Nasljedna bolest - cistična fibroza: simptomi i manifestacije bolesti

Video: Cistična fibroza - najčešća genetska bolest

Cistična fibroza je nasljedna bolest uzrokovane mutirani gen odlikuje lezija gušterače, disfunkcije komplicirano respiratorni i intestinalni trakt.
U srcu cistične fibroze bolesti, dijagnoza je napravio u ranoj dobi je genske mutacije. Bolest se javlja u jednog djeteta od dvije tisuće, samo oko trećine slučajeva umrijeti prije dobi od trideset godina. Ako su oba roditelja identificirali mutirani gen, rizik da dijete s tom bolesti se povećava na 25%. Tipično, nosači abnormalni gen ne pate od cistične fibroze.

Video: cistične fibroze. nasljedna bolest

U novorođenčadi koji su s cističnom fibrozom simptoma u ranim danima dijagnoze. Oko trećine rođeni je mekonij ileus, što je rezultiralo blokadom distalnom dijelu tankog crijeva viskoznog i guste mekonij. Do drugog dana nakon rođenja bolesne djece postati nemirna, oni se javljaju nadutost, povraćanje ili regurgitation bilješke. Nekoliko dana kasnije djetetov stanje pogoršava zbog povećanja opijenosti. Kada je opstrukcija počinje komplikacija mekonij peritonitisa i perforacije crijeva.
Također, tu je i uporan kašalj, kršenja stolicu, djeca zaostaju u fizičkom planu - sve to uzrokuje cističnu fibrozu. Simptomi mogu nadvladati jedan drugoga. Na primjer, kašalj je obično povezan s pojavom infekcije gornjeg respiratornog trakta. U početku je suh i rijedak, zatim napreduje i postaje kronična. Kao rezultat toga, kašalj napadaji počinju izazivati ​​povraćanje.

Pacijenti koji su dostavljeni cističnu fibrozu, simptomi su česti obilan smrdljive stolice, sa sadržajem neprobavljene ostataka hrane. Fekalne teško ispiranje s postolja odnosno posude, prisutnost mogućih nečistoća vidljive masti. Neki pacijenti mogu ispadanja iz rektuma.
U 70 posto slučajeva bolest je utvrđena u prve 2 godine života. U predškolske dobi identifikacija cistične fibroze povezane s blagom obliku mutacije i očuvanje gušterače. U odrasloj dobi, slučajevi cistične fibroze bolesti, simptomi se mogu naći vrlo rijetko, samo u atipičnim kliničkim slučajevima.

Video: Transplantacija pluća spasio djevojku s rijetkom bolešću

Danas se riješiti anomalije nije moguće. Bolesnici s dijagnozom cistične fibroze liječenja na redovnoj osnovi može osigurati punu dug život. I prije je dijagnoza postavljena, liječenje započne, veća jamstva da pacijent će biti bolje. Napredak u liječenju bolesti doveli su do rezultata koji omogućuju žene s užasnom dijagnozom do fertilnoj dobi. Imaju tendenciju da se poveća stopa preživljavanja.
Bolesnici s cističnom fibrozom tijekom svog života je nužno u velikim dozama uzimati lijekove koji uništava sluz i uključeni u odvojenosti. Za rast i razvoj djece počinju fermentirati pripreme, inače hrana više neće biti apsorbiran. Ona igra važnu ulogu dobru prehranu. Za kontrolu infekcije dišnog sustava, za ublažavanje i sprečavanje ponovne pojave potrebe antibiotika. Ako imam cističnu fibrozu, simptomi koji su izraženi u lezije jetre, jetrene potrebno redovito uzimanje, koji poboljšava funkciju stanica jetre i tanke krvi.

Kada je potrebno liječenje u skladu s određenom prehranom, sadržaj kojih je povećana količina proteina, masti i ugljikohidrata raspoloživost treba odgovarati dobi. Imenovani vitamine. Bolesna djeca uvijek moraju biti pod nadzorom liječnika. Ako se bolest ne napreduje, hospitalizacija nije potrebna. U vrtu bolesne djece se ne preporučuje voziti, škola organizirala je poseban režim za njih.