Duchenneovu mišićnu distrofiju i Becker: liječenje

genetske bolesti

Video: Mišićna distrofija, Becker distrofija. **** Asif-Studio ****

Opis Duchenneove mišićne distrofije

Duchenneovu mišićnu distrofiju - genetska bolest karakterizirana progresivnim poremećaja mišića jedinice. Patologija je rijetkost. Prevalencija anomalije je oko 3 osobe na 10 000 muškaraca. Bolest je u gotovo svim slučajevima, utječe na dječake. Ipak, razvoj Duchenneove mišićne djevojke nisu isključeni. Patologija se očituje u ranom djetinjstvu.

Druge bolesti koje imaju iste uzroke i simptome je myodystrophy Becker. Ona ima povoljniji tečaj. oštećenja mišićno tkivo nastaje mnogo kasnije - u pubertetu. U tom slučaju, simptomi razvijaju postupno, i pacijent zadržava sposobnost za rad u roku od nekoliko godina. Kao i kod Duchenne mišićne distrofije, ova patologija je čest među muškom populacijom. Učestalost je 1 osoba za 20 tisuća dječaka.

Duchenneovu mišićnu distrofiju: neuroimunologija bolest

Razlog za oba patologija leži u kršenje X kromosoma. Genetske promjene koje se javljaju u Duchenneove i Becker mišićna distrofija, studirao je u 30-ih godina prošlog stoljeća. Ipak etiološke terapije još nije pronađen. anomalije recesivnim načinom nasljeđivanja. To znači da ako je abnormalno gen prisutan u jednom od roditelja, vjerojatnost bolesnom rođenja djeteta je 25%. The X kromosom je najduži u tijelu. S obje vrste distrofija kršenje događa u jednom te istom mjestu (p21). To oštećenje dovodi do smanjenja sinteze proteina, koji je sastavni dio stanične membrane mišićnog tkiva. Duchenneove mišićna distrofija, kada je potpuno odsutan. Dakle, kršenja dogoditi mnogo ranije. Beckerovu mišićnu distrofiju kada protein je sintetiziran u malim količinama ili patološki.

Video: U dječak od deset rijetke dijagnoze - Duchenneove mišićna distrofija Becker

Klinička slika mišićne distrofije

Duchenneovu mišićnu distrofiju karakterizira lezija neuromuskularne sustava. Bolest se može posumnjati u dobi od 2-3 godina. Tijekom tog razdoblja, postaje očito da dijete zaostaje u fizičkom razvoju svojih vršnjaka, ide loše, trči i skače. Tako su djeca teško penjati stepenicama, ona često pada. Poraz mišića počinje sa donjim ekstremitetima. Kasnije, ona pokriva sve proksimalnih mišića. Degeneracija javlja se u gornjem ramenog obruča, kvadriceps. U tim mjestima postoji stanjivanje mišića. Tijekom godina, myodystrophy napreduje. Poraz u mišićima i stalna opterećenja na njih dovesti do kontraktura - uporni izobličenja udova. Osim toga, bolesnici s Duchenneove mišićne distrofije promatrati bolest srca, koja povremeno čine sami osjetili. Također za ovu bolest karakterizira smanjenje intelektualnih sposobnosti (ne jako izražen).

Becker je mišićna distrofija ima iste simptome, ali razviti kasnije. Prve manifestacije javljaju u 10-15 godina. Tu je postupna promjena u hod nestabilnost pojavljuje kasnije razviti kontrakture. Povrede kardiovaskularnog sustava su blage. Inteligencija u ovoj bolesti se obično ne smanjuje.

Kako dijagnosticirati mišićna distrofija?

dijagnoza "Duchenneovu mišićnu distrofiju" (Ili Becker) može staviti iskusnog neurologa. Na prvom mjestu se temelji na kliničkoj slici tih bolesti. Pozornost se usmjeruje na simptome kao što su stanjivanje proksimalnih mišića je trbušasti mišić lista hipertrofija lažna (nastaje zbog fibroze i masnih naslaga). Ovi simptomi su gotovo uvijek u kombinaciji s kardiovaskularnim bolestima. EKG može vidjeti aritmijom, lijeve klijetke hipertrofiju.

Video: Duchenneove mišićna distrofija

Također, bolesnici s Duchenneove mišićne distrofije malo zaostaju za svojim vršnjacima u intelektualnom razvoju. Da bi se utvrdilo toga, djeca radila kao psiholog. Kada je bolest sumnja provodi myography (Definicija električnog potencijala mišića) i EhoKS - pregled srčanim šupljinama. Da bi se točno utvrdilo prisustvo bolesti, genetska dijagnoza se izvodi. Kada treba promatrati Duchenneove i Becker mišićna distrofija bolesnika na nekoliko stručnjaka. Među njima - neurologa, psihologa i kardiologa.

liječenje

Nažalost, etiološki liječenje Duchenneove mišićne distrofije i Becker nije razvijena. Međutim, bolesnici pokazuju simptomatsko i suportivno liječenje. U ranim fazama bolesti provode tečajeve fizioterapija, masaža. Sa značajnim invalidnosti potrebno izvršiti pasivne pokrete udova. Kako usporiti napredovanje proširenje kontraktura, posegnuti za učvršćivanje nogu tijekom spavanja. Terapija održavanja se može produžiti živote pacijenata i smanjenje simptoma. Koristite kalcij dodataka, lijekova „galant” i „neostigminu”. U nekim slučajevima, propisati hormonska sredstva, uglavnom „prednizolon”. Kada je progresivan poremećaj srca imenovati cardioprotectors.

Duchenneove mišićna distrofija i Becker prognoza

Duchenneovu mišićnu distrofiju prognoza je nepovoljna. Rani razvoj simptoma i brza progresija bolesti dovodi do invaliditeta u djetinjstvu. Bolesnici s ovim poremećajem treba stalnu njegu. Prosječni životni vijek bolesnika je oko 20 godina. Beckerovu mišićnu distrofiju karakteriziran povoljnim naravno. Pod stalnim nadzorom liječnika i provedbi njihove upute funkcioniranja bolesnika s očuvanom do 30-35 godina.