Fabry bolest: simptomi, liječenje, fotografije

Bolest je uzrokovana nedostatkom enzim važan alfa-galaktozidaze A zove Fabry bolesti, nakon što je znanstvenik uključen u studiju i otvorio ga. Po prvi put mutacija u genu opisane su u 1989. u Engleskoj.

U normalnim uvjetima, ovaj enzim je prisutan u gotovo svim stanicama tijela i sudjeluje u obradi lipida. Pojedinci koji su naslijedili neispravan gen, tu je nakupljanje masnih tvari u liposomima. Konačno, bolest dovodi do uništenja stjenke krvnih žila stanica i tkiva. Fabry bolest - rijetka genetski poremećaj, također poznat kao „bolesti lizosoma pohranu”.

simptomi

Bolest je, prema medicinskom promatranju, prvi put pojavljuje u odraslih i djece u pred-i pubertet.

Simptomatologija bolesti je kako slijedi:

• Gori i bol koji nastaje u ekstremitetima, pogoršano fizičkog napora i kontakt s vruće. Bol je često praćena grozničavom država.
• Slabost. Vrlo često, ovi simptomi su u pratnji lošeg raspoloženja, tjeskobe, osjećaja tjeskobe. Bolesnici osjećaju raspoloženje propadanja i nedostatak povjerenja u svoje sposobnosti, što uvelike smanjuje kvalitetu života.
• Smanjena znojenje.
• Umor noge i ruke. Čovjek, s razvojem bolesti, ne može provesti čak i većina običnih akcija što doživljava stalan umor. Zajedno s bolnim senzacijama takvi simptomi dovesti do potpune bespomoćnosti.
• Proteinurija. Slabost, u pratnji povećanog lučenja proteina u urinu. Često simptom uzrokuje pogrešan dijagnozu.
• Obrazovanje osip u stražnjici, prepone, usana, prstiju.
• Autonomni poremećaji.

Otprilike jedna trećina djece u isto vrijeme s gore navedenim simptomima razviti zajedničku sindrom. Dijete iskustva raste bol u mišićima, smanjiti gledišta, nedostatak kardiovaskularnu aktivnost. Kao napredovanje nedostatka enzima promatra bolesti bubrega, visokog krvnog tlaka. Ali sinovi takve dijagnoze je vrlo rijetka, jer je tako važno u svim oblicima primijeniti na stručnim centrima za krvne testove na genetskoj razini.

Tko će naslijediti bolest?

Mnogi ljudi se pitaju kako Fabry bolest manifestira, što je to? Prema studiji, liječnici su došli do sljedećih zaključaka:

• Bolest se može razviti u osobu, bez obzira na spol.
• Gen izaziva razvoj bolesti je lokaliziran u X-kromosom. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, a ako sadrži zahvaćeno gen, šanse za razvijanje simptoma je vrlo visoka. Čovjek se ne može prenositi sinove bolesti, ali sve njegove kćeri će naslijediti tu manu.
• Žene imaju dva X kromosoma, tako da je vjerojatnost prijenosa bolesti na djecu oba spola je 50/50%.
• Simptomi se često pojavljuju u djetinjstvu i adolescenciji, kao i mlade ljude.
• Neispravan gen nalazi se u jednoj od 12 000 živorođene djece, što je rijetkost.

dijagnoza

Ispravna dijagnoza je često teško, jer je bolest rijetka i pokazuje cijeli niz kliničkih simptoma. Bolesnika sa sumnjom na Fabry bolesti ispituje od strane stručnjaka u različitim kliničkim područjima.

Praktično iskustvo pokazuje da je između početnih simptoma i konačne dijagnoze u prosjeku je potrebno oko 12 godina. Vrlo je važno da se utvrdi bolest što je prije moguće kako bi dobili odgovarajuće liječenje.

zdravstvenih usluga treba sumnjati na prisutnost ovog genetskog oštećenja, ako osoba je pronašao kombinaciju više od dva simptoma. U djetinjstvu Fabry bolesti (fotografija zahvaćena kromosoma je prikazan ispod), gotovo ne dogodi, pa se dijagnoza može biti komplicirano.

Dijagnoza bolesti u muškaraca

Sljedeći događaji održavaju za muškarce:

• Rodovnica analizu, genealoško stablo. S obzirom na nasljedne prirode lezije, glavna vrijednost u dijagnostici zbirke obiteljske povijesti. No, članovi jedne obitelji bolest može ostati neprepoznata.
• Studija o sadržaju enzima galaktosidaze u krvi.
• DNK analiza - provodi se u slučaju nejasnih rezultata biokemijskih istraživanja. DNA mogu se uzeti iz bilo kojeg biološkog materijala.

