Osteoporozu (letalna mramor). Osteoporoza - što je to?

Osteoporozu (mramor ili bolest) - teška prirođene bolest skeleta, karakterizirana prekomjernom okoštavanja (lokalno ili generalizirani). U većini poznatih slučajeva, patologija je naslijedio. vrlo rijetka bolest

Patologija je prvi proučavao i opisao njemački liječnik Albers-Schönberga u 1904. U literaturi mramora osteoporoza također je poznata kao kongenitalne sustavne osteosclerosis. U djece, dijagnoza je gotovo odmah nakon rođenja. Bolest se javlja u teškim obliku, postoje slučajevi smrti. U blažem osteoporoza određuje samo u odrasloj dobi i obično je slučajni nalaz na x-ray zbog prijelom kosti.

uzroci

Već dugi niz godina, znanstvenici ne mogu postići konsenzus o etiologiji bolesti Albers-Schönberga. Smatra se da je u organizmu patološki procesi su započeli, može spriječiti apsorpciju kalcija i fosfora. Teške metabolički poremećaji minerali dovesti do bolesti koja se naziva osteoporozu. Što je to i zašto se aktivira mehanizam uništenja kosti, saznati nije moguće.

Video: Smrtonosna mramora

U većini slučajeva to je moguće ući u trag definitivno nasljedne bolesti. Osteoporozu ( „fatalna mramor”) može se prenijeti kao autosomno dominantno i autosomno recesivno. U prvom slučaju je patologija otkrivena u odrasloj dobi i relativno lako. Kada se recesivni prijenosa osobina Albers-Schonberg bolest dijagnosticira ubrzo nakon rođenja i odvija se uz puno komplikacija.

Kako je patologija?

Patogeneza osteoporoza nedovoljno istražena. Pretpostavlja se da je čak u maternici poremetio normalnu interakciju kosti i hematopoetskih tkiva. Osteoblasti - stanice odgovorne za uništavanje kostura - ne ispuni svoju funkciju. Kao rezultat toga, promjene koštane strukture, oni su deformirani i više ne nosi sa zadatkom. Osim toga, značajno poremećen dotok krvi, inervacija kostur. Najčešće pogađa dugih cjevastih kosti, lubanja, zdjelice i kralježnice.

klasifikacija osteoporoza

• Autosomno recesivno oblik (razvijen pri rođenju, javlja s teškim komplikacijama i česti fatalni).
• Autosomno dominantni oblik (otkriva u odrasloj dobi, benigni naravno).

Osteoporoza - što je to? simptomi

Ako recesivnim načinom prijenosa prvi znakovi bolesti pojavljuju odmah nakon rođenja. Dječaci i djevojčice su jednako vjerojatno da se razbolio. Bebin lice ima karakterističan oblik: visoke jagodice, zasađen udaljeni oči. Korijen nosa uvijek pritisnuta, nosnice se okrene prema van, debele usne. Ubrzo razvija anemija i progresivno hidrocefalus, tu je značajno povećanje u jetri i slezeni. Vrlo čest hemoragijska dijateza. Neizbježna finale postaje više koštanih lezija. Uz širenje lubanje je kompresija optičkog i auditivnih živaca razvoj sljepoće i gluhoće.

Video: Smrtonosna Mramor Hitno skup! Diana Golitsyn!

Osteoporoza - smrtonosna proces utječe na gotovo sve duge kosti. Većina djece ne prežive čak i 10 godina. Razvija gnojnu osteomijelitis koštano tkivo, što dovodi do oštećenja. Uzrok smrti, imaju tendenciju da postanu tešku anemiju i sepsu.

Video: Molim MAKSIMALNA popis http :? P = 318 //myzasport.rf/

Kada se otkrije dominantna verzija patologije u djece školske dobi, kao i odrasli. Obično, pacijent nije ni svjestan da je ova podmukla bolest podnio u svom tijelu. Osteoporozu je najčešće slučajno otkriće na radiografiju za frakture kostiju. U mnogim slučajevima, patologija odvija potpuno bez simptoma. Neki pacijenti se žale na rekurentne bol u kostima, dok su drugi postali česti kupci traume, a zatim uzimajući na operacijskom stolu s patološkim frakturama. Anemija obično izražava malo, neurološki poremećaji kao posljedica kompresije nervnih vlakana su rijetki.

U blažim oblicima bolesti Albers-Schönberg mentalnih poremećaja u razvoju nije primijetio. Vrlo karakteristika ove patologije kasnije zuba, njihov nepravilan razvoj, osjetljivost na karijes. Niski rast od rođenja, nije neobično, retardiran fizički razvoj otkrila bliže godinu.

