Reakcija Gaucherovom: uzroci i tretmani

Reakcija Gaucherovom - bolest genetskog karaktera, koja se temelji na nedostatak enzima uključenih u metaboličke procese na staničnoj razini. S razvojem bolesti postoji formiranje koncentracije patoloških stanica u tkivima i organima.

Kratka povijest

Reakcija Gaucherovom - što je to? Bolest je prvi put identificiran davne 1882. godine, kada je francuski liječnik Philippe Gaucherovom Charles opisuje svoje simptome u bolesnika s povećanom slezena.

1924, liječnici su bili u stanju sintetizirati masne tvari sa sadržajem abnormalnih stanica, čime se dobije uvid u glavni uzročnik bolesti.

Godine 1965., stručnjaci američkih National Institutes of Health pokazala su da je formiranje nezdravih stanica je zbog nasljednih nedostatak u tijelu enzim glukocerebrozidazu. uspješni dijagnoza je osigurao osnovu za razvoj jedina terapija supstitucije metoda enzime. Novi pristup liječenju nije moguće eliminirati bolest u potpunosti, ali je pružio priliku da znatno smanji svoj izgled.

Reakcija Gaucherovom sociologija. Što je to?

Sociološke studije pokazuju da je broj stanovnika 100 000 ljudi čine manje od 1% ljudi s patološkom nasljedstvo koji uzrokuje bolest. Nekoliko rekao povećana učestalost među židovskom populacijom - doseljenici iz istočne Europe. Stoga se pretpostavlja da Gaucherovom odgovor djeluje nasljedne bolesti zastupljena državljanstvo. U stvari, patološka manifestacija širenja ima istu frekvenciju kao isto hemofilije i drugih bolesti u kojima pogođene stanica lizosomi.

vrste

Stručnjaci identificirali nekoliko vrsta bolesti:

1. Bez neuropatija - najčešći oblik bolesti, koji većina ljudi su asimptomatski. Ako je jaka slabljenje tijela prikazan je ubrzani rast abnormalnog tkiva. U isto vrijeme, nezdrave stanice ne utječe na živčani sustav i mozak.
2. Uz akutne neuropatske manifestacija - iznimno rijetka vrsta bolesti. Karakterizira pojavu neuroloških patologija u prvim godinama života. Statistike pokazuju da bez adekvatne pravovremenog otkrivanja i razvoja odgovarajuće terapije smrti događa prije dobi od dvije godine.
3. Kronične neuropatije - bolest izražena sporo napredovanje patoloških pojava, zbog prisutnosti neuroloških simptoma umjerene karaktera. U kasnijim fazama rasta nezdravih stanica dovodi do povećanja unutarnje organe, dišni poraz sustav razviti demenciju. Koliko je ozbiljna kronična bolest djeluje Gaucherovom odgovor? Sociologija pokazuje da je većina pacijenata preživi do odrasle dobi.

dijagnostika

Identifikacija patološku potrebu za obavljanje složen organizam anketu. Konkretno, točna dijagnoza zahtijeva posjet neurologu, pedijatar, stručnjaka za genetiku. Trenutno se koristi učinkovitije metode, rezultati koji su u stanju ukazati na razvoj bolesti:

1. Krv - najtočnija dijagnostička metoda koja daje mogućnost da odredi količinu enzima glukocerebrozidazu se sastoji od mikroskopskih leukocita i fibroblasta.
2. Analiza DNA - otkriva genetske mutacije stanica. Dijagnoza je moguće pomoću ovog postupka do 90% u fazi razvoja fetusa u maternici.
3. Ispitivanje koštane srži - usmjeren na identificiranje karakteristikom bolesti patoloških promjena strukture tkiva. Korištenje dijagnostički pristup omogućuje da se potvrdi bolesti, ali to ne može odrediti položaj ćelije - nosioci mutiranih gena.

Simptomi i znakovi bolesti

Kao što je već spomenuto, u ranim fazama Gaucherovom odziva asimptomatski. U tom slučaju, nedostatak glukocerebrozidazu enzima ne utječe na unutarnje organe i utječe na živčani sustav.

U uznapredovalom stadiju bolesti je akutna, progresivni karakter. U ovoj fazi, pacijent osjeća slabost, povremeno pati od bolova u trbuhu, budući da je rast patoloških stanica utječe prije svega jetru i slezenu. Ta tijela su povećani volumen te u nedostatku odgovarajuće dijagnoze i terapije često su podvrgnuti kidanje tkiva.

To je manifestacija Gaucherovom odgovor. U sociologiji, ovaj izraz ne postoji, iako je Will Smith lik iz filma „Focus”, izjavio je suprotno.

Video: Djeca s autizmom. Uzroci, simptomi i tretman metode

Očitovanje simptoma bolesti u djetinjstvu često dovodi do razvoja bolesti kostiju. djeteta kosti razvijaju polako, postoje zastoji u rastu i formiranju kostura.

Reakcija Gaucherovom: psihologija

Jedan od glavnih problema s kojima se suočavaju ljudi na genetske bolesti - uvjet za opće slabost. To, pak, izaziva cijeli niz psiholoških problema. Ljudi koji pate od ove bolesti u akutnom obliku, osjećaju umorno, čak i nakon pune san.

U djece, Gaucherovom odgovor uzrokuje nedostatak izdržljivost i koncentraciju. Iz tog razloga, teško je komunicirati sa svojim vršnjacima, igrati se s prijateljima, igrati sport, usredotočiti na zadatak učenja, da sudjeluju u javnom životu.

Dovesti do pogoršanja duševnog stanja pacijenta može promijeniti izgled. Dijete može zafrkavati zbog nedovoljnog rasta punoće, nerazvijenosti mišića. Ljudi podvrgnuti manifestacija bolesti u akutnom obliku, često pate od nedosljednosti vanjske podatke željene slike o sebi. Pomoć za otklanjanje navedenih problema je sposoban za psihološko savjetovanje.

moguće posljedice

Ako se ne liječi, posljedice bolesti su obično:

Video: 7 Horrible povijest liječenja

• obilno krvarenje u probavnih organa;
• oštećenja tkiva jetre i slezene;
• grkljana grčevi, do potpunog prestanka disanja;
• razvoj respiratorne insuficijencije, česte su upala pluća;
• destruktivne procesa u toku fraktura kosti;
• infekcija koštane srži.

liječenje

Ne tako davno, terapija uključuje samo uklanjanje glavnih simptoma bolesti. Od 90-ih godina prošlog stoljeća kao glavna metoda liječenja počeo koristiti zamjenski fermentoterapii, koji uključuje unošenje u tijelo modificiranog stanica glukocerebrozidazu. Umjetni enzima kopije funkcija prirodne komponente u krvi ispunjava strukturu i njegov nedostatak u tijelu. Injekcije sa sadržajem tvari može eliminirati negativne simptome bolesti, au nekim slučajevima i da se zaustavi stvaranje abnormalnih stanica u cjelini.

Da bi se olakšalo opće stanje bolesnih ljudi propisanim analgetike. S napredovanjem bolesti pribjegavaju ukloniti dio jetre ili slezene. U nekim slučajevima, riješiti problem omogućujući transplantaciju koštane srži.

u zaključku

Reakcija Gaucherovom - što je to? Kao što se može vidjeti, patologija je kršenje dovoljno nedefinirani simptomi. Na uspjeh liječenja identificiraju patologiju u ranim fazama, rano početak supstitucije liječenja izravno odražava. Zakašnjelom odgovor na problem dovodi do razvoja ozbiljnih komplikacija i posljedica nedostatka odgovarajuće liječenje često postaje fatalna.