Crigler-Najjar sindrom: opis, uzroci, simptomi i liječenje

Vrlo rijetko čuti o ovoj bolesti kao Crigler-Najjar sindrom. No, na žalost, to je dijagnoza može postaviti jedno dijete u milijun. Može se činiti da je ovo izuzetno rijetka bolest, ali danas, u dobi od genetske mutacije otkrivene vrlo često. Pogledajmo što je to bolest i što tretman u ovom slučaju.

Povijest otkrića

Moram reći da je ovaj sindrom je otkrivena relativno nedavno, 1952. godine, u prošlom stoljeću. Dva pedijatar, Kriegler i Nayyar, gledajući novorođenčadi prvi put je opisao neobično Simptomi žutice. Daljnja istraživanja dovela su do identifikacije patologije jetre. U djece je jako uzdignut neizravnu bilirubin, koji onda ima toksični učinak na tijelo kao cjelinu. Prema laboratorijskim testovima, bilirubin povećan je na 765 mmol / l, a on je ostao unutar tih granica tijekom života djeteta.

Nakon nekog vremena kolege otkrili su slične simptome kod starije djece, ali s twist. Bilirubin je povišen samo 15 puta od norme i životni vijek smanjen u normalu. Toksični učinci na tijelu nije bilo. Kao rezultat tih promatranja je bolest dobila današnje ime: Crigler-Najjar sindrom, opisan je prvi put napravio dva pedijatra.

patografije

Crigler-Najjar sindrom je genetska bolest. kliniku bolest je izražen u živo žutica i teških neuroloških poremećaja. Žutica je otkrivena u prvim satima nakon rođenja i traje tijekom cijelog života. Lezije se javljaju podjednako kod dječaka i djevojčica podjednako. Kao žutilo - manifestacija problema s jetrom, a zatim u nekih bolesnika tijelo povećava u veličini.

Znakovi CNS lezija javljaju u djetinjstvu, s vremena na vrijeme u prvim danima života. Oni su izražene u napetosti mišića, nekontroliranog trzanja očiju, pogrbljeno držanje, kao i grčevi. Pogođeni djeca imaju tendenciju da zaostaje u psihičkom i fizičkom razvoju. Identificira dvije vrste ovog poremećaja. Crigler-Najjar tipa sindrom 1 i 2 mogu imati različite simptome.

Simptomi tipa 1

Nažalost, tip Crigler-Najjar sindrom 1 karakterizira progresivan naravno. Prvi simptomi se pojavljuju u prvih nekoliko sati života. Dijete postaje izraženiji žutilo od bjeloočnica i kože nego i drugačiji od uobičajenog postnatalni žutice. To ne prolazi u nekoliko dana, i dodao da se simptomi grčevi, nekontrolirani pokreti tijelo i oči. S vremenom ćete primijetiti mentalnu retardaciju povezan s bilirubina encefalopatije.

Pokazatelji slobodnog bilirubina u analizi su povećane na 324-528 pmol / L, u stvari, iznad normalne na 15-50 puta. cerebralna opijenost u ovom slučaju dovodi do smrti u kratkom vremenu. U iznimnim slučajevima, takva djeca prežive do školske dobi.

Simptomi tipa 2

Prvi simptomi se pojavljuju mnogo kasnije nego u tipa 1. Bolest se može manifestirati u prvim godinama života. U neke djece, žutica ne dogodi do adolescencije, a neurološki poremećaji su rijetki. Simptomi su slični tip 1, ali nije tako teška. Bilirubin encefalopatija se može pojaviti nakon prethodne infekcije ili teškog stresa.

Krvni biokemijski pokazatelji s tipom 2 je znatno niža - razina bilirubina oko 200 mikromola / litri. Ovaj lik pokazuje da je aktivnost enzima glukuronil manje od 20% od normalnog. Žučne je bilirubin glyuguronid. dijagnostika "fenobarbital" pozitivan.

bilirubin encefalopatija

Što je strašno sindrom Crigler-Najjar? Simptomi bolesti pojavljuju se u trovanje mozga četiri faze. U prvoj fazi se dijete ponaša vrlo trom i letargičan. To se manifestira u siromašne sisanje, opušteno, oštar odgovor na druge zvukove. Cry bebu u isto monotono, često povraća, a može čak i otvoriti povraćanje, oči lutaju, kao da je izgubio nešto. Disanje se može održati.

