Gaucherovom bolest - nasljedni poremećaj metabolizma lipida

Video: Nasljedne metaboličke bolesti

nasljedne bolesti Metabolizam su često povezane s urođenih pogrešaka u sintezi enzima. To nije iznimka, a Gaucherovom bolest.

Gaucherovom bolest - A kongenitalna nasljedna bolest koji je povezan s poremećajem metabolizam lipida. Kao rezultat ove patologije je promatrana akumulacija u nekim kostima i organima pojedinih masnih naslaga.

U ljudskom tijelu postoje tisuće različitih aktivnih tvari, zvane enzimi, ili, kao što smo navikli čuti enzime. Jedan od tih tvari - glyukotseribrozidaza, kao posljedica određene vrste masti (glucocerebroside) promiče cijepanja molekula. Gaucherovom bolest - vrlo rijetka bolest vidi se samo nekoliko tisuća ljudi širom svijeta. U isto bolesti u bolesnika glyukotseribrozidazy vrlo malo. Kao rezultat nedostatka enzima u tijelu nakupljenih Gaucherovom stanica, koje se prikupljaju nerasschiplennye masti molekule.

Video: Vladimir Larionov Klasifikacija genetskih poremećaja

Stručnjaci fisijski Gaucherovom bolesti po 3 vrste:

Tip 1 je najčešći oblik bolesti. Glavna karakteristika sorte, dio nasljedne metaboličke bolesti - nedostatak neyronopatii. Za većinu ljudi, to traje malo ili nikakve simptome. Ali, to je vrijedno napomenuti da neki bolesnici mogu imati vrlo ozbiljne ili čak po život opasne simptome. Također morate znati da je živčani sustav i mozak ne utječe.

Video: Gene bolest

Tip 2 javlja rjeđe od prvog tipa, ali je teža simptoma koji razvija u prvoj godini života, a dovodi do izrazitog neuroloških poremećaja (akutnih neyronopatiya), kao i druge simptome. Većina pacijenata neće živjeti do dvije godine.

Tip 3 je također vrlo rijetka, ali ne manja od druge vrste. Jer je također karakterizirana pojavom neuroloških simptoma, ali oni nisu tako izraženi kao u drugoj vrsti Gaucherovom bolesti (kronična neyronopatiya). Prvi simptomi mogu se primijetiti u djetinjstvu, ali pacijenti mogu doživjeti starost.

Glavni simptomi

Gaucherovabolest, kao što je gore spomenuto dovodi do činjenice da je u unutrašnjim organima, a najčešće u jetri, koštanoj srži i seleznke akumulirati Gaucherovom stanice. To dovodi do toga da su vlasti povećanjem veličine, počinje anemija, kao i mnoge druge simptome manifestirati. Drugi i treći tip bolesti karakterizirana oštećenja živčanog sustava i mozga posebno.

Gaucherovom bolesti, od kojih je slika prikazana je u ovom članku nije seks povezani. Simptomatologiji se može pojaviti u bilo kojoj dobi, ali to je vrijedno napomenuti da je drugi i treći tip su najčešće kod djece. Kao što je ova bolest nikako neovisno o rasi, ali, prema statistici, najčešće izloženi ovoj bolesti Aškenazi.

Podsjetimo da je to nasljedna bolest je vrlo opasno. Dakle, ako je vaša obitelj povijest nasljednih fermentopathy, onda trebate vidjeti stručnjaka koji mogu pomoći u određivanju da li ove bolesti imate.