Neonatalni probir i njegove važnosti za rano otkrivanje nasljednih bolesti

Vrijeme od rođenja do 28 dana života - neonatalnog perioda. Ona je podijeljena u rano i kasno. Rano razdoblje traje do 8 dana nakon rođenja. Ovaj put obilježava prolaz aktivnih adaptivnih odgovora na uvjetima izvan majčinog tijela. Dakle, radikalno mijenja vrstu snage, disanje i cirkulaciju. U kasnijim neonatalnih adaptivne reakcije nastaviti.

S obzirom na značajne promjene u tijelu novorođenčeta, to je predmet pažljivog promatranja u prvom mjesecu života. U ovom trenutku, Probir novorođenčadi se provodi - skup obveznih pregleda koji se provode s ciljem ranog otkrivanja prirođenih i nasljednih bolesti.

Svako novorođenče se kap krvi iz pete na posebnom obrascu, koji je poslan medicinskih i genetskih centara za besplatne studije. Ako se otkrije u krvi pokazatelj određene bolesti, dijete se šalje za konzultacije s genetičar, koji imenuje ponovljenih ispitivanja i odgovarajući tretman u slučaju potvrđene dijagnoze.

Neonatalni probir je vrlo važno, jer to pomaže da se pravovremeno otkriti ozbiljne povrede u tijelu novorođene djece, te provoditi terapijske mjere u pravodobno.

S ovim pregledom mogu otkriti:

bull- urođenu hipotireozu - najčešće su patologije. Bolest se javlja protiv pozadina od nedostatka razvoja štitne žlijezde, kao i odsutnost ili nedostatak tiroid-stimulirajući hormon hipofiza. Osim toga, nepravilnosti u štitnjače antitireoidnih antitijela i odrediti neke lijekove koji cirkuliraju u krvi majke tijekom trudnoće. Ako vrijeme ne otkrije tu patologiju kod djece razviti teška oštećenja mozga i mentalnu retardaciju. Simptomi prirođene hipotireoze, a „nejasne” - žutice, hipotermije, slab apetit i loša sisa dojku, prisutnost pupčane kile i promukli plač, suhe kože, veliki jezik, velikih zglobova lubanje. Ova klinička slika je nespecifičan, tako da je pravo na postavljanje dijagnoze je teško. I to neonatalni probir omogućuje pravodobno diagnostiku-

bull- fenilketonuriju, što je urođenih pogrešaka u metabolizmu amino kiselina, pri poremećen formiranje tirozina, što dovodi do mentalne retardacije. Pravovremeno otkrivanje ove patologije omogućuje vam da dodijeliti posebna dijeta i spriječiti teške oslozhneniya-

Video: Istraživanja u trudnoći: ultrazvuk, CTG, pokreti fetusa test, dopler i drugi.

bull- kongenitalne adrenalne hiperplazije - očituje prirođenih disfunkciju korteksa nadpochechnikov-

bull- galaktozemija - naslijeđena enzim abnormalnosti u kojoj je razmjena je slomljen, a tu je teška galaktoza klinika na drugom tjednu bolesti - umor, povraćanje, oštećenje jetre i razvoj bilateralnih katarakte. Probir novorođenčadi pomaže otkriti bolest i propisati dijeta zamjenski mlijeko u sojinim proizvodima, koji pomaže u normaliziranju stanja baby-

bull- cistična fibroza.

Pažljivo promatranje novorođenčeta također pomoći u dijagnosticiranju neonatalna sepsa, što dovodi do višestrukog zatajenja organa i smrti djece u odsustvu tretmana i slušajući patologije.