Pierre Robin sindrom: foto, uzroci, liječenje, posljedice. Poznati ljudi s sindrom Pierre Robin

Pierre Robin sindrom - patologija fetusa u maternici. Dijete dijagnosticiran mandibule hipoplazija, koji je u pratnji prisutnosti rascjepa nepca zakrivljenoj i opstrukcija. Odstupanje promatrati u jedno dijete među 30.000 djece.

Što je ovo bolest?

Bolest nema rasnu ili socijalno podrijetlo. Njih pate kao siromašni koji nemaju adekvatnu zdravstvenu zaštitu, te bogatim poznatih osoba. Pierre Robin sindrom povezan nekoliko značajki. Prije svega za djecu koja pate od njih, koje karakterizira vrlo mala donje čeljusti. Ako njegova veličina je blizu standardu, onda to može biti jako izvanmaternične natrag: kut osnove lubanje je vrlo velika i ne radi normalno. Tako nepce ima previše konveksan oblik u obliku luka, a jezik se nalazi bliže gornjoj stražnjem dijelu grla.

Sindrom je dobio ime u čast velikog poznatog stomatološke kirurg Pierre Robin. Medić je rođen 1867. godine, umro je - u 1950. Već gotovo stotinu godina svoga života radio je kao urednik časopisa „Dental Review”, napisati tezu o razvoju zuba i žvakaća ulogu u tom procesu, postao je autor popularnih znanstvenih radova na ortodoncije. On je bio taj koji je otvorio sindrom, čije su glavne značajke su takve anatomske karakteristike: vrlo mala glava na dijete, mali opadajući brada i nepravilna struktura jezika. Dijete je teško disati, žvakati i progutati. Ako je mozak oštećen, može se promatrati mentalna retardacija. Također, ta djeca nisu dobro razvijeni fizički.

Glavni faktori rizika

Pierre Robin sindrom je izoliran. U drugim slučajevima, to je dio genetske abnormalnosti. Pokretačku polugu prvog raznih bolesti služi kompresije čeljust u embriju. Njegov razvoj izaziva višestruke trudnoće ili male lokalne pečat u ženskoj maternici kao ožiljak, tumori, ciste, fibroze. Osim toga, mandibule zastoj rasta fetusa izaziva virusne infekcije u majke tijekom prvog tromjesečja trudnoće, nedostatak toga vitamina B9 ili neurotrofhe poremećaja.

S obzirom na genetski određena Pierre Robin sindrom, to je autosomno dominantno. Često je to patologija je u pratnji drugih poremećaja. Na primjer, jedna trećina svih slučajeva pada na plakat sindrom, pri čemu je razvijen otklona, ​​kao što je opisano Pierre Robin i promatrane naglašenom artritis i kratkovidnosti. Ako roditelji prvo dijete rodilo s izoliranim vrstom patologije, vjerojatnost rođenja drugog djeteta pacijenta je 1-5%. Kada je genetski oblik rizik povećava bitno.

formiranje patologije

Da bismo razumjeli suštinu odstupanja, potrebno je znati kako i zašto se fetus razvija Pierre Robin sindrom. Razlozi, kažu liječnici, imaju izravan i neposredan vezu s etimološkom faktor u embrionalnom razini. Poznato je da u tjednu 5. bebe u utrobi, ona počinje proces formiranja nepca zbog fuzije od medijalnog projekcije koji istovremeno čine gornju usnu i nosnice. Ako u ovoj fazi bilo kršenja, nepca i usne dvokraki. Već 5 tjedana počela da se formira sekundarnu nepce bočnih izbojaka neba. Paralelno prestaje produžetak osobe, što povećava prostor za razvoj oralnih struktura. Jezik pada na svoje mjesto, i nebesa su zatvorene procese poput munje bravu.

Pierre Robin sindrom kada je donja čeljust je vrlo mala. Zbog tom jeziku nema mjesta za smještaj, a to se prebacuje na stražnjem zidu. Smješten iznad normalne razine, to blokira vezu nebeski procesi. To je, pak, dovodi do toga da se meko nepce zatvara ne u potpunosti, formiranje lučni oblik.

patogeneza

Kako bi imali potpunu informativnu prezentaciju o toj bolesti, želite vidjeti slike djece s Pierre Robin sindromom. Fotografije ove djece se razlikuju od uobičajenih slike djece. Odstupanje se često kvari izgled djeteta: on ima premala usta, nerazvijen donji lice i retrognatiya - stražnji položaj gornje ili donje vilice do lubanje. Jezični tako snažno pomaknuo: tamo glossoptoz.

Dijete se stalno promatra opstrukciju - tzv opstrukcije. Beba teško dišući. Njegovo stanje se popravlja samo tijekom fizičke aktivnosti ili plače nakon što je njihov opstrukcija ponovno javlja. Različiti poremećaji disanja otežavaju hranjenja dijete, pa se često više ne moraju refleksno plakati i oslobodili dišne ​​putove. Kao rezultat toga, dijete ne dobiva na težini, on je slab i trom. Ako se ništa ne poduzme, neispravni ciklus brzo dovesti do iscrpljivanja tijela mala, potpuni prestanak funkcioniranja nekoliko sustava, pa čak i smrt djeteta.

opsegu bolesti

Pierre Robin sindrom ima nekoliko oblika koji se razlikuju u stupnju težine bolesti:

• Jednostavno oblik. Dijete doživljava manje poteškoće i neugodnosti tijekom hranjenja. Njegovo disanje utrudneno. U tom slučaju, liječnik propisuje konzervativnu terapiju, što je položajno i provodi u ambulantnim uvjetima.
• Prosječni stupanj ozbiljnosti. Tijekom obroka dijete osjeća umjerenu poteškoća s žvakanja i gutanja. On smatra da je teško disati, ali situacija nije kritična. Tipično, takve dijete u bolnicu, gdje je pozicijski tretman propisati i provesti glossopeksiyu - jezik zatezanja i fiksacija na donjoj usni.
• Teški oblik. Tot je vrlo teško ili čak bolno jesti hranu i disati. U ovoj situaciji zahtijeva hitnu akciju - operaciju. Neki ljudi preporučuju prehranu unesite unutarnju istragu i provesti traheotomiju - što je seciranje dušnika i uvod u nju cijevi.

