Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom je genetski anomalija (Kromosomske mutacija)

Bolest se javlja kao posljedica spontane kromosoma mane, zbog mutacije u genu, postoji neki degradacija enzima proteina.

Do danas, angelmanov sindrom javlja u jednom od dvadeset tisuća novorođenčadi. Je karakteriziran pomoću:

Video: angelmanov sindrom

1. Problemi s dojenjem, jer taj proces zahtijeva dobru koordinaciju disanja, kako bi se izbjegla aspiracija. Dakle, djeca nisu adekvatno udebljati.

2. Kašnjenje u razvoju opće motorike, govora, pažnje. Tu je teškoća u njihovu obuku.

Video: Angelman

3. U 80% slučajeva simptomatska epilepsija. Tu su drhtanje, i nekoordinirani kretanje udova, konvulzije se javljaju, što može biti u svim mišićima tijela, ili kao slučajan gubitak svijesti.

4. Smijte se i osmijeh bez razloga.

Video: Hodanje na ulici. Veljača 2014 dio 1

5. Kršenje u ukupnom razvoju - krivo veličina glave a crte lica, iskosa, zakrivljenost kralježnice.

Angelmanov sindrom je dijagnosticirana genetska analiza 15. kromosoma. Koristi se kada je smanjena mišićnog tonusa u dojenčadi kašnjenje u razvoju govora i motoričkih vještina, kao i proslavljeni fini tremor, nepravilnog pokreta ekstremiteta, česte smijeha ili hodanje na nogama odvijao. Također je korisno DNA metilacije, analiza mutacija i centra imprintingvogo UBE3A gen.

Do danas nisu razvijeni liječenje ove bolesti. No, postoji niz aktivnosti usmjerenih na razvoj djece s mentalnom retardacijom, kao i poboljšanje kvalitete njihova života.

Na primjer, razredi s defektologije i govornu terapiju, fizikalna terapija koristi se u slučaju mišića hipotonije i hipnotici propisane za poremećaje spavanja. U napadima koriste ljekovita sredstva su isti kao u epilepsiji (antikonvulzivi). Za održavanje normalno funkcioniranje crijeva koriste laksative.

Uhvatiti se s djecom od najranije dobi, koristeći posebne programe koji se fokusiraju na razvoj motoričkih sposobnosti, može postići dobre rezultate.

Izgledi za razvoj ljudi s sindroma ovisi o tome impresioniran petnaesti kromosomu. Neki uče da i vještine samoposluživanja na niskoj razini, drugi nikad neće moći govoriti i hodati.

Dakle, za djecu koja imaju angelmanov sindrom, naznačena time, neke značajke ponašanja: impulzivnost, autostimulyatsiya, poteškoće u komunikaciji s ljudima. I premda većina njih može biti u potpunosti odsutan, oni su uglavnom prijateljski, lijepo, volim igrati, pa se preporučuje da ih vlak Jezik znak, koji će im omogućiti da komuniciraju s ljudima.

Takav razvojni poremećaj zahtijeva posebnu obuku iz najranije faze, kao i kod starosti je problem samo rastući. Ponašanje ljudi je još uvijek čudno, oni su izraziti samo gestama i zvukovima može biti agresivan u slučaju nesporazuma. Obitelj gdje su djeca s angelmanov sindrom često pate od nedostatka komunikacije, ali treba imati na umu da bolesnici trebaju okružuju atmosferu dobre volje i pružiti im odgovarajuću njegu i liječenje, a onda možemo postići pozitivne rezultate.