Fabry bolest: dijagnoza lezije kod žena

Sljedeće aktivnosti se provode na ženski rod:

• Analiza pedigrea.
• DNA analize.
• Sadržaj enzima u krvi nije primarni pokazatelj bolesti, koji je uzrokovan aktivacijom asimetrične X-kromosom. To može biti u granicama normale, čak i ako je žena prisutna bolest.

prenatalna dijagnostika

Istraživanje provedeno mjerenjem razine enzima u fetalnim tkivima. To je nužno ako majka pati od genetskog poremećaja, ili postoji sumnja da je dijete naslijediti Fabry bolesti. Simptomi bolesti su gotovo odsutan nakon poroda te se kasnije manifestirati u životu.

potencijalne komplikacije

Ako pacijent nije prošao dijagnozu, a bolest se ne može izliječiti, u većini slučajeva, razviti slijedeće komplikacije:

• Akutno zatajenje bubrega. Čovjek stalno gubi proteina u urinu, odnosno razvoj proteinuriju.
• Promjena oblika i srce. Kad slušate otkriti nedovoljno srčanih zalistaka, grčevit kontrakcije.
• Oštećenja protoka krvi u mozgu. Pacijent doživljava česte vrtoglavice, ozbiljna je komplikacija za dobivanje moždanog udara.

liječenje

Osobe koje se sumnja da imaju Fabry bolest se šalju specijaliziranim centrima, gdje postoji iskustvo u liječenju bolesti lizosomskog pohranu. U tim institucijama potvrdila prisutnost patologije i provodi odgovarajuće terapije.

Do 2000-ih, osnovni terapijski princip je bio usmjeren na prevladavanje negativnih stanja u razvoju u progresiji bolesti. U ovom trenutku, drugačiji pristup se koristi kako bi se uklonili ne samo simptome koje uzrokuju Fabry bolesti. Liječenje se sastoji od enzima nadomjesne terapije. Pacijenti prepisuje lijek za alfa, beta-galaktozidaza.

Fabry bolesti (simptomi i istraživanje smije postaviti ispravnu dijagnozu) podložan je hitno liječenje. Provodi se u obliku injekcija, pacijent prima svaka dva tjedna. Ova metoda se može provoditi uz pomoć medicinske sestre u ambulanti ili kod kuće, ako se osoba može tolerirati infuziju. Liječenje omogućuje normalizaciju metabolizma, eliminira ponavljaju simptomi, spriječava razvoj bolesti.

Glavni lijek se koristi za zamjenu se smatra „Replagal.” Otopina se ispušta u bočice od 5 ml. Sredstva ima dobru podnošljivost, u rijetkim slučajevima pojavu nuspojava: svrab, bol u trbuhu, groznica.

Ako bolest koja uzrokuje jaku bol, pacijenti mogu dodatno biti dodijeljen antikonvulzivi, analgetici, nesteroidni protuupalni agens.

Mnogi stručnjaci vjeruju da je točna dijagnoza i liječenje Fabry bolesti su u stanju mijenjati prirodni tijek bolesti. Učinkovito korištenje za zamjenu liječenja može zaustaviti njegov razvoj.

laboratorij za praćenje

Na pozadini naravno potrebno je provesti kvantitativno određivanje tseramidtrigeksozida. U uspješnog liječenja, njegova koncentracija smanjuje. U nekim kliničkim studijama, pokazatelj performansi je razina SSngozin globotriaozil.

Injekcije nisu imenovani tijekom trudnoće i dojenja, ako žena nije prisutna drugih bolesti koje predstavljaju opasnost za život.

rezultati

Fabry bolest - ozbiljne genetske poremećaje u pratnji bol, pogoršanje kvalitete života i dovodi do povrede poslovne sposobnosti. Puno pacijenata ne dobivaju odgovarajuće liječenje, dakle, ne može učinkovito raditi, učiti, žale na osjećaj frustracije, umor, depresija, anksioznost.

Jačina simptoma mogu svakodnevno pogoršati u razvoju bolesti, a životni vijek oboljelih od njega, u prosjeku za 15 godina manje nego u mainstream. Ali Fabry bolest - nije smrtna presuda, s bolešću, pod uvjetom da nadomjesna terapija, može voditi ispunjen život.