Fanconi sindrom: Simptomi, dijagnoza i liječenje

Sindrom de Toni - Debreu - Fanconi je teška nasljedna bolest karakterizirana različitim metabolički poremećaji.

Kratka povijest

Bolest je otkrivena, a studirao je 1931. dr Fanconi Švicarske. Razmatrajući dijete s rahitis, niskog rasta, te promjene u urina, zaključio je da je ova kombinacija značajki treba smatrati kao zaseban patologije. Dvije godine kasnije, de Tony uveli izmjene na postojećem opis hipofosfatemiju, a nakon nekog vremena Debra identificirati u tih bolesnika acidaminuria.

U ruskoj literaturi, ovo stanje se naziva izrazi „nasljedni sindrom de Toni - Debreu - Fanconi‘i’glyukoaminofosfatdiabet”. U inozemstvu, često se naziva bubrežna fanconijev sindrom.

Uzroci Fanconi sindroma

U ovom trenutku, to nije bilo moguće do kraja kako bi saznali što je temelj ove teške bolesti. Fanconi sindrom se sumnja genetska bolest. Stručnjaci vjeruju da je razvoj ove bolesti je zbog točkaste mutacije, što dovodi do kvara na bubrege. Brojne studije potvrdile su da je tijelo kršenje stanični metabolizam. Moguće je da je zapravo uključeni adenozin trifosfata (ATP) - spoj koji ima važnu ulogu u energetskom metabolizmu. Kao rezultat nepravilne uporabe enzima izgubio glukoze, aminokiselina, fosfata i drugih ne manje korisnih tvari. U takvom surovom okolišu bubrežnih tubula ne dobivaju potrebnu energiju za svoj rad. Korisne tvari prikazane su zajedno s mokraćom, slomljena metabolizam razviti rahitopodobnyh promjene u koštano tkivo.

Fanconijev sindrom u djece je puno više zajedničkog nego u odraslih. Prema statistikama, incidencija bolesti je 1: 350 000 živorođenih. Pate od dječake i djevojčice u jednakim omjerima.

Znaci sindroma Fanconi

Bolest se može razviti u bilo kojoj dobi, ali najčešće se vidi u djece. Glikozurije generalizirane giperaminoatsiduriya i giperfosfaturiya - to trijada simptoma karakterizira Fanconi sindrom. Razviti simptome dovoljno rano. Prije svega, roditelji su primijetili da je njihovo dijete počinje češće mokriti, a to je stalno žedan. Djeca, naravno, ne mogu reći u riječi, ali njihov hirovitog ponašanja i stalnim zamrzavanje dojke ili bočice postaje očito da dijete da nešto nije u redu.

U budućnosti, roditelji donosi mnogo nevolja česta bezuzročnom povraćanje, dužeg zatvor i paranormalno visoke temperature. Obično, u ovoj fazi, dijete napokon može vidjeti liječnika. Iskusni pedijatar može sumnjati da je prehlada je kombinacija simptoma ne izgledaju slično. U slučaju da liječnik će biti pismen, to je vrijeme da biste mogli prepoznati fanconijev sindrom.

Simptomi u međuvremenu ne nestaju. Dodali su primjetna zaostajanje u fizičkom i psihičkom razvoju, postoji izražen zakrivljenost velikih kostiju. Obično promjene utječu samo donjih ekstremiteta, što je rezultiralo deformacije Varus ili valgus tipa. U prvom slučaju, bebe noge su upletena kolo, u drugom - u obliku slova „X”. I on i druga opcija, naravno, povoljan za daljnji život djeteta.

Fanconi sindrom kod djece često uključuju osteoporozu (prerano uništavanje koštanog tkiva), te značajno smanjenje rasta. Nije isključena frakture duge cjevaste kosti i paraliza. Čak i ako do sada roditelji nisu zabrinuti zbog stanja djeteta, onda u ovoj fazi, oni nisu baš odustati vješt skrb.

Fanconijev sindrom u odraslih je rijedak. Stvar je u tome što je to ozbiljna bolest, naravno, dovodi do razvoja zatajenja bubrega. U takvoj situaciji nemoguće je dati definitivan prognozu i osigurati veći očekivano trajanje života. U literaturi se opisuje slučajeve kada u dobi od 7-8 godina fanconijev sindrom zauzimanje mjesta, primjetan napredak u stanju djeteta, pa čak i izliječiti. Nažalost, takve razlike u trenutnoj praksi su dovoljno rijetki da bi mogli napraviti bilo kakve ozbiljne zaključke.

