Što je Wolf-Hirschhorn sindrom? Wolf-Hirschhorn sindrom Što je opasno?

Postoje mnoge bolesti koje ljudi lice je izuzetno rijetka. Zato je za njih, malo ljudi zna. Ti problemi uključuju i Wolf-Hirschhorn sindrom. Što je to, da li je opasna bolest i sve prognoze o životima tih bolesnika - sve to će se i dalje.

rezime

U početku, treba napomenuti da je takav genetski poremećaj, kao Wolf-Hirschhorn sindrom, nedavno je opisan kao što je 1965. je to u isto vrijeme veliki broj njemačkih genetičara. Osnova ovog problema je brisanje (specifična kromosomska pregrađivanje, kada dio kromosoma jednostavno je izgubio) na kratkom kraku kromosoma 4. To je zbog određenih genetskih promjena kod ljudi nije dio iznad 4-kromosomu, što dovodi do unutarnje i vanjske promjene. U početku, problem je bio poznat kao 4p-sindrom. Kasnije patologija počeo zvati na imena znanstvenika koji su sudjelovali u njegovom otvaranju.

Neke statistike

Wolf-Hirschhorn sindrom je vrlo rijetka. Učestalost bolesti: jedan slučaj kromosomskih promjena oko sto tisuća zdrave djece. Ako govorimo o seksu, to je vjerojatnije 4R sindrom se nalazi u djevojčica nego u dječaka. Ako pregledavanje udio, tada 75 pacijenata s djevojkama što čini oko 50 muške djece s tom bolesti. Treba napomenuti da je objašnjenje za tu činjenicu, znanstvenici ne daju. Međutim, ovi pokazatelji su vrlo važni za svijet znanosti, a stručnjaci su odavno radi na identifikaciji glavne uzroke kromosomski preuređenju. Također treba napomenuti da je do sada, detaljno opisano u 130 slučajeva ove bolesti, što je dovoljno da prouče problem.

O uzrocima sindroma u djece

Opisujući takav problem kao Wolf-Hirschhorn sindrom, njezini uzroci je važno uzeti u obzir na prvom mjestu. U početku, treba napomenuti da su jasni vanjskih čimbenika, kao što su: loše navike ili nenormalan ritam života roditelja, znanstvenici ne može biti pozvan. U tom slučaju, sve je složenije.

U početku, mora se reći da je ovaj sindrom je opasno za pacijente koji imaju problema sa podjelom autosoma (uparenih kromosoma, koji su isto u ljudima, bez obzira na njihov rodni identitet, za razliku od spolnih kromosoma). Malo dublje u medicini. Istražitelji tvrde da je to patologija nastaje kada je gubitak segment 4r16 (gubitak na 4r12-4r15 čestice izaziva sasvim različite promjene u izgledu i unutarnjih organa). Također je važno napomenuti da u ovom slučaju veliku ulogu odigrao nasljedstvo. Tako su nositelji preuređenju podataka nužno je da majke i očevi djece s tom dijagnozom.

Sljedeća stvar koju treba imati na umu: uzrok sindroma mogu biti 4R prstenasti kromosomi (u ovom slučaju, oni nisu podijeljene uzdužno, kao što bi trebao biti, i poprečna). Odmah moram reći da se u ovom scenariju u mladih bolesnika izdvaja više dodatnih simptoma koji nisu karakteristični za čiste brisanja 4R.

Glavni klinički znak

Kao što izvana izgleda Wolf-Hirschhorn sindrom? Simptomi koji se javljaju s ovim problemom i ukazuju na dijagnozu, su različiti. Međutim, u Ukratko, dakle, za ove patologije karakterizira kašnjenja ne samo fizički, već i psihomotorni razvoj djeteta. To je glavni klinički simptom problema.

Video: Wolff-Hirshhorna.Kak lechit.Bez droge.

simptomi

Svakako treba reći što se simptomi prate Wolf-Hirschhorn sindrom. Na primjer, oni mogu odabrati raspon. Međutim, treba napomenuti da se događa da je dijete patologija je gotovo neprimjetan, a značajne promjene zabilježene su u vanjskom izgledu. Glavne značajke sindroma su:

• Karakteristična struktura lubanje, ili takozvani „ratnik kaciga”. Dijete se može kljuna nos oblik. Uši su vrlo velike, ottopyrivayutsya. To također može biti hypertelorism, kada se povećava na neobičnom veličini razmaka između očiju. Sami oči također mogu biti pogrešno razvijati.
• Mikrocefalijom, kada je bolesno dijete lubanja je mnogo manji u veličini nego zdravi. Također je smanjen u veličini i mozak.
• konvulzije, odnosno, nespecifični odgovor djeteta na razne vanjske podražaje. U ovom trenutku, beba može čak i umrijeti.
• Nepce, jezik ili gornja usna ne može biti previše, ponekad su nastale pukotine.

unutarnje organe

Ponekad je potrebno Wolf-Hirschhorn sindrom bez oštećenja unutarnjih organa. Ipak, najčešće su također mijenjaju zbog pogrešne podjele kromosoma. Što je, dakle, može li to biti?

