Williams sindrom ( "elf lice"): uzroci, simptomi, liječenje

Williams sindrom, uzroci, dijagnoza, od kojih je liječenje će se razmatrati u ovom članku je vrlo rijetka kongenitalna mana, izvorni uzrok koji još nisu bili u mogućnosti da otkrije istraživače. Bila je nazvana u čast J. kardiologa. Williams, koji je detaljno opisan u 1961. No, prvo ime, zbog karakteristika pojave pacijenata, često se dodati još jedan „lice Elf”.

Zbog onoga što se razvija patologije

Williams sindrom ( „lica Elf”) - je genetska bolest povezana s poremećajima u kromosomskom fetusa. Naime, uz gubitak dijela (delecija) sedmog kromosoma. Izgubljena tzv „dugi krak kromosoma” sadrži oko 26 gena koji su povezani s karakterističnim oblicima poremećaja (iako to još nije većina njih komunicirati s postojećim simptomima bolesti).

Osim činjenice da je oštećeni dio kromosoma su geni odgovorni za to kako će se razvijati i djelovati na mozak, postoje i geni za sintezu proteina elastina. A to dovodi do činjenice da djeca s opisanog sindroma nastaju ne samo u ponašanju, intelektualne i psihičke probleme, već i vaskularne abnormalnosti i prirođene bolesti srca (stenozu aorte i plućne arterije, koje se mogu pojaviti pojedinačno ili zajedno) ,

Kako su bolesnici s Williams sindrom

Izgled ljudi s Williamsa ( „Elf osobe”) Sindrom je karakteriziran posebnim značajkama dijagnozom:

• imaju nisko usađene oči, okružene natečenih kapaka (što je posebno uočljivo kada se osoba smije);
• velika usta sa punim usnama i overbite;
• vrlo široki čelo;
• Ukratko nos, s ravnim nos mosta i okruglim tupim vrhom;
• brada blago ukazao;
• niske set uši;
• konveksni stražnjem dijelu glave;
• plave oči (oči, također, imaju plavkastu nijansu)

Glas tih bolesnika su obično niske i promukao.

No, nisu svi od tih značajki može se naći u jednoj osobi. Dovoljno je da su tri zajedničke osobine za točnu dijagnozu bolesti.

Kako prepoznati Williams sindrom ( „licem Elf”)

Osim karakterističnog izgleda, u bolesnika sa sindromom Williams i posebno označena razvoj visokog živčanog funkcija, koji dovode do specifičnih značajki na umu.

1. povreda dodir integracija (proces u kojem se živčani sustav prima signale iz taktilni, vestibularni, mirisa, vida, okusa i sluha). U tom slučaju, osjetljivost zvuk je povećan u bolesnika.
2. Pacijenti su impulzivna i lako zapaljiv, vrlo društven (ponekad čak i opsesivno), njihovo raspoloženje je nestabilan (u medicini ova značajka je opisan kao emocionalna nestabilnost).
3. Promatrali su povećana anksioznost, strah prošao sve novo.
4. Karakterizira sposobnost kršenja izgovor zvukova (Izražajan jezik) i percepcija onoga što je rečeno (impresivan govor).
5. Tijekom treninga, ovi bolesnici vidljive probleme s probavom s matematičkim operacijama.

Na taj način se manifestira mentalnu retardaciju kod djece, izgleda neobično. Njihov govor je obično dobro razvijen za njihovu dob, izražajan i emocionalno obojeni, osim toga, oni promatraju očigledan glazbeni talent: apsolutni sluh, osjećaj za ritam i savršenu glazbenu memoriju. Oni se mogu nositi s mukotrpno dugo sviranje instrumenta ili slušanje djelima, ali jedva se usredotočiti na bilo koji drugi stvari.