Dijagnoza Fanconi sindroma

Osim anamneze i temeljit pregled kod liječnika je potrebno imenovati neke ankete, čime se potvrđuje bolest. Fanconijev sindrom neminovno dovodi do poremećaja bubrega, i tako mora biti redovita analiza urina. Naravno, to nije dovoljno da se identificiraju sve značajke bolesti. Potrebno je vidjeti ne samo sadržaj proteina u urinu i bijelih krvnih stanica, ali i pokušati otkriti lizozima, imunoglobuline i druge tvari. Analiza je također pokazala visok sadržaj nužno šećera (glucosuria), fosfati (phosphaturia) će biti vidljiv značajan gubitak važnih tvari za tijelo. Takvo ispitivanje može se provesti kao ambulantno ili u bolnici.

također neizbježno neke promjene u krvi. Kada biokemijska analiza je pokazala značajno smanjenje u gotovo svim elementima u tragovima (posebice kalcija i fosfora). izraženih metaboličku acidozu, ometali normalan rad cijelog organizma.

skeletni radiografija pokazuju osteoporozu (razaranje kosti) i deformacija udova. U većini slučajeva promatrani zaostaju tempo rasta kostiju i njihova biološka dob nepodudarnosti. Ako je potrebno, liječnik može propisati ultrazvuk bubrega i drugih organa, kao i pregled od strane stručnjaka iz bliskih područja.

diferencijalna dijagnoza

Postoje slučajevi kada neke druge bolesti zamaskirao kao fanconijev sindrom. Prije liječnika postavlja težak zadatak kako bi saznali što se događa s malo pacijenta zapravo. Glyukoaminofosfatdiabet povremeno miješati s kroničnim pijelonefritisom i druge bubrežne bolesti. Promjene u urina, kao i karakteristike razaranja koštanog tkiva pomoći će pedijatra staviti točnu dijagnozu.

Fanconi sindrom Liječenje

To je vrijedno s obzirom na činjenicu da je bolest kronična. Teško je u potpunosti dobili osloboditi od neugodnih simptoma koji mogu biti samo neko vrijeme kako bi smanjili simptome bolesti. Što moderna medicina kao pomoć za bolesnu djecu?

U prvom redu tu je dijeta. Pacijenti se preporučuje da ograniče uporabu soli, kao i sve akutne i dimljeni hranu. Dijeta dodati mlijeko i razne voćne slatke sokove. Ne zaboravi Hrana bogata kalijem (šljive, marelice i grožđice). U slučaju kada su mikronutrijenata nedostaci dostigao kritičnu fazu, liječnici propisuju za primanje posebne vitamina kompleksa.

Na pozadini ishrani koja visokih doza stanja vitamina D. pacijenta je pod stalnom prismotrom - on ima s vremena na vrijeme kako bi se dobio krvi i urina. To je potrebno kako bi se pravovremeno otkriti početni hipervitaminoze i smanjila dozu vitamina D. tretmana dugo, više tečajeva, s prekidima. U većini slučajeva, ova terapija pomaže vratiti narušenu metabolizam i spriječiti ozbiljne komplikacije.

Ako je bolest nestala, pacijent padne u ruke kirurga. Iskusni ortopedska će moći izravnati koštane deformiteta i značajno poboljšati živote djece. Takve operacije se izvode samo u slučaju trajne i dugoročne remisije: ne manje od jedne i pol godine.

pogled

Nažalost, prognoza za ove pacijente nepovoljne. U većini slučajeva, bolest napreduje polako, s vremenom dovodi do zatajenja bubrega. Deformacija kostiju neminovno dovesti do invalidnosti i pogoršanje ukupne kvalitete života.

Možete izbjeći ovu bolest? Bez sumnje, ovo pitanje pobuđuje svima koji su naišli na fanconijev sindrom. Roditelji pokušati shvatiti što su učinili krivo, a gdje ne zadržati dijete. Jednako je važno znati da li je situacija prijeti ponavljanje s drugom djecom. Nažalost, preventivne mjere nisu trenutno razvija. Parovi planiraju dobiti još jedno dijete, potrebno je konzultirati genetičara za više informacija o njihovim problemima.

Wissler sindrom - Fanconi (alergijsku subsepsis)

To opisao ovu bolest samo u djecu od 4 do 12 godina. Razlog za ove teške bolesti još uvijek nije poznat. Možemo pretpostaviti da je ovaj sindrom je autoimuna bolest tipično, određeni oblik je reumatoidni artritis. Uvijek počinje akutno, s porastom temperature, koji se mogu držati tjedna na slici 39 stupnjeva. U svim slučajevima, tu je polimorfni osip na udovima, a ponekad i na licu, prsima ili trbuhu. Oporavak obično javlja bez ozbiljnih komplikacija. Ipak, u nekim mladim pacijentima s vremenom razviti ozbiljne oštećenja zglobova koja vodi do invalidnosti.