Pick-ove bolesti

Video: frontalno-temporalna demencija

Pick bolest dijagnosticira u prvom tjednu života. Da je bolest karakterizirana dramatičnim gubitak težine, i sve progresivne trbušne oteklina. Ovi znakovi su na temelju proširenja jetre i slezene. Niemann-Pick bolest uzrokuje otečene limfne čvorove, a žuta boja kože, u nekim slučajevima, postoji leukocitoza i hiperkolesterolemija. smrt pacijenta se javlja kao posljedica rastuće iscrpljenosti i proljev. Nalaz autopsije proširio jetra, slezena, uvećane limfne čvorove veličine. Pick bolest uzrokuje nadbubrežna boju i sve unutarnje organe u svijetlo žute boje. To je zbog taloženja fosfatidi u staničnim tkivima. Lipidi mogu biti odgođen u srčanim vlakna, nervne stanice, skeletnih mišića, epitelnih i endokrinih organa.

Pick-ove bolesti je u svojoj bazi i poremećaja metabolizma lipida fosfatidi. Bolest je prirođenih i obiteljske dječaka
a djevojke pate podjednako često. Niemann-Pick bolest je najčešće promatrana
među Aškenazi, u drugim slučajevima, bolest se javlja u
1: 100 000 živorođene djece.

Bolest je praćena teškim lezija živčanog sustava, opće zaostalosti u razvoju. Pick bolest je prvi opisao 1922. godine, do danas oko 100 opisane slučajeve. razlozi
Bolest je nepoznata, ali jedna od negativnih faktora je prirodni
Odnos djetetovih roditelja.

Klinička manifestacija bolesti je primio u djetinjstvu, najčešće u prvoj polovici novorođenče života. Postoje, međutim, razbacane opisi kliničkih znakova bolesti u djetinjstvu, pa čak i mlade dobi. Postupno, pacijent razvio ascites, značajno povećao limfne čvorove. Koža izgledati sjajna i voštana, tu su pigmentirane područja.

U početnim fazama bolesti pojavljuju se poremećaji kretanja - piramidalnih znakove povećane tetiva reflekse i mišićnog tonusa,
ud pareza. U kasnijim fazama pick bolest karakterizira
mišića hipotonija i odsustvo tetiva refleksa. Dijete brzo
razviti gluhoće, sljepoće i glupost. na fundusa često naći
atrofija optički živac a mjesto u makularne području. Kada postmortem studija, često instalirati i leukopenija hipokromnih anemija.

Video: F 02.0 Kriteriji za dijagnozu demencije u ICD bolesti Pickova 10

Prognoza za nepovoljne života - bolest karakterizirana malignim naravno. Većina pacijenata umre u roku u prve dvije godine života. Uzrok smrti je kardio-plućne insuficijencije i pojačana infekcija.

Učinkovito liječenje bolesti Niemann-Pick za danas ne postoji. Za liječenje primjenjuju hormoni, enzimi, ekstrakti jetre, transfuzija krvi. Međutim, sve ove metode pozitivne
rezultati ne daju, kao i splenektomijom. Kako bi se spriječilo bolesti,
roditelji djece s pokupiti bolesti, preporuča da se suzdrže od
daljnje razmnožavanje.

tip nasljeđivanja bolesti još nije postavljena, kao pacijenti umiru u djetinjstvu. Bolesti vjerojatno se prenosi u autosomno recesivno. To dovodi do nakupljanja u tkivima i organima sfmgomijelin, i djetetova koža postaje smeđe-žuta boja. U različitim varijantama, protok Bolesti živčanog sustava utjecati na različitim stupnjevima. Objavi pad trombocita, anemija, omekšavanje koštanog tkiva. Djeca s ovom bolešću nemaju značajne lezije živčanog sustava, imaju povoljniju prognozu za život.