WikiEnx.com

Javor bolest sirup urina: rijetka bolest koja dovodi do teških neuroloških poremećaja

bolest javorov sirup

- To je genetski poremećaj koji je povezan s metaboličkim poremećajima, kao što su aminokiseline leucin, izoleucin i valin. Njihova koncentracija u tekućinama ljudskog tijela se povećava, što uzrokuje trovanje, ketoacidozu, konvulzije, pa čak i koma.

priča

javor bolest sirup urinPo prvi put u medicinskoj literaturi javorov sirup bolesti u odraslih je opisano u 1954 od strane liječnika Menkes. Ime je dobio zbog osebujnog mirisa urina u bolesnika. Istraživači, podsjetio karamela ili drva sirup. Drugi, znanstveni naziv - bolest razgranatih kiselina.

To se događa otprilike jednom svakih stotinu i pedeset tisuća novorođenčadi, jer je tip nasljeđivanja tog gena - autosomno recesivno. Primici bolest teško i često rezultira smrti u dječjoj dobi.

etiologija



javorov sirup bolest urina kod odraslihZa razvoj bolesti oba roditelja moraju biti nositelji defektnog gena za rad dehidrogenaze a keto kiseline razgranatog lanca. U prirodi, ovaj enzim je u proteinima bogate namirnice, kao što su jaja, mlijeko, sir, meso, perad i druge. Novorođenče razvija organske atsidemiya, što je krajnje opasni za živčani sustav.

Javorov sirup urina bolest je češća u Židova, Amish, menonita. To je zbog činjenice da žive u zatvorenom društvenoj skupini, a brakovi su najvjerojatnije pojaviti između vrlo udaljeno, što znači da je vjerojatnost prisutnosti roditelja mutirani gen odgovoran za razmjenu aminokiselina značajno povećava.

simptomi

javorov sirup urina simptomi bolestiDo drugog tjedna nakon poroda može pouzdano otkriti javorov bolest sirup. Simptomi su netradicionalnih djeteta ponašanje: on stalno plače, tiho, ne jede, a često povraća obilato, povraćanje mogu se pojaviti. Uz napredovanje opijenosti pojaviti konvulzije, mišićni tonus se povećava. To se očituje u tijelo djeteta je izvukao, kao što su, "nožni prst liniju"S prekriženim noge u gležnjevima. Do razvoja opisthotonos.

Ako roditelji i dalje ignorirati bolest i ne pozvati liječnika, u sljedeću fazu bolesti - povrede disanja i svijesti. Djeca postati lijen, nedostatak inicijative, pasti u tromost i onda koma. Neurološki poremećaji, čak i uz povoljan ishod ostaju za cijeli život. Ova naknada koja nije pravovremeno dijagnosticirana javorov bolest sirup. Pacijenti Fotografije razočaravajući, i to najviše tužan, od kojih je većina djece opisan.

Dijagnoza se temelji na analizi prisutnosti u urinu nije fermentiranih aminokiselina, kao i na kliničkih manifestacija.

klasifikacija

Ovisno o intenzitetu simptoma i stupanj inertnosti dehidrogenaze nekoliko oblika bolesti:

  1. Klasična. Ubrzo nakon rođenja naizgled zdravo dijete, samo nekoliko dana, simptomi se početi prikazivati. Prvi je nedostatak apetita i odbijanje dojke, zatim gubitak težine, razdoblja za vrijeme spavanja. Zatim clonuses jedinicu, a zatim klonički grčevi-tonik. Završava komi. Aktivnost enzima - manje od dva posto.
  2. Periodni. bolest To ne očituje do šest mjeseci, pa čak i do dvije godine života. Mehanizam okidača prenosi bakterijskih ili virusnih infekcija, cjepivo ili pretjerano povećanje količine proteina u prehrani. Simptomi razvijaju postupno. Aktivnost enzima - do dvadeset posto.
  3. Tiaminzavisimaya. U svojim kliničkim manifestacijama slično prethodnom obrascu. Bitna razlika je u tome što se koristi u liječenju vitamina B1, što znatno smanjuje koncentraciju aminokiselina u urinu i krvi.

liječenje

javorov sirup Foto bolest urinaBudući da je osoba primljena u bolnicu u stanju teškog trovanja, a zatim početi liječiti javorov sirup urin bolesti potrebno je detoksikacija. U tu svrhu, plazmafereza, peritonejsku dijalizu, Transfuzija krvnih pripravaka, kao i prisiljeni diureze i hemosorption.

Nakon stabilizacije pacijenta početi prilagoditi metabolički poremećaji. Prije svega to je dijeta sa smanjenim udjelom proteina, ponekad preporučuju izbjegavanje dojenja. Strogo poštivanje prava na hranu će pomoći da se izbjegne daljnje oštećenje živčanog sustava.

Moderna tehnologija omogućila je gotovo izliječiti javorov bolest sirup. Znanost sugerira i provodi u praksi lijekova koji zamjenjuju esencijalne aminokiseline. Oni će održavati razinu metabolizma u granicama normale, izbjegavanje trovanja čak i uz normalnu prehranu.

U skladu s preporukama i pravodobno liječenje u bolnicu osoba može živjeti punim životom. Nažalost, neurološki poremećaji u djece se razvija vrlo brzo, a roditelji nemaju vremena da poduzme odgovarajuće mjere.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan
Javorov sirup - dar prirode čovjekuJavorov sirup - dar prirode čovjeku
Stil života, djeca sa sindromom Shvahmana DiamondStil života, djeca sa sindromom Shvahmana Diamond
Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudiNasljeđivanje je autosomno dominantno. Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi
Što je invertni sirup?Što je invertni sirup?
Laron sindrom: uzroci, dijagnoza, liječenje, prognozaLaron sindrom: uzroci, dijagnoza, liječenje, prognoza
Novo za staro. Sirup od licorice root, upute za uporabu i njegove značajke.Novo za staro. Sirup od licorice root, upute za uporabu i njegove značajke.
Fenilketonurija - što je to i kako živjeti s njomFenilketonurija - što je to i kako živjeti s njom
Što uzrokuje genetske bolestiŠto uzrokuje genetske bolesti
Wilsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i dijagnostikaWilsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i dijagnostika
Ono što čini javorov sirup? Korisna svojstva i primjene javorovog sirupaOno što čini javorov sirup? Korisna svojstva i primjene javorovog sirupa
» » » Javor bolest sirup urina: rijetka bolest koja dovodi do teških neuroloških poremećaja