Spinal amyotrophy: etiologija, simptomi i dijagnoza

Video: Lumbalna stenoza. Simptomi. Dijagnoza. liječenje

Prvi put Spinal amyotrophy je opisano u 19. stoljeću (1891. - Verdniga a 1893. - Hoffmann). Vrlo rijetka bolest, javlja jednu osobu od 100 tisuća. Bolest se odnosi na genetskim bolesti i karakteriziran lezijama mišićnog tkiva. Ovi procesi su povezane degenerativne procese u neuronima prednjih rogova kralježnice i motornih jezgre moždanog debla. Obično, prvi znakovi bolesti pojavljuju se u ranog djetinjstva. Simptomi ovise o vrsti bolesti, a može manifestirati kao hipotenzija, gipofleksii disfunkcija sisa, disanje i glotaniya- u teškim slučajevima, ova patologija ima smrt. Kako bi dijagnozu, trebali proći genetsko testiranje.

Video: Liječenje i dijagnostika u Izraelu. Meir bolnica

Spinal amyotrophy: Simptomi

Klinička slika ovisi o vrsti bolesti. Histologija mišića tipične za neurogene (uzrokovano zbog uništenja nervnih stanica i tkiva) amyotrophy - četvrti zdravih i bolesnih stanica mišića. Možda je glavna značajka bolesti je u porastu slabost i mišića atrofija vlakana. Prvenstveno utječe bliskih krajnjih. S razvojem bolesti u procesu postupno uključe i druge grupe mišića. Često pacijenti mogu promatrati trzanje mišića. Karakteristični znaci patologije je kyphoscoliosis, kontrakcije mišića i poremećaji disanja, ona je povezana s oštećenjem interkostalnog mišiće. Na radiograma često otkrivaju stanjivanje dugo kosti (humerus, bedra, itd.)

Video: parodontne bolesti: patofiziologija, dijagnoza i liječenje

Werdnig-Hoffmann Prvi tip se očituje u ranoj dobi do šest mjeseci. Tijekom tog razdoblja, dijete je registrirani mišićna hipotonija, hyporeflexia i fascikulacija jezik. Karakteristična značajka ovog tipa bolesti su poteškoće u gutanju (disfagiju), sisanje, i disanja. Asfiksije u 95% slučajeva uzrok smrti djece mlađe od jedne godine. Do četiri godine 100% smrtonosna.

Spinal amyotrophy Drugi tip je prikazano u 3-15 mjeseci starosti. Ako dijete studija duboki tetivni refleksi odsutni, moguće disfagija. Većina djece ne može puzati i hodati, manje od 25 posto može sjediti. Često se bolest završava smrću.

Spinal amyotrophy treći tip, ili bolest, Kugelberg-Welander bolesti, u pravilu, registriran u dobi od 15 mjeseci do 19 godina. Klinika, kao u tip I, ali bolest napreduje polako, s dužim životni vijek. Slabost i gubitak težine počinje sa kvadriceps bedreni mišići i Flexor, s vremenom se pojavljuju najviše izraziti simptomi i na nogama. Malo kasnije, ruke su pogođeni.

Spinal amyotrophy četvrti tip može biti naslijeđena, bolest se očituje u odrasle voraste od 30 do 60 godina. To karakterizira slabost, gubitak težine mišića. Ovaj oblik je vrlo teško differentsiirovat od amiotrofne lateralne skleroze.

Video: Izrael. kralježnice liječenje. Kralježnice Kirurgija bolesti kralježnice

Leđne amyotrophy Werdnig-Hoffmannova dijagnosticira pomoću EMG (vodljivosti živaca određuje se provodi studiju mišića, što se podražava kranijalni živci). Za potvrdu dijagnoze potrebno je provesti gensko testiranje, čime se utvrđuje etiologiju mutacija u 95% slučajeva. Dodatni dijagnostički postupci uključuju mišićne biopsije, proučavanje aktivnosti enzima (kreatin-kinaze, aldolazom).

Specifično liječenje ove bolesti ne postoji. Da bi se spriječio razvoj kontraktura i skolioze propisane fizikalne terapije i korzeta. Posebne ortopedskih pomagala dopustiti pacijentu da jede, pisati ili raditi na računalu.