Cornelia De Lange sindrom: foto, uzroci, simptomi, dijagnoza, prognoza, očekivano trajanje života, liječenje

Mnogi škola biologije lekcije zapamtiti da genetska informacija se prenosi od oca s majkom svoje djece, je ljudski genom,

Etimologija imena

Cornelia De Lange sindrom je dobio ime po njemu se detaljno opisuju pedijatra zove Cornelia de Lange, u 30-ih godina dvadesetog stoljeća koji su živjeli i radili u Nizozemskoj. Ona je u svojoj praksi primijetio 5 takvih slučajeva, zadnji put samo dvije djevojke koje nisu bili rođaci. U 1933, Kornelije je detaljan opis i zaključak svojih promatranja. No, mnogo ranije (1916) to je isto bolest dijagnosticira i detaljno opisan njemački liječnik W. Brahman, pa su često koriste ime Brahman sindrom - Lange. Osim toga, zajednički naziv sindrom Amsterdama, kao grad bilježi samo troje djece, koji su pronađeni ovu patologiju. Sva tri imena - jedno te iste bolesti. Ona se nalazi na svim kontinentima, ljudi svih rasa i etničkih skupina, sa sličnim frekvencije u oba dječaka i djevojčica podjednako. Već gotovo stotinu godina od prvog opisa, proučavali smo detaljno 400 slučajeva ove bolesti.

Anomalije vlasišta i kože

Cornelia De Lange sindrom se može posumnjati od prvih minuta života djeteta. Primarni simptomi:

1. Mala težina rođenja (približno 2/3 normalno).

2. anomalije lubanje:

- mikrocefalija (lubanje približno 10% manje nego što je normalno (98% slučajeva), -

- brachycephaly (povećanje poprečne dimenzije (širina) iz lubanje u odnosu na uzdužne dimenzije) -

- Smanjenje mozga u glavu.

Više od polovice djece primijetila je povećanje pilosity leđa, a ponekad i cijelo tijelo. Koža novorođenčadi je oko 2/3 cyanotic uzorak s dobrim vidljivim žilama (Mramorni efekt na kožu), ali ovaj simptom nije kritična u dijagnostici ove bolesti.

anomalije lica

Kvarovi na licu novorođenčeta su najviše jarke kriteriji za dijagnosticiranje Cornelia De Lange sindrom. Foto beba iznad jasno pokazuje to. Odstupanje od prihvaćenih normi su:

- jasno definirane, kako se izvući obrve, približavanja nosa (99% slučajeva) -

- lijepe, duge trepavice, često povinute prema dolje (99%) -

- mali nos, koji strše prema naprijed nos (88%) -

- širok i potopljeni most nosa (88%) -

- usta sa spuštenim kutovima (94%) -

- unconventionally udaljenost između nosa i gubami-

- nisko-laganje širenje

- hipoplazija (hipoplazija) donje čeljusti (84%) -

- nalazi se prenisko na čelo i / ili vratu granici kose (94%).

Navedene odstupanja na licu u novorođenčeta može prisustvovati svi ili možda samo nekoliko.

Anomalije unutarnjih organa

Hipoplazija (nerazvijenost), a patološke poremećaje u oblikovanju unutarnjih organa su najveća opasnost za živote djece koji su identificirani Cornelia De Lange sindrom. Dijagnoza uključuje MRI, RTG, ultrazvuk, rinoskopija, citogenetske analize i druge moderne tehnike.

U ove bolesti može se uočiti:

- hoanalnog atrezija, ili jednostavno, opstrukcija nosne šupljine (to patologija apsolutno nije povezan s de Lange sindrom i lako dijagnosticira kako beba diše ili sa sondom) -

- defekti u strukturi srca (vaskularne malformacije, ventili pregrade) -

- Gastrointestinalne bolesti (mobilna crijevo, drugi) -

- hvataljke urogenitalnog sustava (oko 50% pacijenata) -

- ciste na bubrezima gidronefroz-

- patologija u tkivu mozga (displazija vijuge aplazija corpus callosum i drugi) -

- previsoka ili rascjep nobo-

- kriptorhizam.

Opet, ne mora nužno imati bolesno dijete prisustvovalo svih gore navedenih nedostataka unutarnjih organa.

