Albright sindrom. Maka sindrom Kyung-Albright-Braitseva. Uzroci, liječenje

Video: Rijetke bolesti - Albright sindrom - Ja soromlyus Svoge tіla. Obavijest. Pogledajte 2/11/16

Sindrom Mc Kyung-Albright je nazvana u čast dvojice eminentnih liječnika, koji je opisan prije više od pola stoljeća. Oni su rekli javnost o djeci, od kojih su većina bili djevojke. Mnogi od njih imali niski rast, okruglo lice, kratak vrat, kratke IV i V metatarzalne ili falange kosti su grčenje mišića, promjene u kostura, kasniti teething emajl hipoplazija. Tu je i mentalna retardacija i endokrine bolesti, izrazio je rani pubertet menstruacije, rast grudi, stidne rast kose i povećanje grudi rast djeca i promijeniti kožu.

U modernoj medicini, pojam „Albright sindrom” se koristi za pacijente koji imaju sve ili samo neke endokrine i kožnih nepravilnosti. Postoje slučajevi u kojima je dijagnoza postavljena u ranom djetinjstvu. Ipak, u tipičnim slučajevima, to se stavlja na djecu 5-10 godina, na temelju znakova, koje su karakteristične za ovu bolest. Općenito to je rijetka i naslijedio. Ostaje nepoznato etiologiji i patogenezi ove bolesti. Pogledajmo znakove bolesti.

Video: Tajanstveni dijagnoza

Povreda u endokrinog sustava

Češće nego djevojčice, s Albright sindrom javlja prerano pubertet, koja je uzrokovana estrogena ispuštaju u krvi iz ciste jajnika. Ciste mogu se povećati nakon smanjenja u veličini u roku od nekoliko tjedana ili dana. Uz pomoć ultrazvučnih procedura imati priliku vidjeti i za mjerenje veličine tumora. Ciste mogu narasti do vrlo pristojne veličine. Bilo je slučajeva, kada su odrasli na veličinu loptice za golf, koji je više od 50 mm u promjeru.

Povećanje grudi i menstrualnog krvarenja se promatraju zajedno s rastom ciste. Ako je djevojka počela menstruaciju prije dobi od 2, to je prvi simptom Albright sindrom. Međutim, prisutnost neredovitih menstruacija i ciste jajnika može se promatrati u adolescenata i odraslih žena. Sve ovo ne sprječava da imaju zdravu djecu.

Video: Rusija: 20 y / o sa McCune-Albright sindrom postaje kozmetički blog senzacija

Liječenje djece s preuranjenog puberteta, vrlo teško i neučinkovito. Čak i ako je cista kirurški odstraniti, to bi mogao ponovno pojaviti. Prilikom uzimanja hormona progesterona može zaustaviti menstruaciju, ali brzo stopa razvoj kostiju i rast ne usporava. Mogući negativni učinci za rad nadbubrežne žlijezde. U liječenju koriste formulacije za gutanje blokira sinteze estrogena.

funkcije štitnjače

50 posto ljudi s Albright sindrom, koji pate od poremećaja štitnjače. Ovaj takozvani gušavost, noduli i ciste. Postoji svibanj biti rijetki slučajevi suptilan strukturalne promjene. U tih bolesnika, razina proizvodi hipofiza TSH je niska, ali razina hormoni štitnjače imaju normalne razine ili malo povišena. Liječi, pomoću kojega se smanjuje sintezu hormona štitnjače. To je naznačeno u slučajevima kada je razina dovoljno visoka za oslobađanje hormona.

Prekomjerno lučenje hormona rasta

Kada hipofiza bolest počinje lučiti veće količine hormona rasta. U djece, koji je stavio tu dijagnozu kao i Albright sindromom, akromegalija je otkrivena. Mladići su se počele pojavljivati ​​krupne crte lica, brzo rastao ruke i noge, oni mogu patiti artritis. Tretiranje djece s takvih simptoma svodi se na kirurško uklanjanje hipofize područja i korištenjem analoga somatostatina sintetskog hormona, inhibira proizvodnju hormona rasta.

Drugi poremećaji endokrinog sustava

Postoje rijetke i prekomjerno izlučivanje nadbubrežne proširenja. Takvo kršenje može dovesti do pretilosti tijelo i lice, povećanje tjelesne težine, prestanak rasta i krhkosti kože. Svi ovi simptomi nazivaju Cushingov sindrom. Kada se takve promjene uklonjene pod utjecajem nadbubrežne ili uzimanje lijekova koji smanjuju sintezu kortizola.

Ponekad djeca imaju Albright sindrom, promatrana u krvi vrlo niske razine fosfora zbog velikog gubitka fosfata u urinu. Ovaj poremećaj može biti uzrok promjene kostiju povezanih s rahitisa. Tretiranja s oralnim fosfata i vitamina D u dodavanja.

Poremećaji povezani s kožom

Na koži pri rođenju ili ubrzo nakon toga pojavljuju se mrlje od boja „kave s mlijekom”. Najčešće se javljaju na sacrum, trupu, nogama, stražnjici, leđima i vratu, čelu, glavi, stražnjem dijelu glave. Svi oni su također znak da je dijete Albright sindromom. Fotografije tih mjesta može se vidjeti u nastavku.

Iako ova bolest je neurofibromatoza, također imaju spot boje „kava s mlijekom”. Međutim, Albright sindrom karakterizira većim mjestima s nepravilnim obrisima, oni su u manjem broju. Oni imaju promjer od 1 do nekoliko centimetara, smeđu boju. Boja sve isto, oni su ovalnog oblika, oni se odlikuju glatkom površinom. Na histološki pregled često otkriva da je pokožica ne mijenja u svojoj strukturi, ali količina melanina u keratinocita neznatno povećao.

Video: TLC CANL

Izolirani mjesta ove vrste mogu se naći u inače zdravih ljudi. Ako oni ne smetaju i ne raste, onda je liječenje nije potrebno. Ako postoji brzog rasta, postoji nepravilno oblikovani mjesta, preporučuje se da ih istraži histološki. A onda je kirurški ukloniti.

Video: Biološka dob. Progerija - sindrom preranog starenja

zaključak

Dakle, možemo reći da je za Albright sindrom karakterizira gubitak kosti ili lubanje, prisutnost kože pigmentne mrlje, ranom pubertetu. Iako postoje slučajevi gdje su samo prva dva simptoma. Općenito, glavna značajka sindroma lezije na kostima (osteodysplasia). Međutim, ovaj proces se zaustavlja kada pubertet. U odraslih, promjene kostiju ne napreduju. Općenito, otkrivanje i odgovarajuće liječenje, prognoza terapije ove bolesti je vrlo povoljno.