Simptomi Downov sindrom u trudnoći. Metode za otkrivanje Downovog sindroma u trudnoći

Prvi znakovi djece rođene s ovim odstupanjem, 1866. godine, opisao je znanstveni Englez John dolje. U zdravu bebu - 46 kromosoma, već onaj koji ima Downov sindrom - je 47. I to koči fizički i mentalni razvoj novorođenčeta.

Uzroci pojave

Stručnjaci iz Svjetske zdravstvene organizacije otkrili da je svijet je rođen s tom anomalijom 700-800 svakog drugog djeteta. Ovaj broj - uvijek u različitim zemljama s različitim podnebljima, u svim društvenim slojevima.

Video: Uređaj koji omogućuje dignostirovat Downov sindrom u ranoj trudnoći

Također je primijetio da se takav propust se javlja na genetskoj razini, bez obzira kakav stil života su mame i tate. To ne utječe na njihovo zdravlje nema nikakve veze, ni naviku, niti razinu kulture i obrazovanja.

A što je posao?

Sama uzrok anomalija otkrivena mnogo kasnije - samo u 1959. To nije Jérôme Lejeune - francuski pedijatra. Iza njega, usput, broj više od jedan otvor na krivoj strani kromosoma. Prema njegovim riječima, u svakom slučaju, ne može odobriti pobačaj. Downov sindrom, pomisli on, nije presuda za roditelje. Uz pravilnu njegu i liječenje kompleksa, čak i ta djeca mogu postati produktivni članovi društva.

Dakle, u trenutku spajanja jaja i sperme može dogoditi kromosom. Postoji mogućnost da će izazvati Down sindrom. I krivi, kako kažu, mama. Uostalom, u 90% slučajeva, dijete prima dodatni kromosom to je od nje. Dok od pape - samo 10% slučajeva.

Dob majke

Također je postalo jasno da ako postoji rizik ima bolesno dijete, to je izravno povezano s dobi od novih majki. Ako je trudnica je ne 25 godina, rizik u omjeru od 1 do 1400. Ako se u 30 - od 1 do 1000. No, u 35 godina, šanse imaju jednog pogođenog dijete se povećao čak i više - od 1 do 350. '42 - to 1 do 60. 49 - ima od 1 do 12.

No, ovdje je paradoks. U stvari, mlade žene Down sindrom u trudnoći, znaci koji se ne bi trebali pojaviti svi zakoni genetike, tu je mnogo više. Uostalom, u dobi od 20-35 godina i roditi češće od 50. Ispostavilo se da su 80% sve dolje djece rodila moja majka 35.

Papa i baka

Istraživači također kažu da ne smijemo zanemariti očevu dobi, a što je najvažnije, sve više i baka (trudne majke). To se odnosi na to koliko je ona sama bila o rođenju kćeri.

Video: prvi ultrazvuk Trudnoća / prvi ultrazvuk 12 tjedana

Istraživanje o definiciji Downov sindrom u trudnoći dozvoljeno navesti da u dobi od bake, kada je zatrudnjela, utječe jako puno. Kasnije je počela gestate dijete, to je veća opasnost da je „prisutan” nasljednicima Downovim sindromom.

I ovaj rizik se povećava za 30% - i svake godine, koji su propustili poroda žena nije samo za djecu.

Simptomi Sindrom Down tijekom trudnoće mogu se pojaviti i ako su bračni drugovi su usko povezani brak. To uzrokuje niz drugih ozbiljnih bolesti.

Naravno, odluka imati dijete, ali je želja žene, pod utjecajem drugih uvjeta, uključujući i društvene. No, ostaje činjenica.

Etnička pripadnost dijete

Što se tiče vanjske znakove razlikovati dijete ili odrasla osoba onda opterećen s više od gena? Gledamo kako vani manifestira Down sindrom. Simptomi trudnoće u ovom slučaju na pažnji ne uzimanje.

Prvo, plosnato lice s kosim očima. I ugledao školjku, duga. Usne djeteta - široka jezik - i, osim toga, tanka, ima uzdužni utor dubok. Oblik glave je okrugao, čelo mu se - uska, nagnut. Uši na vrhu smanjiti.

Sada za kosu. Oni su rijetke i blage. Ravno. Nisko na vratu linijom rasta.

Nekoliko drugih oblika rukama, nogama. Dakle, četka i stopala - kratka i široka. Pinky - iskrivljen. To je samo dva utora za savijanje. A na rukama - samo jedan.

Zubi rastu ispravno. Raj u ustima - visoka. Promjene u obrascima i unutarnjih organa. Pogotovo u srcu i crijevima.

solarni djeca

Međutim, unatoč vanjskim neatraktivnosti, oni se nazivaju „solarne bebe.” Kao što kažu, tu je srebro podstava. Zbog tih varijacija genetske prirode one rođene s Downovim sindromom je vrlo poseban karakter. Oni su uvijek nasmijana, oni su vrsta smiješno, ne obratite pozornost na nepravde nanesene na njih. Djeca su vrlo ljubazan, jako vezan za svoje roditelje i braću i sestre, dobrodošlice susjede. No, okolina najčešće ih postavili zlo, vrlo agresivno.