Osteoporozu (letalna mramor). dijagnostika

U slučaju ranog razvoja patologije malo bolesnika padne u ruke liječnika u prvim mjesecima života. U tom slučaju, dijagnoza obično nije previše problema. Karakteristični izgled pacijenta omogućava sumnjati osteopetroze. U starijoj dobi, pacijenti obično su već registrirani na ortopeda zbog čestih prijeloma. U odraslih, klinička slika je mutna, mnogi simptomi ne javljaju, što donekle otežava dijagnozu.

U svim slučajevima, bez obzira na dob x-ray je u mogućnosti potvrditi ili odbiti osteopetroze. Što je to i što je smisao metode? U posebno opremljenom uredu je slika na zahvaćena područja u dvije projekcije. Rendgenski jasno pokazuje kosti brtvene, a granica između cijevi i spužvaste tvar je odsutan. Kosti se deformiraju, mctafizc (područje oko zglobova) znatno proširena. Obično proces uključuje kralježnice, lubanje i zdjelice. Vijugavog bolesti osigurava unakrsne striation kralježaka i dugih kostiju, što je jasno vidljivo na x-zrake.

Video: Angelina Lychkina

tretman osteoporozu

Radikalna lijek nije razvila iz ovog oslabiti bolest. Liječenje je uglavnom simptomatsko, čiji je cilj poboljšanje općeg stanja i kvalitete života. Ako Albers-Schonberg bolest otkrije rano, pacijent se može izvesti transplantaciju koštane srži. To je relativno novi postupak koji omogućuje spasiti život djeteta, čak iu slučaju teških skeleta lezije. Što prije održati transplantacija koštane srži, bolje šanse za povoljan ishod bolesti.

Za obavljanje poslova potrebnih za primanje materijala iz bliskog rođaka s kojim pacijent će osvanuti maksimalne kompatibilnosti HLA-gena. inače koštane srži ne uhvate, neće biti ozbiljne komplikacije koje ugrožavaju život bolesnika. Da bi odredili kompatibilnost posebnih testova krvi provode, čime bi se utvrdilo sličnost genoma davatelja i primatelja.

Kada se postupno vraćena uspješan ishod operacije koštane strukture. Opće stanje poboljšanje dogodi, normalan vid i sluh. Transplantacija - to je jedina šansa za one bolesnika u kojih drugi tretmani nisu dali nikakve konkretne rezultate.

Matičnih stanica transplantacije Koštane srži također je vrlo obećavajuća put za liječenje bolesti kao što je osteoporoza. Što je to? U ovom slučaju, to nije cijela transplantacije organa, ali samo jedna stanica. Oni ukorijeni u pacijenta koštane srži i vraćanje normalne hematopoeze. Ovaj postupak je mnogo lakše podnijeti mladih bolesnika, jer ne zahtijeva intravensku anesteziju.

Za liječenje odraslih ili koristi kalcitriol &y - interferon, koji normalizira aktivnost osteoklasta, čime se inhibira proces razaranja kosti i zatvaranja. Takva terapija može značajno smanjiti rizik od novih prijeloma, što povoljno utječe na kvalitetu života bolesnika.

komplikacije osteoporozu

Česti frakture dugih kostiju - problem koji se prije ili kasnije suočava svakog pacijenta. Najviše pogođeni kuk, ne isključuju štetu od donje čeljusti, kralježnice, prsnog koša. Protiv pozadina od procesa nastajanja krvi rastuće gnojnim osteomijelitisa, teško liječiti. Izgovorene ud deformacije - neizbježna posljedica teške bolesti koja se zove osteoporozu. Foto Posljedice ove patologije dostotatochno izgledaju zastrašujuće.

pogled

Tijekom mnogo bolesti ovisi o dobi pacijenta. U nekim slučajevima, bolest može pojaviti iznenada zaustavio i nije se ni podsjećati u godinama koje dolaze. U drugim ostvarenjima, napredovanje bolesti javlja se s anemije i čestih piogeni infekcija. Što je dijete mlađe, to je veća vjerojatnost ozbiljnih komplikacija i smrti. Za razliku od toga, odrasla bolest koja se manifestira kao manje aktivni, neugodno samo povećao krhkost kostiju.

Bez obzira na težini bolesti, svi bolesnici s potvrđenom dijagnozom života mora se promatrati u ortopeda. Iskusan liječnik će moći pravovremeno otkriti bilo koji nastaju komplikacije i, ako je potrebno, imenovati dodatne metode ispitivanja i liječenja.