Druga faza može trajati od nekoliko dana do nekoliko mjeseci. Dijete postaje napete mišiće tijela poduzimaju neprirodnu poziciju, ručka stalno stisnute u šaku, povratak je zakrivljeni luk. Krik iz monoton postaje vrlo oštra, izgubio refleksa sisanja i reakcije na zvukove. Pojavljuju napadaje, hrkanje, gubitak svijesti.

Treća faza se pojavljuje razdoblje lažnog poboljšanje. Svi dosadašnji simptomi nestati na neko vrijeme.

Četvrta faza može dogoditi na 5 mjeseci života i pokazuju očite simptome fizičke i mentalne retardacije. Klinac ne drži glavu, ne prati objekte u pokretu, ne reagira na glas voljene osobe. Razvio konvulzije, pareze, paralize. Nažalost, truje mozak tipa 1 je vrlo brzo, a dijete umrlo u ranom djetinjstvu.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok bolesti leži u genima. Oni poremećen formiranje određenog enzima koji je odgovoran za proizvodnju bilirubina. Za veći dio ove bolesti pate od azijske populacije planeta. Mutiranja gena prenosi u autosomno recesivno. U tom slučaju, oba roditelja dijete može biti nositelji mutacije, ali ne da budu zdravi. To također može biti nositelj jednog od roditelja, tada je vjerojatnost bolesti je 50 do 50%.

Nasljedna genske mutacije dovodi do činjenice da tijelo nije u mogućnosti da se vežu slobodne bilirubin u glukuronske kiseline. To je, pak, dovodi do toga da je slobodno bilirubina truje organizam, prodoran krvno-moždana barijera, koji je u novorođenčadi ne radi. Trovanje dječjeg mozga je izložen, koji se akumulira otrovne bilirubin.

liječenje

Za djecu koja su s Crigler-Najjar sindrom dijagnosticira, liječenje je usmjeren na uklanjanje iz tijela slobodnog bilirubina. Također je važno da se spriječi razvoj otrovnih oštećenja mozga.

Po lijekova za liječenje upotrebljava koji povećavaju aktivnost uridindifosfat-glukuronidaze enzima, što rezultira nepovratnih procesa u jetri. U tu svrhu "fenobarbital" pri dozi od 5 mg po kilogramu tjelesne težine po danu. Valja napomenuti da ima pozitivan učinak samo na Crigler-Najjar tipa 2 sindrom. U jednoj vrsti organizma na "fenobarbital" praktički ne reagira.

U obje vrste fototerapije bolest sjednice se održavaju, ušao u plazmu i razmjenu transfuziju. Svi tretmani su spremni osigurati da obavljanje transplantacija jetre - za djecu s tipom 1 je jedina šansa za opstanak.

dijagnostika

Do danas, medicina je u mogućnosti odrediti uzroke bolesti kao što su Crigler-Najjar sindrom. Simptomi i metode liječenja opisani su prilično dugo, ali sada koristi DNK testove može predodrediti genetska predispozicija za bolesti još uvijek u maternici. Nakon rođenja djeteta DNK dijagnostike dati precizan odgovor o tome da li postoji mutacija u određenim genima.

Isto tako pokušati učiniti kada razvoju sa žuticom "fenobarbital", Rezultat analize pokazuje vrstu bolesti.

Ako sumnjate Crigler-Najjar sindrom, roditelji će povijest i provodi DNA testove za potvrdu dijagnoze.

sprečavanje bolesti

Preventivne mjere u sindroma Crigler-Najjar sastoji u sprječavanju nastanka komplikacija.

Kad tipa sindrom sam je vrlo važno kako bi se spriječio razvoj bilirubina encefalopatija, jer to je ono što dovodi do prerane smrti pacijenta.

Sindrom tipa II prevenciju smanjuje informirati pacijenta o okolnostima koje mogu izazvati pogoršanje bolesti. To je komplicirana infekcija, overexertion, trudnoća, prihvaćanju alkohola i lijekova bez kontrole liječnika. Sve to može uzrokovati povećanje bilirubina u krvi i dovesti do teškog trovanja. U ovom članku, nemoguće je opisati sve slučajeve, jer Crigler-Najjar sindrom (liječenje, uzroci, simptomi koji se smatraju od nas) se može pojaviti u djece pojedinačno.