Složenost i činjenica da na vlastitu oni su bespomoćni. Nije da se brine za sebe. Oni uvijek trebaju dadilje, neki čuvar. bolest srca plus probleme s bubrezima - inherentna bolesti. Zbog toga, oni obično ne žive dugo.

Žene su u poziciji da privući pažnju na moguće znakove Downova sindroma u trudnoći. To će dodatno omogućiti da unaprijed pripremiti i psihički pomiriti s činjenicom.

dijagnoza devijacija

Gotovo svaki klinici mogu provoditi istraživanja identificirati Downov sindrom u trudnoći. I njegova liječnika snažno sugeriraju da bi svatko tko očekuje dijete, bez iznimke.

Osim toga, vrijeme strogi - od 14 do 18 tjedana. U ovom trenutku, napraviti takozvani „triple testa”. Prema rezultatima već se vidi da nešto nije u redu, i na taj način odrediti ne samo Downov sindrom, ali i neke druge odstupanja od ispravnog razvoja fetusa.

Također obavljati različite i prilično složene krvne pretrage. A rezultati mogu se povećati ili smanjiti performanse. I to ne samo zbog genetske promjene. Stoga, da bi kao mini-studija žena samo treba profesionalno. Tim više, nakon toga dodamo još uvijek zahtijeva američkih podataka.

Napredno - SAD

No, ovi rezultati su vrlo važni. Nakon što su otkrili specifičnosti Downov sindrom u trudnoći. Međutim, to nije kraj. Oni ne mogu biti 100% pouzdan. Vjerojatno je liječnik pogreška, ili se to dogodilo zbog kvara, neki šum u stroju. Ili, još više neobično, takvi dokazi - samo pojedine značajke razvoja u majčinoj savršeno zdravu bebu!

Liječnici znaju da moraju gledati dalje i proširiti područje nuhalni nabor u fetusa i moguće poremećaje u kostima nosa. No, sve to možete vidjeti u određeno vrijeme: trudnoću između 11 i 14 tjedana. Inače, tada ovi rezultati gube dijagnostičku vrijednost.

Svaka faza istraživanja treba provoditi visoko kvalificiranog liječnika, iskusnog liječnika, čak i asa u svom području. potrebno je eliminirati pogreške!

Postoje studije - genetski. No, oni se preporuča samo za žene koje su više od 35 godina. Osim ako, naravno, „triple test” dao slabe rezultate, a ultrazvuk je otkrio povrede.

Savjetovanje liječnika, uključujući i genetičar, će ponuditi trudna još jednu studiju. Na primjer, uzmite komad voća tkiva i proučavati svoj set kromosoma. Ali to je riskantno. Uostalom, to je potrebno da biste dobili iglu u maternicu. A što ako se počne krvarenje je rizik od pobačaja ili fetusa strada?

Zato takva teška odluka o tome hoće li zadržati trudnoću nakon Downov sindrom traje sama žena.

Ako je odstupanje nalazimo

Ali ovdje, sve manipulacije su završeni svi testovi su učinili. A žena sa strahom čekaju konačni izlaz. Nažalost, simptomi Downovog sindroma u trudnoći potvrđena.

A sada je potrebno razmišljati o tome kako se ponašati. prekid trudnoće ili nastaviti? Ako je žena odlučila na pobačaj, onda je sve jasno. Na dogovoreni dan, plod će biti uklonjen. Ali ako ona i dalje želi imati dijete, bez obzira na sve, onda za nju zdravstveno stanje će se gledati vrlo pažljivo. Za vrlo mnogo zamki vezanih uz zdravlje majke, djeteta i bilo komplikacija. Na primjer, trudnoća i dalje može biti prekinut davno prije roka. Ili, recimo, dijete bi bilo prerano, pa čak i dodati problema sa svojim zdravljem.

Takve žene šalju u bolnicu. Kako sačuvati. Promatrati propisanu korektivni terapije. A kad pogodni uvjeti za odlazak, onda saznati da li je fetus srce mana što je mislio, a koje mjere se odmah nakon rođenja može se uzeti. Možda će dijete živjeti s defektom određeno vrijeme, dobili jači, a onda ćemo pokrenuti akciju za njegovo poboljšanje.

Naravno, sve ovo nije lako i nevjerojatno teško. No, tko zna, možda će ovo dijete biti najskuplji tvoje biće, radost za život.

zanimljivo podataka

U Engleskoj, oko 9 od 10 žena snažno prekinuti trudnoću.

U Rusiji svake godine se rodio oko 2500 tih beba. I 85% trudnica i njihovih obitelji ostavila bolesno dijete izravno u rodilištu.

No, u Skandinaviji, još nije zabilježen ni jedan (!) Slučajeva odbijanja tih nesretnih djece. Sjedinjene Države imaju sve od 250 obitelji koje žele i ne boje se usvojiti dijete s Down sindromom.