Anomalije lokomotornog sustava

Novorođenčadi može biti udova nedostataka, kralježnice, grudni koš, koji je također s Cornelia de Lange sindrom (fotografije ljudi s bolesti prikazani su u članku) dijagnozom.

Neki nedostaci odmah vidljivi. To su:

- odsutnost jednog ili više prstiju na rukah-

- kondenzirani prsti (češći na nogama) -

- deformirani kralježnice i / ili prsima.

S djetetom odrastanja postaje vrlo značajne sljedeće odstupanja:

- zastoj rasta (u nekim slučajevima, patuljastog rasta) -

- hipoplazija, skraćivanje konechnostey-

- male ruke i stop

- prekratko sheya-

- ograničava mogućnost lakat zavoja, ispraviti (kontraktura).

Neurološke abnormalnosti i bolesti osjetilnih organa

Nažalost, postoje mnogi drugi problemi u djece koja su s dijagnozom "Cornelia Lange sindrom de", Simptomi povezani s neurološkim stanjem djeteta, može biti:

- novorođenčad sisati bezvoljno, često srygivayut-

- niska mobilnost i motor aktivnost-

- mišića hipotonija (smanjen tonus mišića, nema snage u rukama i nogama) -

- periodičko pojava napadaja.

Djeca sa sindromom de Lange imaju problema sa sluhom, vidom i govorom. Mnogi od njih govore malo ili nimalo reći u bilo kojoj dobi. Roditelji, imajte na umu da je većina djece izraziti svoje želje geste. Vizija oni su takvi problemi:

- kosoglazie-

- blizorukost-

- astigmatizm-

- atrofija očnog živca.

intelektualni razvoj

Cornelia De Lange sindrom pored svih drugih zdravstvenih komplikacija uzrokuje mentalna retardacija, koji se slavi u gotovo svakom bolesnom djetetu, te u 80% slučajeva su dijagnoze slaboumnost ili slabost. Međutim, postoje djeca s de Lange sindrom koji pohađaju redovne vrtiće i škole. To ovisi o tome koji od ta dva oblika bolesti dijagnosticirana. Prvi se zove klasična, u kojoj postoje mnoge varijacije u formiranju i radu unutarnjih organa, vanjske abnormalnosti i izgovara mentalnom retardacijom. Drugi oblik se obično naziva podmazani. Kada je primijetio određene vanjske abnormalnosti, postoje neki problemi s unutarnje organe, već intelektualni razvoj graničnog odgode.

Kao roditelji izvješće djece sa sindromom de Lange u bilo kojoj dobi, ne pita za wc, često skloni iritacije željeli obavljati razne neobične korake zdrave djece: stalno suza papir, imaju nju, uništiti sve ono što spada u njihove ruke, cijelo vrijeme da se presele u krug , Takve akcije su djeca poput njih mirno.

Uzroci bolesti

Bilo je gotovo stotinu godina od vremena kada je prvi put opisao Cornelia De Lange sindrom. Uzroci bolesti tijekom tog vremena smo otkrili. To su mutacije u genima. Najveći broj slučajeva zabilježen je u mutacija u kromosomu 5, preciznije u NIPBL gena, koja se nalazi u rame „str.” Mali udio sindroma de Lange zabilježen u osoba s mutacijom kromosoma 1A protein (koji se naziva gen SMC1A) i jednom slučaju označen sa mutacijom u kromosomskih gena proteina koji SMC3. Međutim, uzroci tih mutacije gena su još uvijek u fazi teorija i hipoteza.

Smatra se da oni mogu izazvati infekcije u trudnoći, osobito tijekom prvog tromjesečja, nekih lijekova, poodmakloj dobi djetetovog oca ili majčine dobi preko 35 godina, kao i brakovi između rođaka.

No, niti jedan od tih razloga nije siguran i 100% uzrokuje genetske promjene.

Druga hipoteza je razrađen da Cornelia de Lange sindrom nasljedna, ali više od polovice pacijenata proučavali ta bolest pojavila sporadično, po prvi put u utrci.