1. Najčešće pati od srca, tu su sve vrste poroka tijela.
2. Mogući razvoj patologije u bubregu. Često cistična displazija (kada je slomljena formacija bubrežnog parenhima) hipoplazija (nerazvijenost ili tijela u cjelini, ili tkanine). Rijetko promatraju agenezom bubrega, policistični (U tkivu bubrega oblikovane višestruke ciste), prsni distopije bubrega i drugih bolesti u razvoju tijela.
3. Često pati i gastrointestinalnom traktu. Jedan od problema je izoliran aplazija iz žučnog mjehura (nedostaje njegova kongenitalne) kila tankog crijeva, pokretljivost slijepog crijeva.
4. I deformira poprečnog coccygeal područje u kojem se oblikuje lijevak ili nepravilnog oblika šupljina.

Također treba napomenuti da je s ovim sindromom dijete se rađa s kritično niske tjelesne težine. I to usprkos činjenici da je majka nosi dijete puni termin, 40 tjedana.

mentalni razvoj

U još značajka Wolf-Hirschhorn sindrom? Kariotipa, odnosno set kromosoma, nepotpune, deformirana. Rezultat toga je da, osim tjelesnim invaliditetom, također primijetio mentalna retardacija. To može biti blaga, umjerena ili teška stupanj. Treba napomenuti da se bočni patologije uvijek nije dobro razumio, znanstvenici još uvijek rade u tom pravcu. No, postoje dokazi da može razviti hipoplazija malog mozga ili corpus callosum, što utječe na normalan rad mozga. Istovremeno, napominje se da ponekad bolesnici imaju vrlo blagu mentalnu retardaciju, tako da ta djeca mogu koegzistirati prilično potpunosti u društvu, za druženje.

dijagnoza

Kako možete odrediti Wolf-Hirschhorn sindrom? Razloga za sumnju da nešto nije u redu, liječnici puno. Prva stvar koja privlači pažnju opstetričara - je porođajna težina. Djeca koja primaju ovu dijagnozu kasnije rađaju s kritično niske tjelesne težine, do 2 kg. Također, razlog za sumnju normalan razvoj djeteta je izgled novorođenčeta. Ako govorimo o dijagnostici, onda se razlikuju paralelno s dijagnozom sindrom Patau (Prisutnost u stanicama ekstra 13. kromosomu koji uzrokuju slične simptome). Međutim, u ovom slučaju bit će vrlo važna razlika, kao što je, na primjer, prisutnost specifičnih uzoraka na koži, zove u medicini Dermatoglyphics.

analize

Za dijagnosticiranje obavlja citogenetičku studiju, tijekom koje definira povredu kromosoma. U tom slučaju, dijagnoza je potvrđena u oko 60% slučajeva. Podvrsta studija je tzv metoda FISH, kada su liječnici utvrdili nespecifičan kromosomski položaj u DNK.

Video: CMA u postnatalne i prenatalnu dijagnostiku

Druge studije mogu se dodijeliti samo za identifikaciju povrede unutarnjih organa, patologiju u njihovom razvoju. Dakle, za to možda morati elektrokardiogram i ehokardiografija, ultrazvuk, X-zraka, CT ili MRI.

liječenje

Nadalje s obzirom na Wolf-Hirschhorn sindrom. Liječenje ovog problema - to je ono što treba da se javi. Kao što je postalo jasno, to je kongenitalna genetski poremećaj, da se nosi s kojima se nisu u potpunosti uspjeli. Kao takav tretman ne postoji. Međutim, liječnici simptomatska terapija, usmjeravanje trud da pomogne normalan rad oštećenih organa. Također u ovom broju pokazuje genetičko savjetovanje. U isto vrijeme istražuje majku i oca beba pacijenta. Ponekad to može biti prikazan operaciju za normalizaciju pogrešno razvijenih unutarnjih organa.

Prognoze pacijenata na životu

Kako opasno je Wolf-Hirschhorn sindrom? Foto bolesnika s ovom dijagnozom sugerira da djeca s ovim problemom često izgleda drugačije od običnih ljudi. Ona igra veliku ulogu u socijalizaciji ličnosti. Međutim, često se ljudi s ovom dijagnozom, kao rezultat su vrlo aktivni članovi društva. Treba napomenuti da je najveći rizik od umiranja djece - u prvoj godini života. To je osobito vrijedi ako postoji oštećenje srca. Do sada je naša zemlja bilježi slučaj dugovječnosti u ovoj patologiji. Ovaj je čovjek bio u mogućnosti doći do 25 godina starosti. Međutim, takvi slučajevi su izuzetno rijetki. Liječnici kažu da su neki od pacijenata (novorođenčad) umrijeti prije podizanja takvu dijagnozu. Tako da je smrtnost u prvoj godini života, djeca mogu biti mnogo veći s ovim patologije nego što se očekivalo danas.