Posebno psihologija bolesnika s "elf sindrom"

Jedan od najistaknutijih osobina „Elf” je njihova društvenost. Djeca pate od ovog sindroma, bez straha od približava nepoznatu osobu, lako očituje suosjećanja i uvijek spremni pomoći. Njihov govor žamor potoka, oni su nasmijana i prijateljski. Istraživači objašnjavaju ovu značajku specifičnosti amigdale u mozgu tijela, zbog kojih ti ljudi su vrlo osjetljivi na dobro izraz lica drug, i zlo izrazi lica jednostavno ne vide.

Ako beba je dijagnosticiran „face Elf” (Williams sindrom), znate - to će biti izravan naivno dijete koje se ne može uzeti u obzir stanje i skloni glupo. No, njegov intelektualni neuspjeh, on će maskenbal kao relativno očuvan verbalnu aktivnost i dobar artikulaciju, iako često ta djeca govore neprimjereno, razbijanje semantički aspekt navedenog.

Nekoliko više zanimljivosti „Elf”

Istraživači su proučavali Williams ( „Lice Elf”) sindrom, uzroci, simptomi bolesti, pokazalo je da osobe koje pate od nje imaju ekstremne selektivnost u percepciji vizualnog primljenih informacija.

Dakle, ako vam pokazati ovaj pacijent foto bicikl i ponuditi iscrtavanje slike, onda će to učiniti s velikom točnošću, bez nedostaje jedan detalj. Istina, volan, kotači i pedale su se raspršili po cijelom listu. No, kada je isti zadatak morate obaviti sa slikom ljudsko lice, on će ustati, contriving, osim toga, fotografija nije gore nego dobar psiholog da shvati prirodu čovjeka.

Bolesti koje prate „Elf sindrom”

Nažalost, bolest „lica Elfa” (Williams sindrom) očituje u raznim poremećajima koji prate osnovne bolesti. Dakle, u djece s ovim poremećajem imaju tendenciju da se zubi izbijaju kasno, ali u odrasloj dobi oni izgledaju izdužena i rijetko. Osim toga, pacijenti imaju tendenciju da se raspada, razbijen zalogaj, a sluznica torove obraza promijenila.

Djeca sa sindromom imenu u prvim godinama života je vrlo siromašan da dobije na težini i rastu polako, ali kasnije, mnogi od njih su potpuni i drugačije tijelo labavosti. Prethodne godine malyshi- „vilenjaci” pate od giprekaltsiemii koja se razvija zbog povećane apsorpcije kalcija iz crijeva.

U odraslih bolesnika može se smatrati obilježje, i X-oblika noge za poziranje, uzak grudni koš, nizak struk i izduženi vrat. Williams sindrom ( „Lice Elf”) često prati i pretjerana fleksibilnost zglobova, koja se očituje u njihovom povećanom razgibaemosti i policajac i clubfoot. I našao razne povrede lokomotornog sustava. Vrlo često pupčana i inguinal kila, u nekih bolesnika - kongenitalne dislokacija kuka.

kako je "elf sindrom"

Pacijenti s dijagnozom „Williams sindrom (Elf osobi)” tretman primila samo simptomatsko liječenje, kao genetske bolesti danas nema specifičnog tretmana.

Za bebe u bolnicu s teškim hiperkalcemija, daju se glukokortikoidi ( „hidrokortizon”) i odraslih bolesnika obično preporučuju kontinuirano praćenje razine kalcija u krvi i unos vitamina D, što prema povećava razinu kalcija utjecaj.

Djeca sa sindromom nazivom zahtijeva jačanje sjednice s psihologom. Kontakt sa zdravom djecom je i za ove pacijente vrlo važno, jer to stvara pozitivan trend u cjelokupnom razvoju za njih.

pogled

Pacijenti s Williams ( „Lice Elf”) sindrom dijagnosticira, imaju tendenciju da žive nešto manje od običnih ljudi. Stručnjaci ovaj atribut na relativno visokim razinama kalcija u krvi, za sobom povlači rano kalcifikaciju arterija i srčani mišić. A u 75% bolesnika također imaju suženje aorte odmah iznad srca koji zahtijeva operaciju u nekim slučajevima. Usput, zbog visokog rizika od kardiovaskularnih bolesti nazvane pacijentima preporučuje redovite preglede.