Cornelia De Lange sindrom prognoza

Smatra se da je ova bolest je vrlo rijetka. Jedinstveni podaci, učestalost kojom se ona pojavi, br. Neki izvori tvrde da je bolesno dijete od 10 000 živorođene djece, a drugi da je jedan na 100 000, i drugi su pozvani različitih vrijednosti u tom rasponu. Ako mislite o tome, to nije tako malo. Prema statistici svaki dan na Zemlji se rađa oko 370 tisuća djece. To jest, ako se čak i najniže brojke, svaki dan se rađa oko 4 ljudi koji su dijagnosticirana Cornelia De Lange sindrom.

Koliko takvi ljudi žive, to ovisi o mnogim čimbenicima, od kojih su stupanj unutarnjih organa abnormalnosti, njihov pravovremeno otkrivanje i kvalitetu pruženih zdravstvenih učinaka. Ako vaše dijete ima patologije unutarnjih organa nije u skladu sa životom, on umire u prvih mjesec dana nakon rođenja. Ako abnormalnosti unutarnjih organa su manje ili dijete u vrijeme kada je napravio operaciju, razdoblje života može biti vrlo dugo. Složen predviđanja po činjenici da tijelo bolesnika s de Lange sindrom nije u mogućnosti pružiti jak otpor na bolesti konvencionalno, npr virusne, i teže bori protiv njih.

liječenje

Većina autora i izvora tvrde da ne postoji način da se izliječiti dijete koje je dijagnosticiran Cornelia De Lange sindrom. Liječenje se svodi na kirurške zahvate (ako postoje naznake), uzimanje vitamina, nootropici (učinak na funkciju mozga), anaboličke steroide, držeći sedaciju. Međutim, u našem vremenu vrhunske tehnologije može biti, ako ne i potpuno prevladati bolest, koja značajno smanjuju njegovu manifestaciju. To zahtijeva vjeru u uspjeh, nadljudskim strpljenjem i novcem, jer je liječenje skupo. Ovdje su kontakti klinikama i centrima koji su poduzete kako bi se:

1. Kiev. Znanstveno-metodološki centar „Istina”, koji se nalazi u ulici Williams, zgrada broj 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Ovdje se radi o metodi Ulyana Lushchyk, ima puno pozitivne povratne informacije.

2. Moskva, Solntsevo. Znanstvene i praktične centar koji se nalazi na ulici pilota, zgrade broj 38. Telefon: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. Postoji mnogo mišljenja da su djeca sa sindromom de Lange nakon liječenja u ovoj sredini postaje puno bolje.

3. Izrael. Centar za njih biocorrection. (Troškovi liječenja od 10 tisuća u. E.) Vasilyeva. Telefon: 972-352-333-89.

U djece s dijagnozom "Cornelia Lange sindrom de" Očekivano trajanje života ovisi o nesebičnoj brizi svojih izvornih ljudi, jer da se uključe u takve bolesnike potrebno gotovo svake minute. Vrlo često postignuti pozitivni rezultati liječenja su smanjeni ili sveden na nulu, ako prestanete liječenje, ili jednostavno zato što postoji recidiv.

Povratne informacije od roditelja, pozitivni rezultati u liječenju svoje djece daju kineziterapiju, poseban rehabilitacijski program plivanje s dupinima u delfine, bioritmokorrektsiya, aromaterapiji, glazba klase, svjetlosnom terapijom.

prevencija

Teško je govoriti o preventivnim mjerama bolesti, uzroci koji su nepoznati. S obzirom na utvrđeni čimbenici koji mogu uzrokovati mutacije u genetskoj razini, može biti poželjno:

- spriječiti začeće djece po krvi rodstvennikov-

- biti oprezan kasnog majčinstva i ottsovstvu-

- tijekom trudnoće, osobito tijekom prvih mjeseci, poduzeti sve mjere kako bi se izbjeglo virusnih infekcija, te u slučaju bolesti uzimati lijekove tek nakon savjetovanja s liječnikom.

Na temelju studija pacijenata sa sindromom Cornelia De Lange liječnici imaju tendenciju da vjeruju da je u istoj obitelji može biti ponovno rođen bolesnom djetetu u 2% slučajeva, te u onih obitelji u kojima je otac ili majka, postoje određene simptome sindroma de Lange, bolesni dijete može roditi u 25% slučajeva. Dakle, sve žene su na rizik trebali dobiti in-dubina prenatalnu dijagnostiku, posebice za provjeru serumu PAPP proteina. Ako ne, postoji vrlo velika vjerojatnost da će roditi dijete s Cornelia De Lange sindrom.