S bilo kojim stupnjem ozbiljnosti bolesti, trebate konzultirati iskusnog stručnjaka. Self-lijekove može naškoditi djetetu, izazvati ozbiljne nepopravljive posljedice.

komplikacije

Dijagnosticirati dijete pacijent nije teško. No, točan tekst bi trebao konzultirati iskusnog ortodonta i genetiku. Zajedno s drugim medicinskim preporučuju određeni tretman kako bi se izbjegle ozbiljne posljedice. U tom slučaju, komplikacije mogu biti vrlo različiti: gušenje za vrijeme spavanja, razvoj grkljana mana, izgled bučnom, promukao disanja. Nastup i progresija bolesti srca i izaziva Pierre Robin sindrom: učinci ove prirode su promatrane u 14% djece.

Dijete boluje od ove bolesti, to je jako loše za jesti. Negativni tlak potreban za vrijeme dojenja, nepca rascijepljen vam omogućuje stvaranje ne. Osim toga, to dijete je vrlo mala donja čeljust, koja mu ne daje fini rez kružne mišiće usta i čvrsto zgrabite majčinu dojku. Prilikom hranjenja malo dijete može ugušiti čak i nepca rascijepljen koliko odvaja nazalno i oralno prostora, što povećava opasnost od gušenja. Među komplikacija, liječnici nazivaju i deformacija zubi, malokluzija, kronične upale uha, što može dovesti do gluhoće, pa čak i usporava fizički i mentalni razvoj.

konzervativno liječenje

Vrijeme je za platiti za kvalificirane medicinske skrbi, roditelji imaju dobre šanse da se eliminiraju Pierre Robin sindrom. Liječenje se tako može očuvan. Prvo, beba je pod stalnim nadzorom u genetici, otorinolaringolog, oftalmolog, ortodont, zubar i logopeda. Drugo, dijete regulira proces hranjenja i pokušati eliminirati opstrukcije gornjih dišnih putova. Ako se pridržavati svih preporuka, a zatim do 6 godina, većina djece veličina i oblik donje čeljusti postupno normalizirana.

Vrlo učinkovita metoda liječenja je konzervativna terapija položajno. To uključuje stavljanje bebe na trbuhu dok god će biti potrebno rast donje čeljusti. U ranom djetinjstvu, beba uvijek treba biti u tom položaju. Kad dijete odraste, odrasli trebaju učiti ga da spava samo u istom položaju. Ako je dijete leži na trbuhu, on stvara pritisak u glavi, pod utjecajem gravitacije smjene i jezik postaje mjesto. Ova terapija pomaže u 80% slučajeva.

kirurška intervencija

Potrebno je za teške i srednje oblika bolesti. Pierre Robin sindrom može biti djelomično odstrani na operativnu jezik zatezanje i učvršćivanje u donjem dijelu usne. Postupak se naziva glossopeksiya, jednostavna i nije opasno. Također, djeca mogu probušiti dušnik i cijev umetnuta u rupu, jer to će biti u mogućnosti da lako i bez problema disati. Zatvorite ovu rupu u oko 3 godine. Metoda se rijetko koristi, postoji potreba oko 1% djece s kompleksnosti teške bolesti.

Liječnici mogu dodijeliti kompresijskim distrakcija osteosintezu. Postupak uključuje kršenje isječci u kosti donje čeljusti. Oni su umetnuti u igle koje ne polažu na glavu, i sa posebnim mehanizmom za širenje i povećanje čeljust. Svaki dan, pojačavaju učinak prilagodbe, liječnik postiže polagano, ali učinkovit proširenje donjem dijelu prednje strane. Takvo proširenje provodi se za mjesec dana, a zatim napraviti pauzu za 8 tjedana. To je neophodno za normalan liječenju kosti i pouzdanim fiksacije u novoj formaciji.

korisni savjeti

Djeca s Pierre Robin sindroma zahtijevaju neke promjene u procesu hranjenja. Prvo, što im je potrebno da se poveća sadržaj kalorija u mlijeku: U tu svrhu dojke dekantiranog i pomiješana s umjetnom. Drugo, za vrijeme hranjenja često je potrebno uzeti odmor djetetu dati priliku uhvatiti dah, a uz pomoć plakati i povraćanje očistiti dišne ​​puteve. Osim toga, ako je majka gladeći bradu dijete, to uvelike pomaže apsorbirati mlijeko.

Treće, ta djeca trebaju kupiti posebnu bocu, dizajniran od strane stručnjaka za hranjenje bebe sa sindromom. Rupa u njoj je mnogo širi nego kod konvencionalne bradavice, osim toga, tu je i poseban ventil koji omogućuje roditelj kontrolirati protok mlijeka. Za dojenčad i posebnu namjenu dude. Četvrto, liječnici mogu preporučiti da se uspostavi u usnoj šupljini tot obturatorom koja zatvara procjep. Ne treba zaboraviti da niti jedna od navedenih metoda nije način liječenja. Ovo je samo uređaj za ubrzavanje i olakšavanje učinkovitost terapije stanje vašeg mališana.