog mutacije gena koji se nalazi u dugom kraku kromosoma trinaestog. To je taj gen kodira specifični oblik proteina ATPaze, koja je odgovorna za transport bakra i njegova uklapanja u ceruloplazmin.

Razlozi za takve mutacije još uvijek nije u potpunosti razjašnjen. Možemo samo reći da je Wilsonova bolest dijagnosticira češće među narodima gdje su česti brakovi između bliskih srodnika. Osim toga, ovaj sindrom češće se dijagnosticira kod muškaraca i dječaka, čija dob varira od 15 do 25 godina.

Wilsonova bolest: glavni simptomi

Bolest se može manifestirati na različite načine. Kao rezultat metabolizma bakra nakuplja u ljudskom tijelu, čime utječu na jetru i leći jezgre diencephalon.

U bolesnika, bolest može manifestirati ili jetre ili neurološke simptome. Ponekad tu je i bol u zglobovima, visoka temperatura i bolovi u tijelu. Akumulacija bakra s vremenom, ako se ne liječi može dovesti do ciroze. U nekim slučajevima, prvo očituje neurološke simptome - promjene u ponašanju i emocionalnom stanju, kao i tremor. Nažalost, vrlo često simptomi bolesti su vidjeli kao manifestacija adolescencije.

Neliječena bakra nakuplja u tijelu dovodi do bezbroj bolesti, uključujući dijabetes, aneurizme, ateroskleroze i rahitisa.

Video: keratokonusa rožnica - uzroci bolesti, dijagnosticiranje i liječenje

Wilsonova bolest - Konovalova: Dijagnoza

Dijagnoza ove bolesti mora nužno uključivati ​​kemiju krvi. Tijekom laboratorijskog testiranja uzorka krvi obratiti posebnu pozornost na razinu bakra: krv je ponizhet kao svih molekula otopljene tvari akumuliraju u tkivima. Ponekad je potrebno i Biopsija jetre. U uzorcima proučavanju tkiva jetre kako bi se utvrdilo povećanu količinu bakra.

Postoji još jedan važan dijagnostički točka. Kada se gleda iz očiju pacijenata u rožnici mogu vidjeti smećkasta prstenje - to je simptom tzv Kaiser - Fleischer.

Video: Koronarna arterijska: uzroci, dijagnoza, liječenje

Wilsonova bolest - Konovalova: liječenje

Do sada, jedini učinkovit tretman je kuprenil, na temelju kojih je izrađen sve postojeće lijekove. Ova tvar smanjuje razine bakra u tijelu i vodi ga. Dobili osloboditi od bolesti ne može biti zauvijek. No, ova terapija omogućuje pacijentima da vode normalan i aktivan život.

Nažalost, ako Wilsonova bolest otkrije prekasno, oštećenje na tijelu, posebno živčanog tkiva, već nepovratno. Stoga je važno vrijeme za dijagnosticiranje bolesti i početak liječenja.