Di Giorgio sindrom: uzroci, liječenje

Bolesti imunološkog sustava počeo proučavati relativno nedavno, jer znanost je jedan od najmlađih u medicini. Međutim, zbog brzog razvoja danas, postoji mnogo otkrića na tom području. Bolesti tijela obrambenog sustava koji se zove imunodeficijencije, koji su podijeljeni u osnovnim i srednjim lezijama. Primjeri takvih patoloških stanja di Giorgio je sindrom u kojem postoji nedostatak prirođene T-limfocita. Osim nedostatka zaštitnih mehanizama, bolest se manifestira višestruke poremećaje organa i sustava, već vidljiv u neonatalnog perioda,

Video: George Di Di George di Giorgio, aplazija paratireoidne disembriogeneza 3. travnja škrge sindrom

mehanizmi razvoja bolesti

Di Giorgio Sindrom je karakteriziran potpunog ili djelomičnog nedorazvitiem timusa (timus). Ovaj organ je smješten u prsnoj šupljini kod djece te je potrebno za formiranje staničnog imunološkog odgovora. pubertet timus počinje smanjivati ​​u veličini i pretvori u masno tkivo. Ovaj proces je normalno i nije patologija. Sindrom di Giorgio je riječ o nasljednom nedostatku organa ili nedostatak njegovog razvoja (hipoplazija). Kao rezultat ove imunološke stanice su neispravne i ne obavljaju svoje funkcije. Osim toga, kada se bolest često je nedostatak paratiroidnih žlijezde odgovoran za metabolizam kalcija i fosfora. Mehanizam razvoja anomalijama različitih sustava povezanih s oštećenjem intrauterinog usporavanja rasta, pojavljuje u ranoj trudnoći.

Di Giorgi sindrom: uzrokuje patologiju

U ovom trenutku, ne postoji jasno objašnjenje zašto je aplazija timusa žlijezde. U većini slučajeva, ova bolest se javlja u genetski defekt na kromosomu 22, što je gubitak jednog od svojih stranica. Smatra se da je takva povreda je zbog nasljedstvo, međutim, ova teorija nije dokazana. Osim toga, postoji mana u kromosomu 22 se ne promatra u svih bolesnika, ali samo u 80% slučajeva. Razlozi di Giorgio sindrom je povezan s oštećenjem fetalnog fetusa, što je posljedica patoloških dostupne majke. To uključuje odgođena za vrijeme trudnoće, zarazne bolesti (rubeola, ospice, herpes), dijabetesa, ozljeda mozga, itd Ostali uzroci sindroma di Giorgio - .. Je substance abuse (alkohol, droga), te izloženost kemikalijama u maternici razvoj.

Kliničke manifestacije timusa aplazije

Bolest postaje jasno već u prvim danima bebinog života, jer osim nedostatka imunološkog sustava očituje višestrukim malformacijama. Najteži su bolesti srca, kao što su neki od njih nisu u skladu sa životom (tetralogije o Fallot). Razvojne abnormalnosti mogu utjecati na bilo kojeg sustava organa, ali češće di Giorgio sindrom očituje se slijedećim simptomima:

Video: TV projekt "ljubaznost", pitanje 39

1. Oštećena osoba: smanjenje od kosti lubanje i čeljusti, široko razmaknute oči, hipoplazija ušiju, „Gothic” nepca „rascjep usne”, i tako dalje ..
2. Anomalije dišnih puteva i jednjaka.
3. Malformacije živčanog sustava - atrofija cerebralnom korteksu i cerebelumu. Kao rezultat tih povreda promatrati hod poremećaj, pareze i paralize, osjetilne promjene. Glavna manifestacija CNS anomalije smatra mentalna retardacija, koji postaje vidljiv u prvim godinama djetetova života.
4. Malformacija stenoza probavnog trakta i imperforaciju.
5. Patološke frakture, povećanje broja prstima ruku ili nogu.
6. Anomalije optičkog tijela: strabizam, retinalne vaskularne bolesti.
7. Malformacije mokraćnog sustava.

Poremećaj može se manifestirati pojedinačno ili u kombinaciji s drugim. U nekim slučajevima, nema razvojnih abnormalnosti, i di Giorgi sindrom je nedostatak imunološke mehanizme. Nedostatak T-limfocita očituje tendenciju bakterijskih i virusnih infekcija, tumorskih procesa. U ovoj bolesti, koji proizlaze iz imunodeficijencije, teško je antibakterijski i protuupalno liječenje. Aplazija paratiroidne žlijezde očituje tako grčevit država.

Dijagnostički kriteriji za bolesti

Dijagnoza je načinjena sa kombinacijom sljedećih simptoma: visoka osjetljivost na zarazne bolesti, razvojnih poremećaja i napadaja. In vitro testovi mogu primijetiti smanjenje broja limfocita i smanjenje razine kalcija. Da bi potvrdili dijagnozu, potrebno je provesti istraživanja imunološkog statusa. U tom slučaju, postoje sljedeće promjene: nedostatak odgovora na cijepljenje i negativni testovi za preosjetljivosti i limfoblastične transformacije. Broj B-limfocita ne mijenja. U istraživanju stanične imunosti struktura primijetio njihovo smanjivanje, smanjenje aktivnosti. Na SAD prsnog koša pokazala odsustvo ili smanjenje paratireoidne žlijezde i timusa žlijezde. Struktura istraživanja DNA omogućuje da uče o promjenama na 22. kromosomu.

Video: Di ili OV Sindrom

Liječenje sindroma Di Georgeov bolest

Patologija Liječenje ovisi o stupnju povrede. U potpunom nedostatku timus prikazano transplantacije organa. Kirurško liječenje je potrebno u teškom malformacije organa i sustava. U nekomplicirane tijeku bolesti i nedostatak ozbiljnih anomalija propisanih terapija održavanja. Osnovni lijekovi su imunostimulansi. Kroz život potrebno je napuniti nedostatak kalcija u tijelu. Zarazne bolesti primjenjuju simptomatske terapije: antibiotici, antivirusne lijekove. Osim lijekova, kako bi se izbjeglo hipotermija, stres i druge štetne čimbenike.

Video: CMA u postnatalne i prenatalnu dijagnostiku

Posljedice aplazije timusa

Sindrom di Giorgio je opasna jer podrazumijeva puno komplikacija. Pacijenata s ovim poremećajem osjetljiv na tumorske postupcima, teške infekcije. Sindrom je čest posljedica razvoja autoimunih bolesti. To je zbog činjenice da je tijelo doživljava pacijentove vlastite stanice za stranim agentima, i počinje da se bore protiv njega. To rezultira u bolesti kao što je sistemski lupus erythematosus, dermatomiozitisa, reumatski artritis. Sljedeći komplikacije mogu pojaviti u teškim anomalijama razvoja: mentalna retardacija, paraliza udova, sljepoće. u konvulzivni poremećaji može razviti respiratorne neuspjeh zbog asfiksije.

Video: Noonan sindrom, sindrom Noonan Ulrich, terneroidny sindrom, Noonan etiologije patogeneza Noonan, l Nunan

Prognoza je sindrom di Giorgio

U kombinaciji imuni nedostatak i vidljive nedostatke lubanje lica izložena dijagnozu: Dee Georgie sindrom. Fotografije ljudi koji pate od ove bolesti mogu se vidjeti u posebnom medicinskoj literaturi. Uz ovu kombinaciju tih simptoma prognozu za život općenito nepovoljna kao razvojni poremećaji ukazuju na teški oblik bolesti. Tipično, djeca s sindroma di Giorgio, ne žive u dobi od 10 godina koji se javljaju zbog teških zaraznih bolesti ili raka. U slučaju toka pluća, ne malformacije i adekvatna prognoza nadomjesna terapija može biti od koristi.

sindrom prevencija di Giorgio

Specifična prevencija ove bolesti ne postoji. Kako bi se spriječilo kršenje embrionalnog razvoja fetusa, buduće majke trebaju ograničiti čimbenike stresa, odustati loše navike, ali i da se spriječi infekcija bakterijskih i virusnih bolesti. Razvojne abnormalnosti mogu se otkriti u zakazano ultrazvuk, koja se provodi u svakom tromjesečju trudnoće.